Під час вагітності, в рамках догляду за вагітними, гінеколог рекомендує проводити різні скринінгові тести для оцінки стану здоров’я майбутньої дитини. Як частина цього, він також пропонує можливість скринінгу на рідкісні хромосомні аномалії (синдром Дауна, синдром Едвардса, хвороба Патау), які впливають як на фізичний, так і на психічний розвиток плода.
Пренатальний тест на гармонію
Попросіть про зустріч!
Наші колеги відповідають на всі ваші запитання!
Повідомте нас!
Наша служба обслуговування клієнтів із задоволенням відповість!
Чому скринінг на синдром Дауна є виправданим?
Деякі генетичні порушення успадковуються в сім'ї, інші, такі як синдром Дауна, як правило, є не спадковими захворюваннями. Це може статися при будь-якій вагітності.
Хоча ризик розвитку хвороби Дауна зростає з віком, більшість дітей із синдромом Дауна народжуються у жінок у віці до 35 років.
Чого я можу навчитися з тесту на гармонію?
Генетичний тест на ДНК плода з материнської крові можна провести вагітній жінці будь-якого віку або групи ризику. Результати тестування є більш точними, а рівень хибнопозитивних результатів надзвичайно низький порівняно зі звичайними тестами. У негативних випадках подальше тестування (генетичне дослідження навколоплідних вод) не потрібно.
Пренатальний генетичний тест, доступний у Medicover, показує 3 неспадкові хромосомні аномалії, що впливають на інтелектуальний та фізичний розвиток дитини, які також можна перевірити при вагітності близнюками:
- Синдром Дауна (трисомія хромосоми 21)
- Синдром Едвардса (трисомія хромосоми 18)
- Синдром Патау (трисомія хромосоми 13)
На додаток до цих трьох хромосомних дефектів, дослідження також включає чисельну аномалію статевих хромосом (X і Y хромосоми) (M. Turner, M. Klinefelter). Цю різницю неможливо вивчити при вагітності двійнятами.
Чим Harmony відрізняється від інших тестів, що використовуються для скринінгу на синдром Дауна?
Під час вагітності фрагменти ДНК дитини потрапляють у кров матері. Пренатальний тест Harmony - це новий тип скринінгового тесту, який аналізує ці фрагменти ДНК із зразка крові матері, щоб виявити ризик синдрому Дауна та інших генетичних порушень, синдрому Едвардса та синдрому Патау.
Дає точніші результати
Клінічні випробування показали, що синдром Дауна більш ніж на 99% безпечний, а показники хибнопозитивних результатів становлять менше 0,1%.
Чіткий результат навіть на ранній стадії
Пренатальний тест Harmony вимагає лише одного зразка крові, який можна зробити на 10 тижні вагітності. Обстеження проводиться в лабораторії у Швеції, а результати є доступними для пацієнта англійською та угорською мовами 9-го робочого дня. Інші тести, які зазвичай використовують для скринінгу синдрому Дауна, зазвичай можна робити пізніше під час вагітності, і, можливо, вам доведеться звернутися до лікаря кілька разів, залежно від результатів.
Це мінімізує потребу в додаткових тестах на вагітність
Оскільки тест Гармонії дає точний результат, а рівень хибнопозитивних результатів надзвичайно низький, існує мінімальна ймовірність необхідності проведення додаткових тестів - на відміну від традиційних тестів. Це важливо, оскільки для подальших досліджень можуть знадобитися такі інвазивні процедури, як амніоцентез.
Інша інформація про тест
Якщо ви просите тест, ви також можете дізнатись стать дитини.
Отримавши результати тесту на гармонію, ви можете обговорити подальший догляд за вагітністю зі своїм лікарем.
Тест Гармонії не вивчає часткову трисомію, мозаїчність та генетичні відмінності транслокації. Деякі біологічні умови можуть впливати на точність тесту. Рідко може бути мало аберацій статевої хромосоми в донорських яйцеклітинах та вагітності близнюками. При вагітності близнюками результат хлопчика може стосуватися одного або обох плодів, результат дівчинки стосується статі обох плодів.
Тест не вивчає всі можливі трисомії. Деякі трисомії плода представляють низький ризик, або можуть бути нетрисомічні аномалії плода, які становлять високий ризик. Можуть виникати помилково негативні та хибнопозитивні результати. Тест Гармонії дає оцінку ризику і не ставить діагноз. Результат слід оцінювати разом з результатами інших клінічних випробувань.
Якщо результат є високим ризиком або є підозра на хромосомну аномалію, рекомендується каріотипування зразка плоду шляхом амніоцентезу.