знати

Також відомий під назвою фолікулярний дискератоз, хвороба Дар’є є домінуючою хромосомною зміною. Це означає, що достатньо, щоб воно з’явилось у одного з двох батьків, щоб потомство страждало на цю хворобу.

Природна історія захворювання це повільний курс. Тому пацієнт залишається безсимптомним до другого-третього десятиліття життя, навіть якщо він народився з мутацією. Характерно, що процес кератинізації погіршується поступово, поки остаточно це не призведе до утворення папул.

Дерматологічні ураження

Дерматологічними ураженнями, типовими для хвороби Дар'є, є папули. Спочатку ці папули мають рожевий колір, але з часом вони можуть темніти через зміни пігментації шкіри. Це свідчить про те, що це так часте знаходження рожевих папул (новіші) та інші коричневого або мідного тону (старші).

Коли дерматологічне ураження знаходиться в запущеному стані, папули набувають більших розмірів. Саме з цієї причини деякі папули можуть перекривати одна одну, утворюючи бляшки. Ця зміна називається "папіломатозний ріст" і частіше спостерігається в районах, багатих сальними залозами (себорейні регіони).

Як правило, фізичний огляд пацієнта показує ураження неозброєним оком. Зазвичай він з’являється на обличчі (лоб - одне з характерних місць), на вухах, шиї, спині, волосистій частині голови та самій верхній частині грудей.

Жир фізіологічно виробляється в себорейних районах. Цей процес є захисним механізмом організму, коли йдеться про запобігання колонізації багатьох мікроорганізмів, які зазвичай мешкають у глибоких шарах шкіри.

Проблема полягає в надлишку себорейної продукції, природні олії в організмі накопичуються, і саме в цій ситуації можуть з’явитися інші бактерії, крім епідермальної флори. Ці бактерії є умовно-патогенними мікроорганізмами, які використовують ситуацію зниженого захисту, щоб колонізувати залози та харчуватися виробленням шкірного сала.

Коли це трапляється, папули інфікуються і видають характерний неприємний запах. Якщо мікроорганізм не усунути, інфекційний процес продовжує прогресувати. Наслідком цього є утворення жовтувато-гнійних кірочок.

Фізичне дослідження

Як правило, фізичний огляд пацієнта ураження видно неозброєним оком. Зазвичай він з’являється на обличчі (лоб - одне з характерних місць), на вухах, шиї, спині, волосистій частині голови та верхній частині грудної клітки.

Як і інші дерматологічні стани, уражаються зони згинання. Тому потрібно детально вивчити лікті, задню ділянку шкіри колін, пах, пахви тощо. А завдяки своїй близькості до кишкової флори, також до очеревини.

Раніше вже зазначалося, що рожеві папули найбільш представницькі хвороби. Це відбувається в місцях, що піддаються механічним навантаженням і в контакті з навколишнім середовищем, наприклад, на кистях рук і ніг.

Але це не завжди так, можуть з’явитися білуваті папули на смак підлітків. Ця зміна відома як лейкоплакія.

Діагностика та лікування хвороби Дар’є

Діагностика грунтується насамперед на клінічних підозрах. Для підтвердження цього необхідно провести генетичне дослідження, оскільки ця патологія підпорядковується аутосомному типу успадкування. Це означає, що зміни, відповідальні за хворобу, є спадкоємними у нащадків.

Одним з найбільш чутливих маркерів для підтвердження діагнозу є мутація гена ATPA2. Тим не менше, вираз захворювання у кожного пацієнта різний.

Ступінь тяжкості залежить від фактора, широко використовуваного в клінічній генетиці, відомого як "пенетрантність", який є не що інше, як ступінь експресії генної мутації.

Лікування буде залежати від тяжкості стану. З цієї причини в найм'якших випадках проводиться еволюційний моніторинг, і рекомендується вживати профілактичних заходів, таких як обмеження впливу сонячного світла тощо. У той час як у найсерйозніших випадках необхідно розпочати лікування антибіотиками для боротьби з інфекціями.

  • Pani, B., & Singh, B. B. (2008). Хвороба Дар'є: перспектива сигналізації кальцію. Клітинні та молекулярні науки про життя. https://doi.org/10.1007/s00018-007-7397-z
  • Sehgal, V. N., & Srivastava, G. (2005). Хвороба Дар’є (Дар’є-Уайта)/кератоз фолікулярний. Міжнародний журнал дерматології. https://doi.org/10.1111/j.1365-4632.2004.02408.x
  • Додіюк-Гад, Р., Коен-Барак, Е., Зів, М., Шані-Адір, А., Шалев, С., Чазан, Б., ... Розенман, Д. (2013). Бактеріологічні аспекти хвороби Дар’є. Журнал Європейської академії дерматології та венерології. https://doi.org/10.1111/jdv.12025
  • Dhitavat, J., Fairclough, R. J., Hovnanian, A., & Burge, S. M. (2004). Кальцієві насоси та кератиноцити: уроки хвороби Дар’є та хвороби Хейлі-Хейлі. Британський журнал дерматології. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.2004.05904.x
  • Бердж, С. (1999). Лікування хвороби Дар’є. Клінічна та експериментальна дерматологія. https://doi.org/10.1046/j.1365-2230.1999.00416.x

Закінчив медицину в Університеті Лос-Анд (ULA), Меріда, Венесуела, в 1993 р. Більше 25 років доктор Нелтон Абдон Рамос Рохас працював Хірург. Тривалий час він був резидентом гінекології та акушерства в лікарні Sor Juana Inés de la Cruz у Мериді. У 1999 році він вступив до Аспірантура з анестезіології в Університеті де лос Анди, де його закінчив у 2002 році досвід управління періопераційним болем. Баріатричний анестезіолог. До того ж доктор Нелтон Рамос є співзасновник лікарні Materno Infantil Самуель Даріо Мальдонадо де Барінас (Венесуела): він виконував обов'язки завідувача операційною вже 4 роки. В даний час він працює на приватній практиці.