Індекс
- Що робить інші назви?
- Що таке хвороба фон Віллебранда?
- Яка причина його спричинення?
- Які існують типи?
- Які симптоми хвороби фон Віллебранда?
- Як можна виявити?
- Яке рекомендоване лікування?
- Які ускладнення можуть з’явитися?
Що робить інші назви?
Фон Віллебранд розлад згортання крові
МКБ-9: 286.4
МКБ-10: D68.0
Що таке хвороба фон Віллебранда?
хвороба фон Віллебранда є генетичним розладом згортання крові, при якому уражені особи страждають від сильних кровотеч.
Цей розлад обумовлений дефіцитом або поганою функцією фактора згортання крові фон Віллебранда - білка, що міститься в крові.
Цей фактор необхідний для агрегації між тромбоцитами та їх прилипання до стінки пошкодженої судини, необхідного процесу для зупинки кровотечі.
Хвороба була описана в 1926 році фінським педіатром Еріком Адольфом фон Віллебрандом і тому названа на його честь.
Яка причина його спричинення?
Це спадкове захворювання, тому воно передається від батьків дітям. Це пов'язано з мутацією гена VWF, розташованого в хромосомі 12 (12p13.3).
Частота коливається від 0,1% до 1%, включаючи всі прояви захворювання.
Які існують типи?
Існують різні типи захворювання залежно від того, чи є порушення фактора згортання крові фон Віллебранда кількісним або якісним:
- Тип 1: Це пов’язано з меншою кількістю фактора, тому, залежно від ступеня, людина може не мати змін коагуляції і вести практично нормальний спосіб життя, представляючи лише деякі ускладнення кровотечі після операції або під час менструації. Він відповідає за 50–75% усіх випадків
- Тип 2: Це якісний дефект, тому в крові є фактор, але він не працює належним чином. Ступінь залученості сильно варіюється у різних осіб. За оцінками, цей тип групує від 20 до 40% випадків.
- Тип 3: Це найсерйозніша форма, при цьому типі людина отримує два дефектні гени (по одному від кожного з батьків), тому фактор не виявляється в крові, і ми виявляємо велику кількість кровотеч та крововиливів із слизової оболонки. Він найрідкісніший і вражає лише 5% усіх хворих на цю хворобу.
- Тип тромбоцитів (псевдо-хвороба): вони не мають ураженого гена, але рецептор тромбоцитів змінений, що спричиняє псевдо-захворювання, при якому симптоми можуть бути подібними, але без генетичних змін.
Які симптоми хвороби фон Віллебранда?
Найбільш поширеними симптомами у людей із хворобою фон Віллебранда є:
- Аномальні менструальні кровотечі
- Кровоточивість ясен
- Гематоми по всьому тілу, які виникають легко
- Крововиливи на слизовій
- Висипання
- Внутрішня кровотеча, якщо у вас 3 тип захворювання
Як можна виявити?
Коли є підозра на захворювання, як правило, із сімейним анамнезом, плазму пацієнта вивчають шляхом проведення антигенного тесту на фактор Фон Віллебранда.
Але наявність кровотечі та низького фактора безпосередньо не означає, що це страждає.
Інші параметри, які можна шукати в аналізі крові:
- Тест на кофактор на ризоцетин: перевіряє функціональність фактора VW
- Кількість тромбоцитів: зазвичай нормальна
- Рівні фібрину
- Тромбіновий час
- Активований частковий тромбопластиновий час
- Протромбіновий час (зазвичай нормальний у фон Віллебранда)
- Час кровотечі
Яке рекомендоване лікування?
Залежно від ступеня участі буде прийнято рішення про той чи інший вид лікування. Як правило, це пацієнти, яких необхідно регулярно контролювати.
У жінок з проблемами менструальної кровотечі протизаплідні таблетки можуть допомогти регулювати втрачений кровотік.
У легких випадках 1-дезамін-8-аргінін вазопресин сприяє підвищенню рівня фактора фон Віллебранда в крові.
Нарешті, якщо цим пацієнтам необхідно пройти операцію, їм зазвичай вводять концентрований фактор VIII як профілактику для запобігання кровотечі під час операції.
Які ускладнення можуть з’явитися?
Прийом НПЗЗ (нестероїдних протизапальних препаратів) або ацетилсаліцилової кислоти (аспірин) може посилити кровотечу, спричинену захворюванням.