Хвороба Гоше - це дуже рідкісна хвороба накопичення ліпідів, яка успадковується рецесивно. Це означає, що хвороба розвивається лише в тому випадку, якщо потомство отримує дефектний ген від обох батьків. Інакше рідкісна хвороба зустрічається набагато частіше в певних, більш закритих громадах.
При хворобі Гоше глюкоцереброзиди, певні продукти жирового обміну накопичуються в тканинах через порушення ферменту (бета-глюкозидази). Цей фермент відіграє роль у руйнуванні застарілих клітин.
Симптоми хвороби Гоше
Його клінічні симптоми виникають внаслідок накопичення глюкоцереброзидів у різних системах органів, якими вони є.
Селезінка збільшується, часто росте настільки великою, що займає більшу частину черевної порожнини. Печінка також росте, але меншою мірою.
Накопичення глюкоцереброзиду в кістковому мозку руйнує утворення компонентів крові, що призводить до анемії, низького рівня лейкоцитів і низького рівня тромбоцитів з усіма їх наслідками.
Пацієнт стає більш кровотечею, втомленим і скаржиться на біль у кістках. Кістки пацієнтів більш крихкі, ніж в середньому. Вони часто скаржаться на сильний біль у кістках. Діти з хворобою Гоше розвиваються повільніше, залишаються нижче і починають дозрівати пізніше.
Їх колір шкіри місцями жовтувато-коричневий, у більших плямах. Навколо очей можуть з’являтися червоні плями.
Види хвороби Гоше
Хвороба Гоше 1 типу: Більшість людей із хворобою Гоше страждають на тип 1, хронічну форму. Зазвичай ця форма становить 2-3. буде відкрито через десять років. Здебільшого діагноз ставлять протягом тривалого періоду часу через рідкість захворювання.
Хвороба Гоше 2 типу: Дитяча хвороба Гоше (тип 2) також атакує нервову систему. Спочатку розростається селезінка, а потім відбувається косоокість. Після цього симптоми нервової системи посилюються і з’являються судоми. На жаль, ці пацієнти вмирають дуже швидко.
Хвороба Гоше 3 типу: Ювенільна або юнацька хвороба Гоше. Це може початися в будь-який час у дитинстві, симптоми нервової системи з’являються в кінці десятиліття або другому десятилітті. Може розвинутися дисбаланс, порушення чутливості, посмикування м’язів, деменція. Вони повільно погіршуються. Тут також спостерігається збільшення печінки та селезінки.
Діагностика та лікування
Раніше діагноз ставили шляхом виявлення так званих клітин Гоше, виявлених у ньому після взяття зразка кісткового мозку. Зараз хвороба Гоше діагностується після забору крові, аналізу ДНК та тестування ферментів.
Після встановлення діагнозу замісна ферментна терапія може зменшити та змінити симптоми хвороби Гоше. Результат загоєння є більш сприятливим, якщо відсутні симптоми нервової системи або вони виражені слабо.
Пацієнти будуть безсимптомними при регулярному та індивідуально скоригованому лікуванні. Повне лікування в майбутньому, а потім і генна терапія може означати для тих, хто страждає цією хворобою.
Батькам важливо мати генетичні консультації та тестування перед народженням дитини, щоб запобігти захворюванню.
Згідно з даними про частоту, сьогодні в Угорщині, мабуть, приблизно Живуть 100 пацієнтів із хворобою Гоше, але вони знають лише про третину, саме так їх лікують.
В Угорщині Фонд для пацієнтів із хворобою Гоше представляє та об'єднує пацієнтів та членів їх сімей.
Рекомендація до статті
Відправка 3 також надійшла. Більше надійде найближчими тижнями.
Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)
Вже давно ведуться суперечки про взаємозв'язок між споживанням сої та функцією щитовидної залози та пов'язаною з нею.
Розлади щитовидної залози вражають велику кількість людей, у тому числі переважну більшість із аутоімунною хворобою Хашимото. Зазвичай стан легкий.
Національна асоціація рідкісних та вроджених розладів звертає увагу на важко визначену, але добре вилікувану хворобу.