Гемофілія - рідкісне, вроджене, пов’язане з Х захворювання. Однак приблизно у 30 відсотках випадків жодної сімейної ситуації не виявляється, це наслідки нової мутації.
| Частота |
| Кожен п’ятий тисяч хлопчиків - це новонароджене з гемофілією А, а частка гемофілії В набагато нижча - 15 відсотків випадків. В Угорщині, на основі даних реєстру захворювань, очікується близько 700 пацієнтів. Самі жінки дуже рідко можуть страждати гемофілією, але вони можуть бути носіями захворювання. |
Гемофілія А та гемофілія В є значущими агентами крововиливу та мають такі клінічно подібні симптоми, що їх можна виділити лише лабораторними дослідженнями.
Обидва передаються у спадок, пов’язані з жіночою статевою хромосомою, Х-хромосомою, тому, якщо здорова мати - яка не має симптомів, але має дефектну Х-хромосому - виходить заміж за здорового чоловіка, 50-50 відсотків їх хлопчиків можуть бути здоровими або хворими. Якщо батько хворий, а мати здорова, то все потомство сина буде здоровим, а потомство дівчинки - носіями хвороби. Виношування дівчат також рідко може бути геморагічним, якщо вони мають нижчий рівень фактора.
Приблизно в 30 відсотках випадків жодної сімейної ситуації виявити не вдається, це наслідки нової мутації.
Однак якщо дефект проскакує в цій дуже тонко регульованій системі, тобто порушується баланс між цими компонентами, ненормальне функціонування системи згортання крові може призвести до крововиливу, а інколи - до утворення тромбів у судинній системі. Причин несправності системи може бути декілька.
Гемофілія та її симптоми
Суть захворювання полягає в тому, що рівень одного фактора згортання - фактора VIII при гемофілії А та фактора IX при гемофілії В - становить лише 1-5 відсотків від норми, що спричинює кровотечі різного ступеня тяжкості в різних частинах тіла. вони виконують.
Деякі симптоми можуть виникати вже у новонароджених. Тривалі пологи можуть призвести до більш сильної кровотечі або тривалої, важко контрольованої кровотечі з перерізаної пуповини. Крововиливи можуть виникати після обов’язкової вакцинації немовлят. Перші симптоми захворювання, як правило, приблизно до року, з’являються тоді, коли дитина починає ходити і неминуче спотикається. Оральна кровотеча часто зустрічається в грудному віці, зазвичай спричинена травмою (рот іграшки, укус язика, прорізування зубів).
Кровотеча в першу чергу вражає шкіру, скелетні м’язи та суглоби, хоча воно може виникати в будь-якому органі (інсульт, шлункові крововиливи тощо). Нижня кровотеча дуже небезпечна і може призвести до задухи у важких випадках. Однак найпоширеніша форма кровотечі виникає в місцях, де тіло зазвичай піддається більшим навантаженням, несучих великі суглоби (коліно, стегно, плече, зап'ястя, лікоть).
Кровотеча суглоб набряклий, теплий, болючий, ніжний. Суглоб, який уже кровоточив, і надалі буде схильний до нових кровотеч, через часті рецидиви яких суглоб не може зажити, і це рано чи пізно може призвести до деформації, труднощів при ходьбі та обмеження рухливості. Більша кровотеча часто супроводжується підвищенням температури, ознобом, що погіршує загальний стан пацієнта.
При легкій гемофілії симптоми менш виражені, часті носові кровотечі, кровоточивість ясен та тривала кровотеча після операції - видалення зуба.
Дослідження та лікування захворювання
Якщо симптоми свідчать про підозру на гемофілію та гемофілію типу (А або В), необхідне лабораторне дослідження. Важливо розрізняти два типи, оскільки, хоча симптоми, які вони викликають, однакові, їх лікування частково відрізняється.
Правильна інформація про пацієнта та родичів має важливе значення, пацієнт отримує картку, що містить інформацію про його хворобу, ім'я та контактні дані свого лікаря. Догляд, лікування та спостереження за пацієнтом вимагають співпраці сімейного лікаря та лікарні з гематологічним профілем. Найважливішим у догляді за хворим є запобігання кровотечам, особливо кровотечам із суглобів, а отже, уникнення подальших ускладнень.
| Ти знав? |
| У наш час також використовуються генетично сконструйовані безвірусні концентрати, і в цьому випадку можна повністю виключити зараження. |
Лікування засноване на заміні факторів, яке проводиться з високочистими факторами VIII та IX, витягнутими з крові здорових людей. Ці концентрати факторів, що походять від людської плазми, обробляють теплом та іншими хімічними методами, щоб уникнути передачі гепатиту, ВІЛ та інших інфекцій, які раніше були основною загрозою для пацієнтів з гемофілією.
Пацієнти, які рідко кровоточать, отримують заміну фактора лише тоді, коли це необхідно, тобто перед операцією або коли відбувається велика кровотеча. Тривалість лікування залежить від виду операції та тяжкості кровотечі. Однак у разі важкої форми гемофілії необхідне постійне лікування, щоб запобігти повторним кровотечам. Дози та частота прийому вимагають індивідуального врахування.
Життя хворого на гемофілію
Пацієнтам з гемофілією важливо визнати певні зміни способу життя та ставлення та дотримуватися їх, щоб якість їхнього життя могла наблизитися до якості здорових людей:
-
їм потрібні регулярні фізичні вправи, особливо плавання, для запобігання деформації суглобів шляхом зміцнення м’язів;
їм слід уникати роботи з високим ризиком при виборі професії;
у деяких випадках може також знадобитися генетична консультація;
уникати деяких ліків, які перешкоджають згортанню крові (наприклад, ацетилсаліцилова кислота);
вони не повинні отримувати так звану внутрішньом’язову ін’єкцію в м’яз!
Джерело: WEBBeteg
Медичні експерти: д-р Аннамарія Солтеш, лікар загальної практики, д-р Ільдіко Аркі, лікар загальної практики
Рекомендація до статті
Відправка 3 також надійшла. Більше надійде найближчими тижнями.
Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)
Найпоширенішими причинами кровотеч, спричинених вродженою спадковою недостатністю факторів, є гемофілія та синдром фон Віллебранда. Також різні, але рідко.
Молекула трансферину - це глікопротеїн, що циркулює в крові, відповідальний за транспорт іонів заліза. Відомо кілька типів молекул трансферину.
Дивовижна здатність крові циркулювати в рідкому стані в кровоносних судинах, але як тільки вона залишає кров (або інші фактори.
Тромбастенія Гланцмана (тромбастенія Гланцмана) - різновид рідкісних спадкових кровотеч (гемофілія). Тромбоцити функціональні.
Крововиливи (коагулопатія (коагулопатія)) - це широке поняття, яке варіюється від трохи тривалої банальної кровотечі до хвороб, що загрожують життю. THE.
Синдром фон Віллебранда є найпоширенішим розладом згортання крові, станом, пов’язаним з гемофілією подібною патологією: в середньому 100 людей на 100 жителів.
Це дуже рідкісна хвороба, вдома якої страждає лише п’ять сотень людей. Крім того, гемофілія, або крововилив, невиліковна, але.
В Англії під час його розтину в організмі людини з гемофілією був виявлений новий варіант збудника, відповідального за хворобу Кройцфельда-Якова.