Синоніми назви захворювання:
- Дефіцит галактоцереброзидази
- Хвороба Краббе
- Лейкодистрофія Краббе
- Хвороба Краббе
- Дефіцит галактоцереброзидази
- Глобоїдно-клітинна лейкодистрофія
- Глобоїдно-клітинна лейкодистрофія
Основні дані:
- Чоловіки: до 2 років
- N: 2 роки
Опис хвороби:
- Форма сфінголіпідозу, при якій галактоцереброзид накопичується в певних клітинах нервової системи через дефіцит ферменту галактоцереброзид-бета-галактозидази. Хвороба лізосомного зберігання.
Курс захворювання:
- Лізосоми (зв’язані з мембраною клітинні складові) містять ряд травних ферментів, які є водорозчинними субстратами різних субстратів (наприклад, сфінголіпідів, мукополісахаридів). Вони беруть участь у розщепленні кулінарних кінцевих продуктів. У разі відсутності дефіциту лізосомного ферменту деградація субстрату є лише частковою, що призводить до накопичення нерозчинних проміжних продуктів в лізосомах. Виходячи з будови субстратів та накопичуваних метаболітів, велику кількість лізосомних хвороб можна розділити на кілька груп: глікогенази, сфінголіпідази, мукополісахаридази, глікопротеїнази.
Існує три типи хвороби Краббе: у випадку типу 1/інфантильний, захворювання починається у віці від трьох до шести місяців і починається приблизно прибл. У віці 3 років хворі помирають. 2./У пізніх інфантильних випадках захворювання починається у віці 2 років, перебіг повільніший, але поступовий. 3./у юнацького типу симптоми нервової системи починаються повільніше (неспокій, судоми, сліпота, сліпота), але прогресування тут також не впливає.
Хвороба демонструє аутосомно-рецесивний спад. Мутація гена ферменту бета-галактозидази призводить до накопичення галактоцереброзиду в мозочковому білку в мозку через його дефіцитний дефіцит. В адвентиті його вен (у зовнішньому шарі зовнішньої стінки), у його. в глобоїдних клітинах. В основному уражається також периферична нервова система.
Клінічні ознаки: немовля поступово стає дратівливим, м’язовий тонус підвищується, а потім сповільнений стан (втрата зв’язку з мозком та нервовою системою). Серед інших), зниження м’язового тонусу, а потім ерекція м’язів. Атрофія зорового нерва, церебральний параліч, сліпота, сліпота, спазми нервової системи.
Діагноз можна поставити на підставі клінічної картини, біопсії сурального нерва та зниженої ферментної активності білих кров'яних тілець (лейкоцитів). Вміст білка в спинномозковій рідині (СМЖ) підвищений.
Можна поставити пренатальний діагноз.
Симптоматичне лікування (знеболення, профілактика та лікування судом).
Прогноз та результат гуртка погані. Прогресуюче, поступово погіршується захворювання.