Радка Транова 23 лютого 2019 Симптоми
(Джерело фото: AdobeStock.com)
Вам так хочеться незграбний a слабкий?
Вони ранять вас без причини м’язи?
Ви ховаєте в ходьба, або далі сходи?
Ніколи ти не наздоженеш автобус?
Хвороба Помпе - рідкісне метаболічне захворювання, яке вражає м’язи. Це лише невелика ймовірність того, що ви страждаєте від цього, але ризикувати точно не варто.
І хто знає, можливо, ви можете допомогти комусь іншому. Адже люди з незрозумілий Навколо нас стає все більше проблем зі здоров’ям.
Що таке хвороба Помпе?
Хвороба Помпе - ексклюзивна спадкове захворювання, яка спричинена мутацією гена ферменту α-глюкозидази (GAA). Це глікогеноз II. тип - т. j. порушення зберігання глікогену. Глікоген є формою зберігання цукру в організмі. Його розпад у м’язах виділяє глюкозу, яка є джерелом енергії для наших м’язів клітин.
Люди з хворобою Помпе виробляють недостатньо ферменту α-глюкозидази, тому існує накопичення глікогену в м’язах, що призводить до прогресуючої втрати м’язової функції.
В меншою мірою глікоген також накопичується в інших тканинах: у печінці, нирках, мозку, травному тракті, а також у внутрішній оболонці та м’язах судин.
Хвороба Помпе була описана голландським лікарем у 1930-х роках Насоси, після чого він також був названий. Вплив навколишнього середовища не сприяє його створенню. Це вражає жінок і чоловіків.
Як проявляється хвороба Помпе?
Основним симптомом хвороби Помпе є м’язова слабкість, які можуть відбуватися в будь-який час протягом життя. Перебіг та тяжкість ураження органів залежить від кількості накопиченого глікогену та активності залишкового ферменту.
Якщо фермент це не присутня взагалі, або її активність менша, ніж у здорових людей 1%, перші симптоми проявляються вже в 1-й курс життя. Ми називаємо цю форму хвороби Помпе інфантильною.
Загалом, що вище - залишкова активність ферменту, тобто м'якше хвороба прогресує, з’являються навіть перші симптоми пізніше (форма для неповнолітніх, форма для дорослих).
Також читайте:
Ювенільна та доросла форма хвороби Помпе
Пізніші форми хвороби Помпе пов'язані з частковий недолік α-глюкозидаза. Час появи перших симптомів залежить від кількості залишкового ферменту.
Неповнолітня форма з'являється в пізніше дитинство, або під час дитинство. Руховий розвиток дітей затримується - ходьба, бігти або стрибки.
Доросла форма вражає дорослих і вперше з’являється між ними 20. a 60-ті життя. Порушені моторики мають повільний, повзучий характер, що проявляється або в дитинстві, або навіть в зрілість. Зміни часто не розпізнаються дуже довго навіть самим пацієнтом
Основним проявом форми для дорослих є інвалідність м’язова слабкість. Приблизно 50% Люди скаржаться на м’язові болі та м’язові спазми та вгору 75% свідчить про значну стомлюваність. Наприклад, пацієнти:
- Я не можу підняти руки,
- вони не в змозі бігти,
- вони мають швидку ходьбу,
- їм важко встати, сидячи, присідаючи або лежачи,
- вони допомагають один одному руками, коли встають,
- вони не можуть підняти ноги досить високо (у них проблеми з підйомом сходами, поховання, часто падіння).
Збільшення серця і печінки є також юнацькою та дорослою формою хвороби Помпе дуже м'який, або не відбувається зовсім. Біль у попереку є наслідком ослаблення м’язів у цій області. Слабкість м’язів тулуба в свою чергу призводить до сколіоз. Виступаючі леза - типове явище.
Джерело фото: AdobeStock.com
Слабкість дихальних м’язів призводить до дихальної недостатності. У багатьох пацієнтів це справедливо задишка (навіть при низькому навантаженні) перший спостерігається симптом хвороби Помпе. Порушення роботи діафрагми проявляється утрудненим вдихом лягай.
Слабкість м’язів навколо рота і глотки може бути порушена прийом їжі (труднощі з ковтанням, забіганням їжі), скаржитися мовою (порушення вимови), чи викликати апное сну. Знижена оксигенація організму приносить ранкові головні болі та сонливість протягом дня.
Захворювання поступово призводить до дихальна недостатність. Середній час від перших симптомів до введення штучного дихання становить 15 років (від 1 до 35 років). Зрештою пацієнти втрачають навички самообслуговування; вони залежать від чужої допомоги, від інвалідного візка.
Дитяча форма хвороби Помпе
Це найсерйозніша форма хвороби Помпе, оскільки вона пов'язана з нею повний недолік α-глюкозидаза (менше 1% збереженої ферментної активності). Розвивається в перші місяці життя і швидко прогресує.
Найбільш домінантним симптомом є зниження м’язового напруження - т. Зв. м’язова гіпотонія. Постраждалі немовлята мають проблеми з прийомом їжі, не набирають вагу, сповільнилися руховий розвиток (зниження рефлексів, затримка повзання або сидіння). Ослаблення дихальної мускулатури проявляється прискорений частота дихання.
Такі діти більш схильні інфекції дихальних шляхів, вони махають набагато частіше пневмонія. Вони також мають більш високий ризик апное сну (зупинка дихання під час сну). Глікоген також значною мірою накопичується в серцевому м’язі немовляти, тим самим збільшує серце і порушує його роботу. Суттєві зміни відбуваються на ЕКГ.
Це дійсно повільно розумовий розвиток. Більшість маленьких пацієнтів помирають інфаркт або дихання, навіть на 1-му році життя.
Джерело фото: AdobeStock.com
Інші прояви інфантильної форми:
- збільшення печінки (за рахунок зберігання глікогену в печінці),
- ослаблення лицьових м’язів,
- широко відкриті щілини для очей,
- збільшена мова,
- витікання з рота.
Виникнення хвороби Помпе
Хвороба Помпе - рідкісна хвороба, тому важко визначити, скільки людей насправді на неї впливає. Велика кількість також відіграє важливу роль недіагностовані випадки.
Світовий рівень захворюваності на хворобу Помпе оцінюється в 1 зо 40 - 60 тисяч людей, що залежить від географічного розташування та етнічної приналежності (діапазон від 1: 14 000 до 1: 300 000).
Діагностика хвороби Помпе
Хвороба Помпе дуже схожа на багатьох інші захворювання, тому його легко не помітити (особливо при перших симптомах). Лікарі розглядають цей діагноз лише після виключення більш поширені захворювання, або коли вони вважають, що пацієнт, швидше за все, керувався іншим, "неправильним" діагнозом.
Коли лікарі проводять необхідні обстеження, більшість пацієнтів виявлятимуть наполегливістю незначне збільшення креатинкіназа (КК) у сироватці крові. Хоча підвищений рівень креатинкінази є симптомом інших діагнозів, хвороба Помпе слід враховувати у кожного пацієнта.
Додаткове обстеження електроміографія Вимірювання нервового та м’язового електричного потенціалу, або біопсія м’язів - взяття невеликого зразка м’яза (зазвичай за допомогою спеціальної голки).
Для підтвердження визначається хвороба Помпе активність ферментів α-глюкозидаза (чи дійсно знижується її активність) a генетичний аналіз (чи є у вас мутація цього гена для цього ферменту). Ваш лікар спочатку забере вашу кров.
Джерело фото: AdobeStock.com
Проблеми з недодіагностикою
Широкий спектр симптомів не завжди чітко вказує на хворобу Помпе. Особливо в пізніше настання таким чином, діагностика хвороби займає більше часу. Наприклад, у пацієнта, у якого захворювання розвинулось у дорослому віці, можливо, було багато незначні труднощі з дитинства (наприклад, сколіоз, висунуті плечі, відставання у фізичних навантаженнях), але оскільки вони були не дуже серйозними, він ніколи не звертався до лікаря. Тому він вважав себе лише незграбний або незграбний.
Згідно з кількома дослідженнями, хвороба Помпе діагностується належним чином лише після 6 - 8 років з моменту появи перших симптомів. Цей фактор відіграє важливу роль у загальному прогнозі. Що більш схоже оскільки застосовується оптимальне лікування, тобто його ефект вище.
Рішенням є обстеження сухі краплі крові (іменований DBS), який є швидким, недорогим, неінвазивним і відносно надійним. Вони проходять у Словаччині з 2009 року скринінгові програми, орієнтована на цілеспрямований пошук пацієнтів із хворобою Помпе - з використанням цього методу.
Також читайте:
Тому, якщо ви відчуваєте вищезазначені симптоми, зверніться до невролога щодо сухої краплі крові. Більшість неврологів виконують це в своїй амбулаторії.
Лікування хвороби Помпе
Він доступний для лікування хвороби Помпе з 2006 року ферментативна замісна терапія, що дається у вигляді настою, кожен 2 тижні. Це заміна відсутнього ферменту.
Лікування призначене для всіх пацієнтів з підтвердженим діагнозом та симптомами захворювання. Початок дії різний, він може також тривати декілька місяців, поки не помітите поліпшення.
Тому суворо дотримуйтесь призначеного лікування і не зупиняйтесь, коли у вас суб’єктивне відчуття, що нічого не покращується. Навіть не порівнюй себе інші пацієнти, в яких лікування могло тривати швидше. Майте на увазі, що кожен реагує по-різному!
Джерело фото: AdobeStock.com
Фізичні вправи та реабілітація
Лікування хвороби Помпе полягає не тільки в доставці відсутнього ферменту. Це невід’ємна частина турботи про людину реабілітація або бальнеотерапія. Мета полягає в підтримці рухових функцій. Правильні вправи, як розтягування (розтягування) a щадне зміцнення, Ви збережете мобільність, звичайно, наскільки це можливо.
У той же час будьте обережні сердець a утруднене дихання. Якщо у вас виникають подібні проблеми, зверніться до кардіолога. Він буде регулярно стежити за вашими ЕКГ та інші параметри.
Це також здається дуже вигідним аеробні вправи, в яких відбувається ефективна деградація глікогену та краще використання жирних кислот. Вправи занадто напружені недоречний, оскільки білок розщеплюється (і, отже, м’язи втрачаються). Краще уникайте цього.
Інтернат та гігієна
Утруднене дихання може спричинити проблеми з харчуванням у деяких пацієнтів. Досвід показує це з високим вмістом білка (дієта з низьким вмістом вуглеводів) відіграє важливу роль у підтримці м’язової маси, а отже, і дихальних м’язів. Загалом, нам слід збільшити споживання при нервово-м’язових захворюваннях білка.
Через підвищений ризик респіраторних та легеневих інфекцій вам слід пройти всі необхідні щеплення. В ідеалі, люди, які проживають в одному домогосподарстві (або проживають у ньому), також повинні робити це за вас. Будь-яку можливу інфекцію слід лікувати якомога швидше!
Рекомендується уникати різких змін кількості вживання всередину рідини. Дегідратація - явище дуже поширене, адже навіть здорові люди часом забувають пити, але обережно - теж надмірний дохід рідина може завдати шкоди!
Джерело фото: AdobeStock.com
Лікування будь-якої хвороби також стосується психіки та підтримки
Вплив будь-якої хронічної хвороби на психіку людини є беззаперечним. На випадок, якщо ти це відчуєш тривожність або депресія, проконсультуватися з фахівцем (психологом або психіатром).
Якщо ви хочете бути ближче до пацієнтів, які мають подібні життєві проблеми, як ви, це працює в Словаччині Асоціація рідкісних генетичних захворювань (ZOGO). ZOGO - це громадська асоціація, яка пов’язує людей із хворобою Помпе та іншими вродженими метаболіко-генетичними порушеннями.
Організація активно займається підвищенням рівня обізнаності про рідкісні хвороби, яких майже не існує 8000. Подібною організацією за кордоном є Міжнародна асоціація Помпе (www.worldpompe.org).
Автор - фармацевт
Залишити відповідь Скасувати відповідь
Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.