Хвороба Томсена (myotonia congenita Thomsen) є спадковою, вродженою хворобою м’язів, вперше описаною її тезкою Томсеном в 1876 році на підставі його власної родини та симптомів, які сприймає сам.
Характерною ознакою хвороби Томсена є те, що перші симптоми вже помітні в колисці. Маленька дитина стискає кулак, який він так тримає довго, він не може розслабитися. Він довго тримає предмети в руках щільно, не може відпустити їх. Ця складність розслаблення м’язів у літературі називається міотонією.
Складіть сімейне дерево!
Оскільки хвороба Томсена є спадковою хворобою, важливо скласти сімейне дерево. Намалюйте сім'ю даного пацієнта відповідно до ступенів спорідненості та позначте хворих!
Міотонія найчастіше виникає на кистях, стопах і повіках. Спочатку пацієнт не може зробити швидкого руху, але йому вдається повторити спробу. Наявність застуди посилює симптоми.
Іншим характерним симптомом цих дітей є те, що їхні м’язи збільшені, нагадуючи м’язи культуристів, але лише начебто, бо насправді м’язи слабкі.
Також пацієнту потрібно обстежитися для постановки діагнозу для виявлення додаткових характерних симптомів. Якщо лікар притисне язик пацієнта за допомогою шпателя, опуклість надовго залишиться в мові. Якщо ви вдаритеся по м’язовій подушці долоні рефлекторним молотком, великий палець швидко рухатиметься, але ви не зможете розслабитися.
Тест ЕМГ, що показує функцію м’язів, може також підтвердити цю міотонію, проба, взята з м’яза (тобто тест м’язової біопсії), не є типовою для цього захворювання.
Лікування хвороби Томсена
Існує лише симптоматичне лікування захворювання, яке складається з медикаментозної терапії та фізіотерапії. Для пацієнтів насправді не характерна м’язова слабкість, швидше за все бентежить труднощі м’язового розслаблення. Однак це можна вилікувати ліками.
Позитивним фактором захворювання є те, що симптоми з часом зменшуються, на більшості робочих місць пацієнт може виконувати цю роботу.
Рекомендація до статті
Коли про це думати? Якими можуть бути ваші симптоми? Що може спричинити?
Якщо його не лікувати, дефіцит заліза стає дедалі важчим.
Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.
Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.