epidermolysis

Наразі понад 6000 виявили рідкісні або поодинокі захворювання. Прочитайте про найвідоміші з них.

Системний вовчак

Це аутоімунне захворювання. З невідомих причин імунні клітини «бунтують» проти власних клітин, починають пошкоджувати їх в різних органах і системах організму, викликаючи хронічне запалення. Типовим його проявом є утворення червоної плями на щоках та корінцях носа (так звана «метеоритна еритема»), випадання волосся, майже у половини пацієнтів також набряки суглобів та сухожиль. Кожен пацієнт має різні комбінації симптомів, залежно від того, на які органи починають атакувати імунні клітини і наскільки активно захворювання. Це причини, чому цих пацієнтів часто приймають до неправильних палат (інфекційних, неврологічних) до встановлення діагнозу. В основному страждають жінки у віці від 14 до 45 років, але найчастіше у віці від 20 до 30 років.

Хвороба Фабрі

У пацієнтів часто пекучий біль у руках, болить живіт, у них на ехокардіографії збільшена частина серця, їх також можна виявити на нирках - білок в сечі, червоні точки навколо стегон, інфаркт або інсульт у молодий член чоловічої статі сім'ї (віком від 30 до 40 років).

Хвороба Гоше

У пацієнтів зазвичай мало тромбоцитів - вони легко кровоточать, і їх неможливо пояснити загальними причинами, вони часто мають низьку кров і мають збільшену селезінку або навіть печінку. Якщо до цього додається біль у кістках (може не бути), а причина все ще незрозуміла, слід враховувати це рідкісне захворювання.

Хвороба Хантінгтона

Це спричиняє серйозні психічні розлади, які важко вилікувати, а також обтяжує людей навколо пацієнта. Багато людей на початку захворювання виглядають роздратованими, іноді навіть агресивними, інші апатичні або надмірно зосереджені на собі. Хоча сім’я сприймає ці зміни в особистості та поведінці пацієнта, вони рідко оцінюють їх як симптоми захворювання, і пацієнти майже ніколи не звертаються до лікаря на цих стадіях захворювання.

Саркома Капоші

Це рак шкіри, який характеризується повільним зростанням. Він вражає різні частини людського тіла. Він більш виражений, агресивніший у людей, хворих на СНІД. Вважається, що кофактор передається у цієї групи людей, що збільшує ймовірність розвитку захворювання. Симптоми: фіолетові, темні плями або вузлики на шкірі або слизових оболонках, проблеми з диханням, відкашлювання крові, блювота кров’ю, мукополісахаридоз типу 1. Діти вразили руки, які деформуються у форму кігтя, часто з грубими рисами обличчя до типового зображення, також може бути присутнім збільшення печінки, селезінки та порушення зору.

Хвороба Помпе

Переважним симптомом є поступове погіршення м’язової слабкості, особливо верхніх і нижніх кінцівок, важке підняття по сходах, пацієнти погано встають зі стільця і ​​присідання, проблема також у передпліччі.

Синдром Ретта

Складний неврологічний розлад, яким страждають переважно дівчата. Це вроджена хвороба, причина та лікування якої невідомі. У дитини це є при народженні, але симптоми відомі у віці двох років. Пацієнт повністю залежить від інших людей для задоволення основних життєвих потреб. Симптоми: Період регресу знаходиться між 9-м та 30-м місяцем життя, коли мовленнєві навички та цілеспрямоване використання рук зменшуються або втрачаються. З’являються стереотипні рухи руками, плескання та характерний образ «миття рук», посилюється напруга м’язів, жорсткість та нестійка хода. При народженні окружність голови в нормі, але її ріст сповільнюється з 5 місяців до 4 років. Це супроводжується утрудненим диханням, епілепсією, сколіозом та загальною затримкою росту.

М’язова атрофія хребта

Рецесивне захворювання характеризується переродженням сірої речовини спинного мозку з внутрішньої сторони хребта, що в кінцевому підсумку призводить до паралічу м’язів поряд з м’язовою атрофією. Це одне з найпоширеніших аутосомно-рецесивних захворювань у дітей і «лідирує» серед смертельно небезпечних генетичних захворювань дітей та малюків. Ймовірність появи - 1 випадок на 8000 - 10000 новонароджених. Симптоми: пацієнти з SMA або взагалі не набувають, або поступово втрачають здатність ходити, сидіти, стояти та рухатися. Хвороба не впливає на здатність розпізнавання, інтелект, емоційний розвиток або сенсорні нерви.

Epidermolysis bullosa congenita (так звана хвороба крила метелика)

Рідкісні вроджені, спадкові захворювання сполучної тканини, що спричиняють утворення пухирів на шкірі та слизових оболонках із частотою 1: 50 000. Його тяжкість коливається від легкої до летальної. Хвороба викликана мутацією одного з генів, що беруть участь у побудові шкіри. Для дітей із цією хворобою часто використовують термін «дитяча метелик», оскільки шкіра така ж крихка, як крила метелика.

Синдром Марфана

Порівняно незвичне захворювання сполучної тканини. Уражаються багато органів - скелет, легені, очі, серце, судини. Хвороба вражає чоловіків і жінок усіх рас та етнічних груп і є генетично детермінованою, що означає п’ятдесят відсотків ризику передачі від ураженого батька дитині, незалежно від статі. Люди з обмеженими можливостями зазвичай бідні, вищого зросту, що у випадку з дівчатами іноді може навіть створити враження сучасного модельного персонажа. Також хвороба загрожує серцю та судинам. Очні ускладнення також є симптомом. Кришталик розширюється - розгортається з правильного середнього положення в оці.

Мета щоденника "Правда" та його інтернет-версії - щодня повідомляти вам актуальні новини. Щоб ми могли працювати для вас постійно і навіть краще, нам також потрібна ваша підтримка. Дякуємо за будь-який фінансовий внесок.