Ця група захворювань охоплює декілька різних захворювань зі схожою основою скрізь: перетворення між глюкозою та глікогеном (складний вуглевод, що складається з молекул глюкози) порушується через успадкований дефект різних ферментів.

хвороби

Це призводить до розвитку хвороби, оскільки, як правило, частина глюкози, яка використовується для харчування м’язів та мозку, яка використовується не відразу, так звана глюкоза. Він зберігається у вигляді глікогену в печінці, м’язах і нирках, і коли тіло потребує енергії, накопичений глікоген може перетворитися назад у глюкозу.

Однак у випадку захворювань накопичення глікогену такий розвиток подій не працює належним чином. Загальна кількість захворювань, що належать до цієї групи, становить приблизно Вони вражають 20 000 немовлят в Угорщині.

За винятком типу III, який успадковується шляхом зв'язування з Х-хромосомою, все це успадковується аутосомно-рецесивним чином. Оскільки мобілізація накопиченого цукру порушена, гіпоглікемія є загальним явищем, і глікоген накопичується в печінці та призводить до її збільшення.

Симптоми хвороби фон Гірке

Симптоми низького рівня цукру в крові, дратівливості, тремтіння, пітливості та слабкості майже постійно спостерігаються у пацієнта з так званою хворобою Фон Гірке, яка представляє тип захворювання. Тому основною метою терапії є уникнення падіння рівня цукру в крові.

Через це пацієнт повинен їсти частіше, ніж зазвичай, щодня, в основному вживаючи продукти, що містять вуглеводи. Також часто потрібно, щоб пацієнт вночі отримував необхідну кількість глюкози, щоб уникнути симптомів через шлунковий зонд.

При складанні дієти також важливо знати, що пацієнти з хворобою фон Гірке не можуть розщеплювати ні фруктозу (фруктозу), ні лактозу (лактозу), тому їм слід утримуватися від них. Але крім низького рівня цукру в крові, можуть бути й інші симптоми.

Також спостерігаються затримка статевого дозрівання, збільшення печінки, подагра, запальні захворювання кишечника, пухлина печінки та затримка росту. Фігура пацієнта також характерна: його обличчя часто здуте, живіт стирчить, ноги худі.

Хвороба Корі-Форбса та хвороба Герса

Хвороба Корі-Форбса № III та хвороба Hers № VI подібні до цієї форми захворювання. Різниця полягає в тому, що при хворобі Корі-Форбса тенденція до зниження рівня цукру в крові значно нижча, що відбувається лише після тривалого періоду голодування.

Основний симптом - відсутність росту, але при помірній формі також присутній м’язова слабкість. Також може бути виявлено збільшення серця. Захворювання при цих формах захворювання найчастіше діагностується у віці до року.

Тести багато говорять про низький рівень цукру в крові, виявлений під час забору крові, але підозра насправді підтверджується біопсією печінки або генетичним тестом. Пацієнти, вчасно діагностовані та проліковані з самого початку, можуть дожити до нормального віку.

Найважча хвороба зберігання глікогену: хвороба Помпе

Два типи хвороби, хвороба Помпе, є найбільш важкими з усіх проявів. У класичній інфантильній (так званій інфантильній) формі симптоми проявляються вже на першому році життя. Хоча у перших 2-3 місяців новонароджений нормально розвивається, симптоми після цього погіршуються.

Накопичений глікоген перешкоджає роботі м’язів, нервів, серця та печінки. Через слабкість м’язів дитина не може утримуватися, а основні заходи, такі як ковтання або дихання, також утруднені. Серце збільшується, і його функція поступово погіршується, поки з часом не розвинеться серцева недостатність. У минулому, на жаль, більшість немовлят із хворобою Помпе помирали до 2 років.

Засіб, що замінює фермент, тепер став доступним і в Угорщині, який може зупинити прогресування захворювання та забезпечити значно кращу якість життя дитини, вчасно розпочавши лікування. Хвороба Помпе також рідше зустрічається з легшим перебігом, як правило, у дитинстві та у неповнолітніх у молодому віці.

При дитячій формі захворювання симптоми проявляються переважно у вигляді втоми та м’язової слабкості, дитина не виявляє активності, що відповідає його віку, вона швидко втомлюється під час ходьби, бігу або підйому по сходах. У дорослої форми атрофія м’язів посилює симптоми.

Спочатку пацієнт скаржиться на труднощі при ходьбі, поступово стаючи нерухомими. Через деякий час їм може знадобитися підтримка дихання через залучення дихальних м’язів.

Хвороба Макарделя, хвороба Таурі, хвороба Андерсена

Подібно до типу II, м’язова слабкість є помітною у V, яка називається хворобою Макарделя, та у хворобі VII, яку називають хворобою Таурі. М'язова слабкість при цих захворюваннях часто пов'язана з хворобливими м'язовими судомами, але збільшення печінки або проблем з кровообігом виявити не вдається.

Відповідно, ці форми захворювання, як правило, є більш сприятливими, при належній обережності пацієнти можуть жити за рівнем життя, близьким до нормального. Оскільки посилена робота м’язів спричинює пошкодження м’язів (рабдоміоліз), а отже і т. Зв може спричинити вивільнення міоглобіну, слід уникати сильних фізичних навантажень. В іншому випадку міоглобін також може спричинити пошкодження нирок.

IV тип захворювання називається Хвороба Андерсена дещо відрізняється від інших. Першими ознаками захворювання є відсутність росту та інтелектуального розвитку у новонародженого. Печінка та селезінка збільшені, але уражені також нирки, м’язи та серце. При цій формі захворювання цироз печінки та подальші ускладнення часто є найбільшою проблемою.

Для кожного з вищезазначених станів вірно, що цілеспрямований діагноз зазвичай може бути поставлений на основі гістологічного дослідження - біопсія, взята з м’яза або печінки, може виявити відсутність даного ферменту, таким чином визначаючи точний підтип глікогену хвороба зберігання.

Джерело: WEBBeteg
Наш медичний автор: доктор Аніко Дебречені, лікар загальної практики

Рекомендація до статті

Здорове, збалансоване харчування для маленьких дітей та підлітків.

Ви навіть можете вилікуватися вдома, вчасно лікуючи свої початкові симптоми. (х)

Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.