Стаття медичного експерта

Основний симптом еритродермії виражається в тому чи іншому ступені, на тлі якого відбувається екдиз відповідно до типу іхтіозу. Ця клінічна картина послідовних та подібних гістологічних змін (за винятком бульозної іхтіозиформної зрітродермії) як гіперкератоз різною мірою виражена акантозом та запальними змінами дерми.

іхтіозиформної еритродермії

Таким чином, іхтіозиформні еритролермії включають великі групи вроджених захворювань: бульозну вроджену іхтіозиформну ерігродермію, небулезні вроджені еритродермії (іхтіоз плода, пластинчастий іхтіоз, вроджена іхтіозиформна еритродермія, небуліхетоз, ехінований.

Гістологічні відмінності шкіри при більшості з перерахованих вище захворювань незначні, а іноді і недостатні для діагностики. Навіть електронно-мікроскопічні дослідження часто не дають чітких результатів. У зв’язку з цією авторадиографією для діагностики багатьох захворювань цієї групи визначається вміст певних речовин у роговому шарі (сірка, холестерин, н-алкани тощо). Однак біохімічні маркери для більшості захворювань цієї групи ще не визначені.

Вроджена бульозна іхтіозиформна еритродермія (син: епідермолітичний гіперкератоз, бульозний іхтіоз) успадковується за аутосомно-домінантним типом. Виявлені мутації в генах кератину K1 - K10, які виявляються в 12q та 17q. Основним клінічним симптомом є еритродермія. Яка, як правило, існує з народження у вигляді збільшеної еритеми з утворенням на тлі великих тупих пухирів, які лікуються без рубців. Через вік бульбашки не з’являються, а гіперкератоз стає більш вираженим, що у клінічній візуалізації схоже на іншу іхтіозиформну еритродермію. Описана "м'яка" форма бульозної еритродермії без пухирів. Гіперкератоз особливо важливий в області шкірних складок, часто виникають збуджені гребінці. Вони характеризуються концентричним розташуванням хребтів на поверхні суглобового розширення. Забій шкіри може включати долонно-підошовну кератодермію. Зміни на обличчі невеликі, розташовані переважно в нижній частині. Ріст волосся і нігтів прискорюється

Патологія. Характерними ознаками епідермолітичного гіперкератозу, гіперпігментації є компактний пластинчастий гіперкератоз, потовщення зернистого шару зі збільшенням кількості гранул кератогіаліну, зерниста цитоплазматична вакуоляція клітин і шарів шипів, що може призвести до утворення бульбашок. Носовий шар зазвичай не змінюється. Мітотична активність епідермісу значно збільшила час перенесення від епітеліальних клітин до 4 днів. Гіперкератое є проліферативним на відміну від звичайного гіперкератозу та Х-зчепленого іхтіозу, при якому вони виявляють ретенційний гіперкератоз. У верхніх ділянках дерми - Середній запальний інфільтрат з переважанням у ньому лімфоцитів. Зазначимо, що епідермолітичний гіперкератоз є характерним, але не специфічним для ознак бульозної еритродермії. Отже, при зустрічі з долонно-підошовною кератодермою Вернера, епідермальними та волосяними кістами, епідермальними невусами. Бородавки та себорейний кератоз, лейкоплакія та лейкокератоз, периферичні вогнища епідермоїдної карциноми та базальні клітини.

Електронна мікроскопія потовщує тонофібрили в прикореневій квітці і конденсує їх в колючих шарах епідермісу. Крім того, в клітинах зернистого і колючого шарів спостерігається перинуклеарна залоза, в якій відсутні органели. У периферійних відділах епітеліальних клітин багато рибосом, мітохондрій, тонофібрил та гранул кератогіаліну. У клітинах гранульованого шару розміри кератогіалінових фанул значно збільшені, в міжклітинних просторах - кількість пластинчастих гранул. Десмосоми виглядають нормально, але їх зв’язок з тононитками пошкоджується, що призводить до акантолізу і утворення бульбашок.

Гістогенез. В основі захворювання, як вважають деякі автори, лежить неправильне утворення тонофібрил через порушення взаємодії тонофілу та інтерактивної речовини. Через дефект структури тонофібрил міжклітинні зв’язки розриваються, що призводить до епідермолізу з утворенням щілини та щілини. Збільшення кількості пластинчастих гранул у верхніх шарах епідермісу може призвести до збільшення адгезії хряща. Зміни тонофібрил при цьому захворюванні є характерними, і ця особливість може бути використана при пренатальній діагностиці. Наявність тонофільного осаду та відсутність у клітинах зернистого шару тонофібрил-кератогіалінових гранульованих комплексів відрізняють шкіру пацієнтів від шкіри здорових плодів. Епітеліальні клітини з пікнотичними ядрами, що містять тонофільні агрегати, знаходяться в навколоплідних водах, що забезпечує ранню (14-16 тижнів) діагностику захворювання у плодів.

Вроджена туманна іхтіозиформна еритродермія. Тривалий час терміни "дійсний ітіоз" та "вроджена туманна етіозна ерітродермія" вважаються синонімами. Однак морфологічні та біохімічні дослідження показали, що це різні умови.

Іхтіоз плода (плоди арлекіну блакитного кольору) є найважчою формою цієї групи дерматозів, як правило, несумісною з життям. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Діти без лікування ретиноїдами зазвичай гинуть у перші дні життя.

У пацієнтів, що вижили, клінічна картина набуває ознак пластинчастого ітітіозу, хоча також описаний розвиток сухої ітотичної еритродермії. З народження вся шкіра червона, покрита грубими, великими, сухими, жовто-коричневими багатокутними лусочками, пронизаними глибокими тріщинами. Відзначається ектропіон, рот не закривається, часто спостерігаються деформації носа, вух, зовнішні отвори яких покриті роговими масами.

Патологія. Значний гіперкератоз з утворенням верхніх пробок у гирлі волосяних фолікулів. Кількість рядів верхньої ваги досягає 30 (у стандартних 2-3), вони містять багато ліпідів. Гранульований шар потовщений, збільшується кількість гранул кератогіаліну. Структура гранул кератогіаліну при електронній мікроскопії не змінюється. Клітинні мембрани потовщені (передчасне потовщення), у міжклітинних просторах є ряд пластинчастих гранул.

Орботична вроджена ітіозна еритродермія - рідкісне серйозне захворювання, яке успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Початок захворювання з народження у вигляді еритродермії або «колодію плоду». Уражена вся шкіра, хоча вони також описують під-форми з ураженням згинальних поверхонь кінцівок та виснаженням на певних ділянках. На тлі еритеми спостерігається рясне відшарування сріблястих дрібних лусочок, за винятком шкіри грудок, де вони більші. Ектропіон розвивається рідко, чаша - це вдавлена ​​лінія між нижньою кришкою і верхньою губою, іноді спостерігається облисіння. Клінічні симптоми зменшуються в період статевого дозрівання.

Патологія. Значний акантоз, фолікулярний гіперкератоз, нерівномірне потовщення рогового шару, вогнищевий паракератоз. Глянсовий шар збережено. Гранульований шар складається з 2-3 рядів клітин, гранули кератогіаліну грубі, великі. У гирлі волосяних фолікулів є дискретні клітини. Основні клітинні шари містять велику кількість пігменту. У дермі - розширення судин, наявність периваскулярних та перифолікулярних запальних інфільтратів. Волосяні фолікули і сальні залози атрофічні, їх кількість зменшується, потові залози майже не змінюються.

Гістогенез. Основним біохімічним розладом цієї хвороби є підвищення рівня насичених прямоланцюгових насичених н-алканів, які не містять реакційноздатних груп; н-алкани гідрофобні, що свідчить про можливість їх впливу на мітотичну активність епідермісу. Наприклад, один з алканів (гексадекан-C16-алкан), застосовуючи місцево в експерименті на тваринах, викликає псоріазіформну гіперплазію епідермісу. Вважається, що N-алкани відповідають за лікування міжклітинного рогового шару, а збільшення їх вмісту призводить до крихкості та надмірної твердості рогового шару.

Іхтіозний іхтіоз є спадковою аутосомно-домінантною, він зустрічається досить рідко, його місце серед інших видів іхтіозу остаточно не визначене. Голкових голок існує кілька видів; З цих типів найбільш гістологічно вивченими є Олендорф-Курт-Маклін (епідермолітичний) та Рейдт. Клінічна картина та патоморфологія рідкісного захворювання мало вивчені. Найпоширеніший тип Оллендорфа Курта Макліна, що характеризується почервонінням обличчя та тіла, що існує з народження, на якому розташовані лінійно розташовані веррукозні висипання та долонно-підошовний кератоз.

Патологія. При іхіозі ехінованого типу Оллендорф-Курт-Маклін відзначаються виражений гіперкератоз, акантоз, папіломатоз, колюча вакуолізація епітеліальних клітин і міжклітинний набряк. При спостереженні ехінованого іхтіозу епідермолітичного типу відзначаються вакуолізація шару колючки і зернистої клітини, пікноз ядер, дискератоз з порушенням зв'язку між окремими рядами шару клітин шипа і відторгнення цієї частини епідермісу з роговим шаром. Базовий шар не змінюється. За допомогою електронної мікроскопії Л. Канерва та співавт. (1984) виявили перинуклеарні вакуолі та периферійне розташування тонофібрил у клітинах зернистих та колючих шарів. Тонофібрили утворювали мережеві поля або розміщувались перпендикулярно ядерній оболонці. О. Браун-Фалько та ін. (1985) виявили щільні ракоподібні з тононитки в епітеліальних клітинах. При гострих хворобах Рейдта епітеліоцити містять невелику кількість тонких коротких тонофілів без особливих порушень їх орієнтації.

Основою гістогенезу цієї хвороби є порушення синтезу тонофілів, а також, можливо, також нездатність пластинчастих гранул вийти з епітеліоцитів.

Описані синдроми, включаючи іхтіозиформну еритродермію як один із симптомів синдрому Шегрена-Ларссона, синдрому Тау, KID-синдрому, нейтрального накопичення жиру, синдрому Нетертона, синдрому Чайлда, синдрому Конраді-Гюнермана та інших.

Синдром Шегренова-Ларссона характеризується поєднанням дифтозії зубів іхтіозиформних зрітродермій, пігментного ретиніту, розумової відсталості, епілепсії, спастичного паралічу (ді та тетраплегія), що викликається аутосомно-рецесивним способом. З віком запальний компонент стає непомітним, суха шкіра, шорстка, необхідно підкреслити, малюнок нагадує поверхню тонкої оксамитової тканини. При цьому синдромі виявлено ферментний дефект, який бере участь в окисленні жирних спиртів в результаті мутацій гена альдегіддегідрогенази. Гістологічні дослідження - це зміни на шкірі, які нагадують вроджену туманну аритродермію, але (фолікулярний гіперкератоз відсутній. Якщо при біохімічному дослідженні рогового шару виявлено зниження вмісту лінолевої кислоти, ймовірно, через блокування ферментів, що беруть участь у утворенні ненасичених жирних кислот від насиченого.

Синдром Тау (трихотіодистрофія) включає аномалії типу волосся та вузликовий трихошизіс трихорексиса, деменцію, повільний ріст та втрату іхтіозиформної еритродермії типу шкіри. У деяких пацієнтів підвищена світлочутливість. Він успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Зниження вмісту сірки у волоссі, нігтях та епідермісі зумовлене відсутністю метаболізму та транспорту сірки.

КІД-сидром (атипова вроджена іхтіозиформна еритродермія з глухотою та кератитом). На шкірі обличчя, підборіддя, носа і вушних раковин утворюються симетричні мантії, на долонях і пальцях проявляється кератоз. Часто трапляється облисіння, пучок трихорексії, дистрофічні зміни нігтів, головина, піодермія. Гістологічні зміни на шкірі подібні до тих, що виявляються при вродженій етіозиформній еритродермії. Коли гістохімічні дослідження шкіри в одному випадку показали глікоген у гладких м’язах, стінках судин, нервах та клітинах сполучної тканини, але це спостереження не виключає поєднання глікогенезу та KID-синлроми.

Синдром нейтрального накопичення жиру (синдром Чанаріна-Дорфмана) включає ураження шкіри за типом іхтіозиформної еритродермії. Міопатія, катаракта, глухота, ураження ЦНС, жировий дисфроз печінки, вакуолізація нейтрофільних гранулоцитів. При гістологічному дослідженні шкіри, крім характеристик, характерних для вродженого небулізованого іхтіозиформа, ліпіди з’являються в клітинах банального та зернистого шарів епідермісу. Електронна мікроскопія виявляє ліпідні вакуолі в епітеліальних клітинах, фібробластах та міоцитах; змінюється структура пластинчастих гранул.

Синдром Нетертона включає ураження шкіри у вигляді іхтіозиформної еритродермії або лінійно-оболончатого іхтіозу сідниць. Симптоми атопії (кропив'янка, ангіоневротичний набряк, астма, еозинофілія крові) і множинні дефекти в структурі волосся, серед яких найпоширеніший і діагностично важливий трихорексис - бамбукові види волосся (trichorrhexis invaginata), облисіння. У деяких випадках спостерігається розумова відсталість і порушення росту. Тип успадкування - аутосомно-рецесивний. Гістологічно, крім зображень небулезной вродженої іхтіозиформної еритродермії, спостерігаються паракератоз і вакуолізація базального шару клітин. Дослідження за допомогою електронної мікроскопії виявило порушення архітектурного кератину волосся (дистрофічний кератин), що призвело до кератомалізації. Порушення кератинізації, пов’язані з нестачею амінокислот, необхідних для процесу. У деяких пацієнтів були виявлені амінокислота, а також імунні дефекти.

ДИТИНА - синдром - поєднання змін типу шкірних еритизоформних еритроїдів з одностороннім укороченням кінцівок та вродженою ектодермальною дисплазією. Гістологічно в шкірі, крім симптомів туманної еритіозиформної еритродермії, відзначається потовщення зернистого шару та наявність невеликої кількості діазотичних клітин в епідермісі.

Шкірні зміни, подібні до іхтіозиформної еритродермії, можуть виникати у немовлят із синдромом Конраді-Гюнермана (син. Точка Хондродисплазії) із передбачуваним Х-зчепленим домінантним спадком і летальним для гомозиготного плода чоловічої статі. У дітей старшого віку розвиваються лінійна та фолікулярна атрофодермія, тип аномалій алопеції псевдопеладальної структури волосся, очних, серцево-судинних, кісткових дефектів. Шкірні зміни також можуть нагадувати звичайний ітіоз (так званий домінантний ітіоз). При гістологічному дослідженні у верхніх затоках. Кальцій міститься в гирлі волосяних фолікулів. Електронно мікроскопічно показують вакуоляцію-тривіальний пітеліоцит, на зернистому шарі - зменшення кількості вакуолей гранул кератогіаліну, які містять кристалічну структуру.

[1], [2], [3]