Опис: Іхтіози утворюють різнорідну групу генетично обумовлених дерматозів, що характеризуються ненормальним відшаруванням шкіри по всьому тілу. Назва іхтіоз походить від грецького слова ichtys (риба), оскільки шкіра, що лущиться, нагадує риб’ячу луску. У собак з іхтіозом білі лусочки починають утворюватися на шкірі незабаром після народження. Ваги можуть тривати все життя, іноді симптоми стихають. Луска може з віком почорніти і загрубіти. Зазвичай вони не викликають свербіння. Вторинні вони можуть викликати інфекції, напр. бактеріальні, грибкові або паразитарні. В даний час не існує спеціального та ефективного лікування іхтіозу. Лікування зосереджується головним чином на посиленні гігієнічних заходів, таких як часті чищення зубів, пом'якшення шкіри через тиждень та дієта, збагачена жирними кислотами.
Генетичні причини деяких форм залишаються невідомими. Пластинчаста форма іхтіозу описана у золотистих ретріверів. Мутація вставки-делеції 8 екзона гена PNPLA1 (білок 1, що містить пататин-подібний домен фосфоліпази) була виявлена у всіх хворих золотистих ретріверів, що призвело до передчасного зупинки кодону (Grall et al. 2012). Indel складається з видалення 3 bp і подальшої вставки 8 bp, що, по суті, призводить до вставки 5 bp. В результаті вставки 5 bp рамка зчитування зміщується і утворюється передчасний стоп-кодон, і таким чином 74 амінокислоти втрачаються з висококонсервативного С-кінцевого кінця білка PNPLA1.
Спадщина: аутосомно-рецесивний
Мутація: Індел в екзоні 8 гена PNPLA1
Зразок: цільної крові в ЕДТА (1,0 мл) або мазка 2 цитологічних щітки. Для офіційних цілей ми рекомендуємо проводити збір ветеринаром, який одночасно перевірить та підтвердить особу особи у формі.
Аналіз підходить для наступних порід: золотистий ретривер