Іспанська асоціація педіатрії має одним з головних завдань розповсюдження суворої та сучасної наукової інформації з різних областей педіатрії. Anales de Pediatría є Науковим висловлювальним органом Асоціації і є засобом, за допомогою якого співробітники спілкуються. У ньому публікуються оригінальні роботи з клінічних досліджень у педіатрії з Іспанії та країн Латинської Америки, а також оглядові статті, підготовлені найкращими професіоналами кожної спеціальності, щорічні повідомлення про конгрес та щоденники Асоціації, а також посібники для дій, підготовлені різними товариствами/спеціалізованими Секції, інтегровані в Іспанську асоціацію педіатрії. Журнал, орієнтир для іспаномовної педіатрії, індексується у найважливіших міжнародних базах даних: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica та Index Médico Español.

Індексується у:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Індекс наукового цитування розширений, Звіт про цитування журналів, Embase/Excerpta, Medica

Слідкуй за нами на:

Фактор впливу вимірює середню кількість цитат, отриманих за рік за твори, опубліковані у виданні протягом попередніх двох років.

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

поширюється

Синдром гіперімуноглобулінемії Е (гіпер-IgE-синдром, HIES або синдром Йова) є первинним імунодефіцитом, який становить менше 2% реєстру Європейського товариства імунодефіцитів 1, із захворюваністю більше 1: 1 000 000 2 і менше із 300 повідомлень справи 3. Найбільш поширена форма клінічно характеризується імунологічними проявами (підвищений IgE, рання екзема, періодичні стафілококові абсцеси шкіри, респіраторні інфекції з утворенням пневматоцеле та бронхоектазів) та неімунологічними проявами (утримання первинного зубного ряду, сколіоз, патологічні переломи та краніосиностоз, серед них інші) 4.5. Поширені інфекції, спричинені золотистим стафілококом, пневмонічним стафілококом, синьогнійною паличкою та іншими умовно-патогенними мікроорганізмами. Нетуберкульозна мікобактеріальна інфекція (NTMBC) зустрічається рідко, мало бібліографічних посилань і у дорослих пацієнтів 6 .

Ми представляємо випадок HIES, діагностований після дисемінованої інфекції MNTBC з респіраторними та травними проявами.

6-річна дівчинка, направлена ​​у відділення пневмології з приводу пневмонії правої нижньої частки (LID) торпідної еволюції, яка вимагала госпіталізації на 14 днів. Особистий анамнез: крижова ямка та ангіома хребта. Екзема новонароджених, рефрактерна до звичайного лікування, гнійний середній отит та рецидивуючий набряк-кон’юнктивіт протягом раннього дитинства. Два абсцеси шкіри на стегні, які потребують дренажу. Два епізоди гастроентериту Campylobacter поступили у 12 та 18 місяців. Оперовано через 19 місяців при краніосиностозі та у 28 місяців при двобічній камптодактилії рук, при якій до операції випадково спостерігали пневматоцеле у правій верхній частці (ЛСД). Прийом на ЛСД-пневмонію через 2 роки 8 місяців. З цього моменту це було пов’язано зі статутним застоєм, починаючи дослідження, що включає імуноглобуліни та тести поту (норма) та скринінг на целіакію, з позитивними маркерами та сумісною біопсією кишечника. Він отримує безглютенову дієту протягом 2 років, яку перериває за відсутності поліпшення, без інших випадків, що становлять інтерес до 6 років.

Остання міжнародна класифікація первинних імунодефіцитів ділить HIES на 2 форми 7: а) аутосомно-домінантна (HIES-AD), пов’язана з мутаціями гена STAT3, пов’язана з імунологічними та екстраімунними проявами 3,4, та b) аутосомно-рецесивна (HIES- AR), у яких відсутні пневматоцеле або скелетно-сполучні зміни. Це пов’язано з мутаціями 2 генів: DOCK8 (схильність до плоскоклітинних карцином та схильність до великих шкірних вірусних інфекцій) 3-6 та TYK2 (сприйнятливість до мікобактеріальних, грибкових та вірусних інфекцій) 7 .

Еволюція нашої пацієнтки, її фенотипові характеристики з множинними позаімунними проявами (рис. 1) та наявність пневматоцеле визначають випадок як AD-HIES. Гримбахер та ін. 8 розробив у 1999 р. Клінічну оцінку, нещодавно переглянуту та прийняту для діагностики. Отримання> 40 балів робить діагноз імовірним (у нашому випадку 75 балів; Таблиця 1). Приблизно у 95% цих пацієнтів спостерігаються мутації гена STAT3 4, більшість з них - de novo 3-6. Хоча генетичне дослідження нашого пацієнта було негативним, більше 5% випадків з високою клінічною підозрою на HIES-AD не мають цієї мутації 4, і останні дані свідчать про те, що цей відсоток може бути вищим, так що інші локуси все ще невідомі може бути залучено 9,10 .

А і Б) Пневматоцеле в правій верхній частці. В) Затримка падіння листяного зубного ряду, з прорізуванням другого зубного ряду (зуби акули). Г) Фозит та ангіома в крижовій області.