хворобу

Вона змогла замаскувати видимі аномалії на своєму тілі товстим светром, рукавичками або шарфом. У неї також не було проблем з роботою. Вона працювала на стійці реєстрації в готелі, в яслах і в магазині. Однак сьогодні він визнає, що все могло бути набагато простіше.

Однією з речей, яка полегшила б її життя, безумовно, була б більша ініціатива батьків щодо збору знань про лікування синдрому Проті, коли вона виросла і мала принаймні невеликі шанси на зміни. Це усвідомлення природно досягло Вероніки, і, коли вона старіла, її проблеми загострювались. І не тільки фізично ...

Вероніка, оскільки це все ще дуже рідкісне захворювання, інформації відносно мало. Безсумнівно, ще менше років тому. Ваші лікарі змогли поставити діагноз відразу?

Так, принаймні на теоретичній основі, лікарі стикалися з синдромом Протея, на той час були доступні резюме, статистичні дані, випадки зі світу тощо. Тож їх припущення було підтверджено тестами. Тоді мені було півроку.

У вас була певна генетична схильність до захворювання?

Це дуже мінливе захворювання, а також індивідуальне. Інша частина ДНК може бути завжди порушена. Відповідно, у людини виникають різні форми синдрому Проті. Що й казати, у мене є одна з найпростіших речей, за яку я парадоксально вдячний. Однак, щоб відповісти на ваше запитання, генетика в цьому випадку не відіграє жодної ролі.

Під час вагітності жінки на плоді можуть з’являтися певні диспропорції/дефекти?

Можливо, це так, але ці аномалії настільки рідкісні, що навіть подібні тести не проводяться жінкам під час вагітності.

Повернемось до вашого дитинства. Як це виглядало?

Я не жив давно, коли мені було двадцять, знаючи, що зі мною щось не так. А саме, щоб пояснити це, мої батьки зверталися до мене змалку, щоб я була абсолютно в порядку, здорова дитина. Вони сказали мені, що я повинен навчитися функціонувати, доглядати за собою і бути сильним, бо так я проживу все своє життя.

Але ви відвідували дитячий садок, школу. Діти часом можуть бути жорстокими.

Це правда, і сьогодні, мабуть, мені було б гірше. Але мені пощастило, що діти, з якими я виріс, ходили зі мною до школи - чи то мої друзі з житлового масиву, чи мої сусіди. Ми звикли один до одного і сприймали мене як рівного партнера.

Однак вам довелося їхати в лікарню на обстеження і тому подібне, я не помиляюся?

Так, я проходив генетичне тестування двічі на рік. Повідомляється про збільшення захворюваності на рак або аневризми при захворюванні. Тому я проходив обстеження переважно з цієї причини. Хоча моя форма синдрому Протея є однією з найлегших, про які я згадав, вони спостерігали за мною і продовжують стежити за можливим зростанням раку.

Ви дійсно не отримували жодного лікування або планували?

В даний час це вже неможливо, оскільки всі медичні розчини можуть проходити лише до вісімнадцяти років, поки ріст людини не зупиниться.

Ви надумали, що багато років проживали по-справжньому безтурботним життям, потім настав переломний момент. Коли саме і чому?

Я думаю, що багато речей накопичилось у мене цілком природно роками. Попри те, що ти намагаєшся жити як усі і не виділятись із натовпу, ти різний. Люди дивились на мене, пошепки, я часто почувався мавпою в цирку. Я все одно ненавиджу це інакше. Це приголомшує людей. Я набагато віддаю перевагу, і мені стає справедливішим, якщо людина приходить до мене і запитує мене прямо про речі. Я хотів би розповісти людям все найнеобхідніше про синдром Протея. Я жив з ним від народження і за цей час вивчив його від А до Я (сміх)

До речі, цікаво, що я можу сказати, чи дивиться на мене лікар. Це трапилося зі мною нещодавно в магазині. Чоловік оглядав мене, тому я через деякий час запитав його: «Ви лікар, чи не так?» Він був здивований, і нарешті приблизно три години виникло невинне запитання. (сміх)

Слід зазначити, що люди, незалежно від їх більш складного діагнозу, як правило, ототожнюються з ним. Це означає, що вони не бояться говорити про це, і це, безумовно, приємніше, ніж терпіти погляди людей - особливо якщо вони відчувають до них презирство. Зневага до того, чого навіть не можеш звинуватити.

Ви також звернулися за професійною, психологічною допомогою, оскільки все прийшло до вас.

Я зрозумів, що навіть у випадку цієї хвороби психіка відіграє важливу роль. Ретроспективно я повинен був визнати, що мій стан почав погіршуватися, коли я не був психічно добре. Багато людей засуджують психологів та психіатрів. Вони навіть сприймають цю назву принизливо. Не розумію чому? Слід доглядати як за своїм тілом, так і за головою. Думаю, що мені слід було завітати до експерта набагато раніше, я б уникав різних питань. У цьому плані у мене трохи важке серце для батьків, але я не хотів би розвивати його далі. Те, що було сказано між нами, відбувалося приватно.

На кого можна покластися у важкі часи?

Безумовно, про вашого найкращого друга, який бореться з іншою хворобою. У віці двадцяти п’яти років її лікарі діагностували розсіяний склероз. Він дуже добре розуміє ситуацію, коли все доходить до мене. І тоді, звичайно, до мого чоловіка, який для мене є цілим Всесвітом. Він захоплюється і чудовий, вам слід взяти у нього інтерв’ю.

Як ти познайомився?

На сайті знайомств в Інтернеті. Досі пам’ятаю, як сильно я боявся його зустріти. У День D я думав, що це вийде або - або. Мої попередні знайомства завжди закінчувались через деякий час, тому що мої партнери не змирилися з тим, як я виглядала. Як правило, вони радше замовчують, ніж беруть зі мною суперечки. Мене це завжди морозило, оскільки я доросла і розумна людина. Я, звичайно, терпів би істину набагато краще, ніж тоді намацувати. Але мій чоловік інший, він упав з неба. Ніщо фізичне мене не турбувало з самого початку. Він сказав мені і досі стверджує, що психічний симбіоз для нього набагато важливіший, і він не змінить мене ні на що у світі. Я повинен самокритично визнати, що мені це не надто легко.

Як у тому, що?

Я великий холерик і часом нестерпний. Особливо, коли мені шкода мене, безнадії або сильного болю.

Тож ваше здоров’я погіршується? Які ваші перспективи?

Ну, краще не стане. Навпаки. Але якщо я тону в подібних думках, що я можу зробити? Я повільно відчуваю, як дрібна моторика закінчується в пальцях. Предмети падають з моїх рук. Тоді я злюся, отримую невимовний гнів. Я ніколи не приходив безпорадним, мені завжди вдавалося доглядати за собою, тож приходить жалість до себе.

Пацієнти з більш важкою формою цього діагнозу зазвичай живуть близько тридцяти п’яти років. У кращому випадку. Вони вмирають від раку, емболії ... але у вас цього не повинно бути в голові. У випадку з синдромом Протея це набагато складніше, оскільки це дуже рідкісне захворювання і вражає майже сотню людей у ​​всьому світі. Я єдина в Європі. (Найбільша захворюваність в Індії та Америці, редакційна примітка). Завжди краще, коли ти не один. Однак існують асоціації, де люди з однаковим діагнозом «зустрічаються». В даному випадку це основа синдрому Протея.

Як колись реагував ваш чоловік?

Обнявши мене, він щось стильно говорить: «Ну і що? Отож це випало з вашої руки! »І ми рухаємось далі. Коли він справді хворий, він дає мені свічку. Я люблю свічки. З роками він також дізнався, що якщо мені важко, мені потрібно залишити мене в спокої. Мені потрібно впасти на своє особисте дно і відскочити від нього. Я люблю свого чоловіка, але він не уявляє болю, коли звучить моя ліпома на хребті. Він іноді штовхає мене нестерпно, і я насправді все частіше болю в спині.

Тим не менш, ви почали думати про дитину кілька місяців тому. Це не залишається без відповіді?

Нам з чоловіком було вісім років, і жоден з нас не відчував бажання мати дитину, ми задовольнялися своїми силами, своїми п’ятьма собаками. Ми нічого не пропустили. Щось у мене зламалося кілька місяців тому. Можливо, у мене також цокав біологічний годинник. Чоловік досі працює над ідеєю. (сміється) Ми не штовхаємо пилку, ми бачимо, ми не захищаємо дитину, але залишаємо це на волю долі. Я знаю, що немає шансів, що він стане таким хворим, як я. Я живу майже повноцінним життям, у нас із чоловіком великі плани. Якщо дитина прийде, я буду щаслива, якщо ні, то так і повинно бути, і ми влаштуємось інакше.

Які плани, тим конкретнішими ви будете?

Ми хотіли б мати ферму, піклуватися про худобу. Ми обоє вегани, тварини вже багато років є частиною нашого життя, і ми прагнемо власної форми. Це все ще на стадії підгузників. Ми шукаємо відповідний будинок/об’єкт. Потрібне фінансування. Я на пенсії, але їду заробляти на життя. Чоловік працює. Але, звичайно, ми віримо, що нам вдасться.

Нарешті, у вас є посилання для людей, які просто читають це інтерв’ю?

Якщо серед них є читачі, у яких є здорова дитина, я хочу, щоб вони знали, що нічого не важливіше і жодна інша проблема не така серйозна. Я також хотів би закликати батьків не закривати очі на проблеми своїх дітей. У більш пізньому віці це може допомогти і захистити їх від багатьох, психологічно складних моментів. Все, що придушено, одного дня вас наздожене ...

Який діагноз?

Вперше білковий синдром був описаний в американській медичній літературі в 1976 році докторами Самією Темтамою та Джоном Роджерсом. Через три роки це уточнив Майкл Коен. До 2007 р. У всьому світі було виявлено близько 200 випадків цього серйозного діагнозу, приблизно того ж року приблизно 120 людей страждали цим захворюванням.

Ця хвороба вже давно знаходиться у вершині списку найдивніших у світі хвороб. Це надзвичайно рідкісне захворювання, що спричинює поступове, некероване зростання тканин (особливо сполучної тканини) різних частин тіла. В основному це вражає шкіру, кістки, м’язи та судини.

Хвороба характеризується асиметричністю (асиметричний ріст зазвичай відбувається на одній половині тіла), зростанням численних доброякісних пухлин сполучної та жирової тканини тощо. Стан пацієнта погіршується при білковому синдромі, і причинного лікування невідомо. За допомогою лікарських препаратів можна сповільнити перебіг хвороби та усунути деформації хірургічним шляхом. На жаль, це не усуває саму суть проблеми. Згустки крові часто зустрічаються у пацієнтів, а легенева емболія є однією з найпоширеніших причин смерті при синдромі Проті.