Це стан, яке переходить від батьків до дітей (спадкове). Може спричинити проблеми з виведенням відходів з організму із сечею.
Альтернативні назви
Аномалія циклу сечовини - спадкова; Цикл сечовини - спадкова аномалія
Причини
Цикл сечовини - це процес, при якому відходи (аміак) виводяться з організму. Коли ви їсте білок, ваше тіло розщеплює його на амінокислоти. Аміак виробляється з надлишку амінокислот і повинен виводитися з організму.
Печінка виробляє кілька хімічних речовин (ферментів), які перетворюють аміак у форму, яка називається сечовиною, яку організм може виділяти із сечею. Якщо цей процес порушується, рівень аміаку починає зростати.
Кілька успадкованих станів можуть спричинити проблеми з цим процесом вивезення відходів. Люди з розладом циклу сечовини мають дефектний ген, який виробляє ферменти, необхідні для розщеплення аміаку в організмі.
Ці захворювання включають:
- Аргініноянтарна ацидурія
- Дефіцит аргінази
- Дефіцит карбамілфосфатсинтетази (CFS)
- Цитрулінемія
- Дефіцит N-ацетил-глутаматсинтетази (NAGS)
- Дефіцит орнітин-транскарбамілази (OTC)
Як група, ці порушення спостерігаються у 1 із 30000 новонароджених. Дефіцит позабіржового ринку - найпоширеніший із цих розладів.
Хлопчики частіше страждають від дефіциту безрецептурних препаратів, ніж дівчата. Останні уражаються рідко. У тих, хто страждає, симптоми м’якші, і хвороба може розвинутися пізніше в житті.
Для розвитку інших типів розладів потрібно отримати дефектну копію гена від обох батьків. Іноді батьки не знають, що вони носять ген, поки у їхньої дитини не спостерігається розлад.
Симптоми
Як правило, дитина починає добре харчуватися і здається нормальним. Однак з часом він починає відчувати погане годування, блювоту та сонливість, які можуть стати настільки глибокими, що важко розбудити його. Це майже завжди відбувається протягом першого тижня після народження.
Симптоми включають:
- Спантеличеність
- Зменшення споживання їжі
- Неприязнь до продуктів, що містять білок
- Підвищена сонливість, труднощі з пробудженням
- Нудота, блювота
Тести та іспити
Медичний працівник часто діагностує ці порушення, поки дитина ще немовля.
Ознаки можуть включати:
- Аномальні амінокислоти в крові та сечі
- Аномальний рівень оротової кислоти в крові або сечі
- Підвищений рівень аміаку в крові
- Нормальний рівень кислоти в крові
Іспити можуть включати:
- Гази артеріальної крові
- Аналіз крові на аміак
- Тест на глюкозу в крові
- Амінокислоти плазми
- Органічні кислоти в сечі
- Генетичне тестування
- Біопсія печінки
- МРТ або КТ
Лікування
Обмеження білка в дієті може допомогти лікувати ці порушення, зменшуючи кількість азотних відходів, які виробляє організм. (Відходи у формі аміаку). Для немовлят та дітей молодшого віку доступна спеціальна суміш із низьким вмістом білка.
Важливо, щоб постачальник керував споживанням білка. Цей постачальник може збалансувати кількість білка, який отримує дитина, так, щоб його було достатньо для зростання, але недостатньо, щоб викликати симптоми.
Дуже важливо, щоб люди з цими розладами уникали голодування.
Люди з порушеннями циклу сечовини також повинні бути дуже обережними під час фізичного стресу, наприклад, коли вони мають інфекції. Стрес, як гарячка, може змусити організм розщеплювати власні білки. Ці зайві білки можуть ускладнити ненормальний цикл сечовини для виведення побічних продуктів.
Створіть з вашим постачальником план, коли ви хворі, щоб уникати всіх білків, пити багаті вуглеводами напої та пити достатню кількість рідини.
Більшість людей із порушеннями циклу сечовини в певний момент потребують госпіталізації. У такі моменти їх можна лікувати ліками, які допомагають організму виводити азотовмісні відходи. Діаліз може допомогти організму позбутися зайвого аміаку під час екстремальних захворювань. Деяким людям може знадобитися трансплантація печінки.
Групи підтримки
Очікування (прогноз)
Наскільки добре люди працюють, залежить від:
- Який тип аномалії циклу сечовини у них є
- Наскільки це серйозно
- Як рано це було виявлено
- Наскільки добре вони дотримуються обмеження дієтичного білка
Немовлята, у яких діагностовано розлад на першому тижні життя і яких негайно садять на дієту з обмеженим вмістом білка, можуть добре попрацювати.
Дотримання дієти може призвести до розвитку нормального інтелекту у дорослому житті. Неодноразове дотримання дієти або виникнення стресових симптомів може призвести до запалення та пошкодження мозку.
Основні стресові ситуації, такі як хірургічне втручання або нещасні випадки, можуть бути важкими для людей з таким захворюванням. Щоб уникнути проблем у такі періоди, потрібна надзвичайна обережність.
Можливі ускладнення
Ускладнення можуть включати:
- Їсти
- Плутанина і нарешті дезорієнтація
- Смерть
- Підвищений рівень аміаку в крові
- Набряк мозку
Коли звертатися до медичного працівника
Доступні пренатальні іспити. Генетичне тестування перед імплантацією ембріона може бути доступним для тих, хто використовує метод in vitro, якщо відома конкретна генетична причина.
Дієтолог дуже важливий, щоб допомогти спланувати та оновити дієту з обмеженим вмістом білка в міру зростання дитини.
Профілактика
Як і більшість спадкових захворювань, немає можливості запобігти розвитку цих розладів після народження.
Колективна робота батьків, медичної групи та постраждалої дитини щодо дотримання призначеної дієти може допомогти запобігти серйозним захворюванням.
Список літератури
Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.
Konczal LL, Zinn AB. Вроджені помилки обміну речовин. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Неонатально-перинатальна медицина Фанарова і Мартіна. 11-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 90.
Нагамані СКС, Ліхтер-Конецкі У. Вроджені помилки синтезу сечовини. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Суеймана: принципи та практика. 6-е вид. Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2017: глава 38.