Простори імен

Дії сторінки

Ізовалерійна кислота (ПДВ) Це рідкісне спадкове захворювання. Це викликано певними ферментами, які не працюють належним чином. Кілька ферментів необхідні для переробки білків у їжі, яку ми їмо, для використання організмом. Проблеми з одним або кількома з цих ферментів можуть викликати захворювання органічної кислоти. Люди з такими видами хвороб не можуть правильно розщеплювати білки. Це спричинює накопичення шкідливих речовин у крові та сечі, які можуть вплинути на здоров’я, ріст та навчання. Симптоми та лікування різняться. Вони також можуть відрізнятися у різних людей з одним захворюванням. Хвороби органічної кислоти успадковуються як аутосомно-рецесивний ознака і вражають як чоловіків, так і жінок. Вплив ПДВ залежить від людини. Існує дві основні форми захворювання. Приблизно у половини немовлят симптоми починають розвиватися незабаром після народження. Інша форма, яка називається "хронічною періодичною", починається пізніше в дитинстві або дитинстві.

ацидемія

Резюме

  • 1 Етіологія
  • 2 причини
  • 3 Симптоми
    • 3.1 Інші симптоми, які можуть з’явитися пізніше:
  • 4 Лікування
    • 4.1 Дієта з низьким вмістом лейцину, лікувальна їжа та лікувальні суміші
      • 4.1.1 Дієта з низьким вмістом лейцину/білка
      • 4.1.2 Формули та лікувальні продукти
    • 4.2 Препарати
  • 5 Джерела

Етіологія

Причини

Для того, щоб використовувати білки в їжі, яку ми їмо, організм розщеплює їх на менші частини, які називаються амінокислотами. Потім спеціальні ферменти модифікують амінокислоти для використання організмом. IVA трапляється, коли фермент, який називається ізовалерил-КоА дегідрогеназа, відсутній або погано працює. Завдання цього ферменту полягає у сприянні переробці речовини, яка називається «ізовалерил-КоА». Він виробляється в організмі, коли амінокислота лейцин розщеплюється. Коли дитина з ІВА їсть їжу, що містить лейцин, речовина, яка називається ізовалериановою кислотою, накопичується в крові і викликає проблеми. Лейцин міститься у всіх продуктах, що містять білок.

Симптоми

  • Відсутність апетиту.
  • Занадто багато сну або нестача енергії.
  • Блювота.
  • Проблема зі збереженням тепла.
  • Запах, схожий на "спітнілі ноги".

Інші симптоми, які можуть з’явитися пізніше:

  • Підвищений рівень кислотних речовин у крові, що називається метаболічним ацидозом.
  • Високий рівень аміаку в крові.
  • Кетони (кетонові тіла) в сечі.
  • Тромбоцитів небагато.
  • Низький рівень лейкоцитів.
  • Судоми.
  • Набряк (набряк) в головному мозку.
  • Кровотеча в мозку.
  • Їжте, що може закінчитися смертю.

Лікування

Потрібно лікувати його якомога швидше, щоб запобігти метаболічним кризам та наслідкам для здоров’я, які через це виникають. Деякі методи лікування можна рекомендувати певним дітям, а іншим - не. Процедури, як правило, потрібні все життя. Нижче наведено загально рекомендовані методи лікування для немовлят та дітей із ВАВ:

Дієта з низьким вмістом лейцину, лікувальна їжа та лікувальні суміші

Більшості дітей потрібна дієта з низьким вмістом лейцину. Зазвичай спеціальна лікувальна їжа та безлейцинова формула є частиною раціону. Вам слід продовжувати зі спеціальним планом дієти на все життя.

Дієта з низьким вмістом лейцину/білка

Продукти з високим рівнем білка, яких слід уникати або обмежувати:

  • молоко та молочні продукти
  • червоне м’ясо та птиця
  • риба
  • яйця
  • сушені боби і бобові
  • горіхи та арахісове масло.

Вживання великої кількості цих продуктів може підвищити рівень ізовалерианової кислоти, спричиняючи захворювання. Багато овочів і фруктів містять лише невелику кількість білка, і їх можна їсти ретельно відміряними порціями. Не виключайте з раціону весь білок. Дітям з ПДВ потрібна певна сума, щоб правильно рости. Будь-яка зміна дієти повинна проводитися за порадою дієтолога.

Формули та лікувальні продукти

Існують також лікувальні продукти, такі як спеціальне борошно з низьким вмістом білка, макарони та рис, виготовлені спеціально для людей із захворюваннями органічних кислот. На додаток до дієти з низьким вмістом білка, багато дітей повинні пити спеціальне безлейцинне медичне молоко.

Препарати

Гліцин - це амінокислота, яка допомагає організму виводити ізовалерианову кислоту. Зазвичай він застосовується як доповнення дітям з ПДВ. Це може допомогти запобігти метаболічним кризам. L-карнітин може бути корисним для деяких дітей. Це безпечна і природна речовина, яка допомагає клітинам організму виробляти енергію. Це також допомагає організму виводити ізовалерианову кислоту та інші шкідливі відходи. Діти з симптомами метаболічного кризу потребують негайного медичного лікування. Можливо, їм знадобиться лікування в лікарні. Під час метаболічного кризу діти можуть отримувати бікарбонат, глюкозу та інші ліки через внутрішньовенне введення для зниження рівня кислоти в крові. Дітям з ІВА потрібно їсти більше вуглеводів і пити більше рідини, коли вони хворі, навіть якщо вони не голодні. Інакше у них може виникнути метаболічний криза. Крім того, їм слід уникати споживання білка, коли вони хворі.