• Ослаблений організм у новонародженого
  • Затримка фізичного розвитку у малюка
  • М'язова слабкість
  • Втрата м’язової тканини
  • Втрата дрібної моторики з наступною моторикою на кінцівках
  • Діагноз: хвороба Шарко-Марі-Зуба, підтип CMT4J

Коли Джоселін готувалась до пологового відділення, вона обійняла свою з половиною років доньку Тіган і пообіцяла повернутися додому зі своєю сестрою. Її звали Талія. Вони з чоловіком не могли дочекатися. Пологи пройшли швидко, дитина народилася у воді, як того хотіли батьки. Як тільки Джоселін відчула на грудях тіло своєї другонародженої дочки, вона відразу зрозуміла, що вона схожа на ганчіркову ляльку. Наче у неї не було м’язового тонусу, кінцівки були повністю розслаблені. Вона розкрила долоню короткими пальцями і виявила на ній поперечний жолобок. Як досвідчений фізіотерапевт, вона прошепотіла чоловікові: "Я думаю, у неї синдром Дауна".

хвороби

Фото: Cure CMT4J

Це "єдиний" синдром Дауна?

Рідкість із поганим прогнозом

Коли Талії було дев'ять років, її життя було наповнене друзями, школою, завданнями та казками з майстерні Уолта Діснея. У школі у неї був власний помічник та адаптований план навчання, але вона пішла до четвертого класу разом з іншими здоровими однокласниками. Поки вона навчалася, Джоселін була вдома, коли у вересні 2015 р. У неї задзвонив телефон. Голос сказав їй, що у її доньки діагностовано CMT4J, повільнішу форму БАС або бічний аміотрофічний склероз. Джоселін не могла її знати, як і більшість професійної громадськості. Це підвид дегенеративної хвороби Шарко-Марі-Зуба, спадкової невропатії, яка настільки рідкісна, що на сьогодні відомо 23 пацієнта у всьому світі. Мати відразу сіла за комп’ютер і «прогуглила» діагноз. "У мене мало не розбилося серце. Довелося спостерігати, як моя дитина слабшає та слабшає, коли він нарешті пішов », - згадує Джоселін. Незважаючи на поганий прогноз, Даффс відмовився здаватися і чекати неминучого кінця. Джон і Джоселін проводили дні та ночі за комп’ютером, шукаючи соломинку, яку можна зловити. І через багато тижнів вони знайшли одну.

Наприкінці 2015 року вони зв’язалися з неврологом на ім’я Джун Лі з Університету Вандербільта, який досліджував ЦМТ протягом останніх двадцяти років. Вони чекали півроку до закінчення терміну. Експерт пояснив їм, що це спадкова хвороба, яка атакує периферичну нервову систему, що, в свою чергу, виводить з ладу м’язи. Він має різні мутації, наприклад CMT1A, CMT1X, CMT2B, і кожна проявляється по-різному. На жаль, їхня дочка має найагресивніший підтип CMT4J. Це мутація гена FIG4, яка порушує транспортні сигнали всередині клітин людини і викликає в них мікроскопічні бульбашки. Клітина без функціонуючого білка FIG4 схожа на місто без таксі та сміттєвозів, і це пояснюється у статті в журналі Публічної бібліотеки наук. За свою кар'єру Лі зустрів одинадцять пацієнтів із CMT4J. Як він сам каже, оголошення діагнозу завжди таке ж руйнівне, як реакція найближчих. Він каже сім'ям, що це серйозно і що стан пацієнтів поступово погіршується. Потім постає питання, чи існує якесь лікування, але відповідь - ні. Генна терапія могла б уповільнити лише стрімкий спад.

Фото: Cure CMT4J

Боріться за лікування

Генна терапія вважається троянським конем біомедицини. Вчені вставляють пакет здорових генів у нешкідливий вірус, який називається вірусного вектора та вводять пацієнту мільйони копій. В організмі вірус з’єднується з клітиною і передає здорові гени. "У нас чітка лінія старту. Якби ми могли замінити білки FIG4, ми могли б теоретично вилікувати хворобу ", - продовжив доктор Лі. Окрім. Наразі цю процедуру застосовували лише експериментальні дослідження, спрямовані, наприклад, на лікування спинної м’язової атрофії, і перші результати виглядають перспективними. Але які варіанти є у Талії? Генна терапія знаходиться в зародковому стані, при її народженні вона вважалася Священним Граалем і повинна була вилікувати все - від хвороби Альцгеймера до сліпоти. Однак гіпотеза перевершила самі результати. За останні роки лікування знову зросло, у серпні 2016 року навіть FDA США (зауважте - подібне до словацького ŠÚKL) дозволила першу в країні генну терапію для лікування дітей з рідкісним типом раку крові. У цьому випадку доктору Лі було недостатньо призначити терапію, він не був доступний. Даффи зіткнулися з оголеною реальністю.

Для того, щоб їхня дочка пройшла генну терапію, вони спочатку повинні знайти спеціалізовану лабораторію, яка змогла б перенести ген FIG4 у вектор. Працівники там повинні розводити покоління лабораторних мишей з мутацією CMT4J, щоб протестувати та перевірити ефект лікування на тваринній моделі. І якщо їм це вдається, вони все одно повинні переконати FDA дозволити їм пройти експериментальне лікування на власній дитині. Повернувшись до готелю в Нешвілі, де вона зупинилася з усією родиною з чотирьох осіб, Джоселін вирушила на набережну. Багато місяців вона чекала слів, які дали б доньці надію на життя. Вона вирішила битися. Вже з літака вона почала звертатися до знайомих, що вони створюють некомерційну організацію, щоб знайти терапію для Талії та інших людей з таким самим діагнозом. Вона твердо налаштована закінчити свій бій. У серпні до неї звернулися батьки маленького хлопчика Ітана, який стикається з такою ж рідкісною хворобою. "Є ще одна причина - інша дитина, інша сім'я - нам потрібна надія на лікування", - пише смілива мама. Ви можете прочитати більше на веб-сайті Cure CMT4J тут, де Джоселін публікує свої блоги, відео та новини.