• Біль у животі та порушення травлення
  • Сильно вигнутий живіт
  • Збільшена селезінка
  • Тендітні кістки, переломи кісток
  • Болять суглоби
  • Часті синці
  • Діагноз: хвороба Гоше, тип 3 (хронічний невропатичний)

Вперше у своєму житті вона розмовляла з іншою людиною, яка страждала на такий самий діагноз, коли їй було за тридцять. Енн Бегг із Шотландії згадує цю подію як переломну і буквально описує її як "якщо все поєднується". Не дивно, що до того часу вона боролася за свою пацієнтську особистість. І вона думала, що вона одна.

хвороби

Джерело: https://annebegg.wordpress.com/

Великий живіт

Коли їй було вісім років, мати почала ходити з нею від дверей однієї клініки до іншої. Вона наполягала на тому, що її дочка не права. Це просто не могло бути. Вона виглядала так, ніби їй було на дев’ятому місяці вагітності, але педіатр дотримувався іншої думки, нібито просто «дитячого бекону». Але мама знала її. Зрештою, Енн постраждала занадто легко, пожовкла і потрапила до лікарні через біль у животі. Потім їм сказали, що у нього збільшена селезінка, але щоб з’ясувати причину, йому довелося взяти збір кісткового мозку. Бегговим нарешті поставили діагноз, хоча вони раніше про це не чули. Хвороба Гоше. Мама шукала пояснення в медичному словнику і дізналася, що це «вроджений розлад обміну речовин». Були й інші знання. Кажуть, що ця хвороба частіше зустрічається у єврейського населення, і існує дві різні форми. "Насправді їх троє, але я це знаю сьогодні. Моя мама читала, що перший тип смертельно закінчується у дітей віком до п’яти років, і оскільки мені тоді було вже вісім, ми вважали, що у мене був другий тип ", - говорить Енн Бегг. Тоді вдома ні в кого не було комп’ютера, Google не існувало. Вони не дізнались більше про діагноз і не мали шансу відстежити інших пацієнтів з подібною долею.

Виправлення наслідків

"Кожен фахівець виконував лише частину своєї роботи, у них не було загальної картини мого діагнозу. Один хірург видалив мені селезінку, коли мені було одинадцять, інший прооперував перерву (редакційна примітка: викид стравоходу і верхньої частини живота з живота в грудну порожнину) і заблоковану кишку, а ортопеди опікувалися множинними переломами та болючими суглобами. "на ім'я Енн. У неї навіть не було «свого» гематолога, що особливо важливо при цьому діагнозі, оскільки він може впливати на тромбоцити. На той час їй нічого не залишалося, як звикнути жити з рідкісним дегенеративним захворюванням. Звертаючись лише до наслідків, а не до причини, вона навіть не замислювалася про лікування. Не існувало. Вона вивчала англійську мову і почала викладати в середній школі.

Джерело: https://www.abdn.ac.uk/graduation/honorary-graduates/summer-graduates-2016.php#dame-anne-begg-dbe-ma-pgde-lately-member-of-par Parliament

Кінець ізоляції

"Тоді в папку" Вхідні "надійшов лист про те, що існує нове лікування хвороби Гоше, яке називається ферментно-замісною терапією, і що мені це буде цікаво. Також був телефонний контакт з Асоціацією Гоше. Я дзвонив. Вперше у своєму житті я зміг поговорити з кимось, хто також має хворобу Гоше. Це була довга розмова ", - зізнається Енн. Історія також є доказом того, що підтримка пацієнтів та громадських об’єднань має велике значення. Вона розпочала лікування, вона отримує фермент, якого їй не вистачає. Крім того, Енн стала успішним політиком. Вона була політиком у рідній Шотландії з 1983 року. Сьогодні вона є членом Шотландського комітету соціальних служб, бере участь у багатьох благодійних організаціях і рік тому отримала почесний ступінь в університеті у її рідному місті Абердіні. Ця дама, сповнена енергії, також має власний веб-сайт. Ви можете прочитати цілу статтю англійською мовою тут.