gb, 11 серпня 2020 о 05:00
Тринадцятирічний Себастьян страждає на рідкісне, але дуже серйозне захворювання - спинномозкову м’язову атрофію. Це означає, що людина поступово перестає слухати м’язи, не може ходити, сидіти і навіть не їсти.
Навіть при цій хворобі можна жити максимально повно, нові препарати дають надію (фото наочне).
"Я ніколи не міг ходити, і пересуваюся лише на електричному візку. Я вирішив сприймати життя з гумором і приділяти музиці якомога більше часу. Останнім часом через утруднене дихання я не можу заспівати всю пісню відразу, тому сподіваюсь, що незабаром знайду фахівців, які допоможуть мені в операції на хребті та проведуть лікування, яке дозволить мені без проблем знову репити ". щасливий Себастьян.
Навіть дванадцятирічна Наталя, страждаючи на ту саму хворобу, не втрачає надії: Я все ще хворів, приймав різні ліки. Зрештою хребет настільки перекосився, що через біль я більше не міг сидіти в інвалідному візку. Електричний візок нагадав мені, як здорово рухатися самостійно. Лікування разом із операцією на хребті додають мені сил ".
Серпень - це місяць усвідомлення м’язів хребта, тобто атрофії м’язів (SMA). В даний час у Словаччині проживає приблизно 60 дитячих та, за оцінками, 20 дорослих пацієнтів. SMA діагностується приблизно у кожного з 6000 - 10000 народжених дітей, що статистично можна порівняти з наявністю утрьох. Щороку в Словаччині народжується від трьох до п’яти таких хворих дітей.
М’язова атрофія хребта є одним із семи тисяч рідкісних захворювань. Як і більшість із них (75 відсотків) має генетичне походження. Помилка гена призводить до спадкової нервово-м’язової хвороби. Це впливає на ту частину нервової системи, яка дозволяє рух вольових м’язів. Нерви поступово втрачають здатність передавати сигнал контрольованим волею м’язам, які слабшають - атрофія. Однак при своєчасному забезпеченні комплексної допомоги пацієнти доживають до старшого віку.
Хоча SMA - рідкісне захворювання, генна помилка набагато частіше, ніж здається. Кожен із сорока дорослих людей є носіями помилкової генетичної інформації. Дитина, обоє батьків якої є носіями, має 25 відсотків шансів мати SMA та 50 відсотків шансів мати носія.
Це можна лікувати
SMA є лікувальною хворобою з 2017 року. У Словаччині лікування також змінило життя багатьох пацієнтів. Нові препарати знаходяться в стадії розробки. Однак не кожні ліки підходять для кожного пацієнта. Досвід лікування поступово поглиблюється. Нові можливості додають впевненості, що незабаром це стане ліком для кожного пацієнта.
"Я повинен був знайти свій шлях до всього. Я закінчив середню школу вдома через Skype. Я знайшов друзів, які регулярно відвідують мене в Інтернеті. Я виходжу на вулиці в інвалідному візку, який створив для мене батько, і я теж подорожую лежачи. Я коментую свою думку про світ та навколишнє життя у власному блозі, я керую комп’ютером очима за допомогою спеціальних технологій ", - описує він життя із хворобою Петра (23). Її однолітка Інгрід погоджується: «Я навчилася жити з цією хворобою, намагаюся жити як будь-яка здорова людина. Догляд за домашнім господарством забирає у мене приблизно в один раз більше часу, ніж здорові жінки без обмежень, але головне для мене те, що я можу це робити ".
Пацієнти залежать від комплексної допомоги багатьох спеціалістів під керівництвом невролога. Організація м’язових дистрофій у Словацькій Республіці вже 27 років допомагає хворим на це захворювання. Він передає свій багаторічний досвід пацієнтам та їх сім'ям, особливо в галузі соціального консультування, а також психологічної та реабілітаційної підтримки. "Для сімей пацієнтів дуже важливо, щоб серед усіх негативних новин, що змінюють їхнє життя з нуля, був хтось, хто має більше, ніж особистий досвід, і може надати передумови", - говорить Андреа Мадунова, голова Організації м'язових Дистрофії в Словацькій Республіці.