Важливо пам’ятати, що, оскільки симптоми можуть бути слабкими, багато чоловіків із КС ніколи не отримують діагноз чи лікування. 1

лікування

Чим швидше симптоми КС будуть розпізнані та проліковані, тим більша ймовірність того, що симптоми можна зменшити або усунути. 2 Особливо корисно починати лікування з раннього статевого дозрівання. Статеве дозрівання - це час швидких фізичних та психологічних змін, і лікування може успішно обмежити симптоми. Однак лікування може принести користь у будь-якому віці.

Тип необхідного лікування залежить від типу симптомів, що підлягають лікуванню.

Лікуйте фізичні симптоми

Лікування низьким тестостероном 3

Близько половини хромосом у чоловіків XXY мають низький рівень тестостерону. 4 Ці рівні можна підвищити, приймаючи добавки тестостерону. Лікування тестостероном може:

  • Поліпшення м’язової маси
  • Зробіть голос поглибленим
  • Сприяти зростанню волосся на обличчі та тілі
  • Допоможіть репродуктивним органам дозріти
  • Нарощуйте та підтримуйте міцність кісток та допомагайте запобігати остеопорозу в майбутньому.
  • Надати більш чоловічий вигляд, який також може допомогти зняти тривогу та депресію
  • Збільште концентрацію уваги

Існує кілька способів введення тестостерону:

  • Ін’єкції кожні 2-3 тижні
  • Таблетки
  • Через шкіру, званий також трансдермальним шляхом; Сучасні методи включають носіння пластиру з тестостероном або втирання гелю тестостерону в шкіру

Чоловікам, які проходять лікування тестостероном, слід тісно співпрацювати з ендокринологом, лікарем, який спеціалізується на гормонах та їх функціях, щоб забезпечити найкращі результати терапії тестостероном. Щоб отримати додаткову інформацію про пошук ендокринолога, відвідайте розділ „Ресурси та публікації”.

Тестостеронова терапія, чи підходить вона всім чоловікам XXY?

Не всі чоловіки з синдромом XXY отримують користь від терапії тестостероном.

У чоловіків, у яких рівень тестостерону низький до нормального, переваги прийому тестостерону менш очевидні, ніж для тих, у кого рівень тестостерону дуже низький. Побічні ефекти, хоча зазвичай і незначні, можуть включати вугрі, висип на шкірі від плям або гелів, проблеми з диханням (особливо під час сну) та підвищений ризик збільшення передміхурової залози або раку передміхурової залози в найближчі роки. Крім того, добавка тестостерону не збільшить розмір яєчок, не зменшить ріст грудей і не виправить проблему безпліддя.

У той час як більшість хлопчиків із КС ростуть з чоловічою ідентичністю, у деяких формується нетипова гендерна ідентичність. Для цих людей добавка тестостерону може бути не найбільш підходящим варіантом. Перед початком лікування важливо обговорити гендерну ідентичність із медичними працівниками. 5

Лікування збільшення грудей

Не існує затвердженого медикаментозного лікування цього порушення розвитку тканин молочної залози (так званої гінекомастії). Деякі медичні працівники рекомендують хірургічну операцію, яка називається мастектомія, для видалення або зменшення грудей чоловіків XXY.

Коли у дорослих чоловіків є молочні залози, вони також мають більш високий ризик розвитку раку молочної залози і потребують регулярних обстежень щодо цього захворювання. Мастектомія знижує ризик раку та може зменшити соціальний стрес, пов’язаний із збільшенням грудей у ​​чоловіків XXY.

Оскільки це хірургічна процедура, мастектомія несе в собі кілька ризиків. Чоловіки XXY, які планують провести мастектомію, повинні обговорити ризики та переваги зі своїм лікарем.

Лікування безпліддя

Між 95% і 99% чоловіків XXY безпліддя, оскільки вони не виробляють достатньої кількості сперми для запліднення яйцеклітини природним шляхом. Однак більше 50% чоловіків з КС мають сперму. 6

Досягнення допоміжних репродуктивних технологій (АРТ) дозволили завагітніти деяким чоловікам із КС. Показано, що один із типів АРТ, який називається екстракцією сперматозоїдів яєчками за допомогою інтрацитоплазматичної ін’єкції сперми (TESE-ICSI), ефективний для чоловіків XXY. У цій процедурі хірург видаляє сперму з яєчок і поміщає сперматозоїд в яйцеклітину.

Як і всі АРТ, TESE-ICSI має як ризики, так і вигоди. Наприклад, отримана дитина може мати синдром XXY. Крім того, процедура є дорогою і, як правило, не охоплюється планами медичного страхування. Найголовніше, немає жодних гарантій того, що процедура спрацює.
Недавні дослідження показують, що збирання сперми у підлітка XXY та її заморожування для подальшого використання може призвести до збільшення кількості вагітностей у наступних методах лікування фертильності. 7,8 Це тому, що, хоча чоловіки XXY можуть виробляти здорову сперму під час статевого дозрівання, це стає складнішим, оскільки вони залишають підлітковий вік і стають дорослими.

Лікуйте мовні та навчальні симптоми

У деяких, але не у всіх дітей із ХС спостерігається затримка в навчанні та розвитку мови. Вони можуть повільно вчитися говорити, читати та писати, і вони мають проблеми з обробкою почутого. Однак різні втручання, такі як логопедична та освітня підтримка, можуть допомогти зменшити або навіть усунути ці труднощі. Чим раніше розпочато лікування, тим кращі результати.

Можливо, батькам доведеться попередити вчителів про подібні проблеми. Оскільки діти можуть бути тихими та співпрацювати в класі, вчителі можуть не помітити їхньої потреби у підтримці.

Хлопчики та чоловіки з КС можуть отримати користь від терапії з експертами в таких областях, як координація, соціальні навички та навички подолання. XXY чоловіки можуть отримати вигоду від роботи з деякими або всіма наступними фахівцями:

Батьки хлопців XXY також згадували про участь у незначні фізичні навантаження карате, плавання, теніс та гольф допомогли їм покращити моторику, координацію та впевненість.

Що стосується освіти, деякі діти з ХС матимуть право на послуги з особливими потребами, пропоновані державою для вирішення їхніх симптомів розвитку та навчання. Але оскільки ці симптоми можуть бути слабкими, багато чоловіків XXY не мають права на ці послуги. Сім'ї можуть зв'язатися з місцевим директором шкільного округу або координатором спеціальних служб, щоб дізнатись, чи можуть діти XXY отримати такі безкоштовні послуги:

  • Програма раннього втручання для немовлят та дітей раннього віку існує з урахуванням двох національних законів - Закону про вдосконалення освіти осіб з інвалідністю (IDEIA) та Закону про освіту осіб з інвалідністю (IDEA). Абревіатура англійською мовою). Кожна держава має спеціальні програми для дітей від народження до 3 років, щоб допомогти їм розвиватися в таких сферах, як поведінка, розвиток, спілкування та соціальні ролі.
  • Команда людей, від батьків до вчителів до шкільних психологів, організовує та здійснює Індивідуальний навчальний план (ІОП). Команда спільно працює над розробкою IEP з конкретними академічними, комунікативними, руховими, функціональними, навчальними та соціалізаційними цілями на основі освітніх потреб дитини та конкретних симптомів.

Лікуйте соціальні та поведінкові симптоми

Багато практиків та методи лікування симптомів навчання та мови синдрому XXY подібні до тих самих, що використовуються для вирішення соціальних та поведінкових симптомів.

Наприклад, дітям з КС може знадобитися підтримка для розвитку соціальних навичок та взаємодії в групі. Професійні та поведінкові терапевти можуть допомогти вам у цих навичках. Деякі шкільні округи та медичні центри також можуть пропонувати такі типи програм або занять для розвитку навичок.

У підлітковому віці такі симптоми, як відсутність волосся на тілі, можуть зробити XXY чоловіків незручними, незалежно від того, в школі чи в інших соціальних умовах, і цей дискомфорт може призвести до депресії, зловживання наркотичними речовинами та поведінкових проблем або "імпульсивної поведінки". Також можуть бути задані запитання щодо вашої мужності чи гендерної ідентичності. 9 У цих випадках може бути корисно проконсультуватися з психологом, консультантом або психіатром.

На відміну від результатів досліджень, опублікованих десятиліття тому, сучасні дослідження показують, що XXY чоловіки не частіше за інших чоловіків страждають від серйозних психічних розладів або мають більше проблем із законом. 10