Першим симптомом синдрому Ретта, як правило, є втрата м’язового тонусу, що називається гіпотонією. 1 Через гіпотонію ніжки та руки дитини здаються «в’ялими». два

nichd

Хоча гіпотонія та інші симптоми синдрому Ретта також зазвичай проявляються поетапно, деякі типові симптоми можуть проявлятися на будь-якій стадії. Симптоми можуть відрізнятися від пацієнта до пацієнта і варіювати від легкого до важкого. 3

Типові симптоми

Типові симптоми (які можуть виникати на будь-якій стадії) включають, але не обмежуючись цим:

  • Втрата здатності навмисно захоплювати і торкатися предметів
  • Втрата здатності говорити (спочатку дитина може перестати вимовляти раніше вимовлені слова або фрази; пізніше дитина може видавати звуки, але не говорити значущих слів).
  • Важкі проблеми з рівновагою або координацією, що призводять до неможливості ходити. (Ці проблеми можуть початися як незграбність та проблеми з ходьбою. Близько 60% 4 людей із синдромом Ретта все ще можуть ходити пізніше в житті; інші можуть бути не в змозі сидіти вертикально або ходити і навіть можуть стати нерухомими).
  • Повторювані механічні рухи руками, такі як віджимання рук, розтирання або стискання
  • Ускладнення при диханні, включаючи гіпервентиляцію та затримку дихання в неспанні
  • Тривога та соціальні та поведінкові проблеми
  • Інтелектуальні вади

Крім того, людина з синдромом Ретта може відчувати одну або кілька з наступних супутніх проблем:

Симптоми різняться в залежності від людини та залежно від стадії розладу. Симптоми можуть також покращитися на "стадії стабілізації" (див. Які типи синдрому Ретта та їх фази?).

  1. Мережа клінічних досліджень рідкісних захворювань. (2012). Синдром Ретта. Отримано 10 травня 2012 р. З https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rett/Learn-More/Disorder-Definitions
  2. Medline Plus. (2012). Синдром Ретта. Отримано 10 травня 2012 року з http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001536.htm
  3. Міжнародний фонд синдрому Ретта. (2008). Про синдром Ретта. Отримано 10 травня 2012 року з http://www.rettsyndrome.org/understanding-rett-syndrome/about-rett-syndrome
  4. Керр, А. М., Вебб, П., Прескотт, Р. Дж., І Мілн, Ю. (2003). Результати хірургічного втручання при сколіозі при синдромі Ретта. Журнал дитячої неврології, 18, 703–708.
  5. Персі, А. К., і Лейн, Дж. Б. (2004). Синдром Ретта: Клінічне та молекулярне оновлення. Сучасні думки в педіатрії, 16, 660–667.
  6. Ellaway, C. J., Sholler, G., Leonard, H., & Christodoulou, J. (1999). Тривалий інтервал QT при синдромі Ретта. Архіви хвороб у дитинстві, 80, 470–472.
  7. Guideri, F., Acampa, M., DiPerri, T., Zapella, M., & Hayek, Y. (2004). Прогресуюча серцева дизавтономія спостерігається у пацієнтів, які страждають від класичного синдрому Ретта, а не при збереженому варіанті мови. Журнал дитячої неврології, 16, 370–373.
  8. Персі, А. К., Драгіч, Дж., І Шанен, К. (2003). Синдром Ретта: клінічно-молекулярні кореляти. У Г. Фіш (за ред.), Генетика та нейро-поведінкові розлади (с. 391–418). Тотова, Нью-Джерсі: Humana Press.
  9. Ellaway, C., Peat, J., Leonard, H., & Christodoulou, J. (2001). Порушення сну при синдромі Ретта: відсутність вікового зменшення тривалості сну. Розвиток мозку, грудень; 23 (додаток 1).
  10. Номура, Ю. (2005). Ранні особливості поведінки та порушення сну при синдромі Ретта. Мозок і розвиток, листопад; 27 (додаток 1).
  11. Мережа клінічних досліджень рідкісних захворювань. (2012). Синдром Ретта. Отримано 10 травня 2012 р. З https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rett/Learn-More/Disorder-Definitions