Першим симптомом синдрому Ретта, як правило, є втрата м’язового тонусу, що називається гіпотонією. 1 Через гіпотонію ніжки та руки дитини здаються «в’ялими». два
Хоча гіпотонія та інші симптоми синдрому Ретта також зазвичай проявляються поетапно, деякі типові симптоми можуть проявлятися на будь-якій стадії. Симптоми можуть відрізнятися від пацієнта до пацієнта і варіювати від легкого до важкого. 3
Типові симптоми
Типові симптоми (які можуть виникати на будь-якій стадії) включають, але не обмежуючись цим:
- Втрата здатності навмисно захоплювати і торкатися предметів
- Втрата здатності говорити (спочатку дитина може перестати вимовляти раніше вимовлені слова або фрази; пізніше дитина може видавати звуки, але не говорити значущих слів).
- Важкі проблеми з рівновагою або координацією, що призводять до неможливості ходити. (Ці проблеми можуть початися як незграбність та проблеми з ходьбою. Близько 60% 4 людей із синдромом Ретта все ще можуть ходити пізніше в житті; інші можуть бути не в змозі сидіти вертикально або ходити і навіть можуть стати нерухомими).
- Повторювані механічні рухи руками, такі як віджимання рук, розтирання або стискання
- Ускладнення при диханні, включаючи гіпервентиляцію та затримку дихання в неспанні
- Тривога та соціальні та поведінкові проблеми
- Інтелектуальні вади
Крім того, людина з синдромом Ретта може відчувати одну або кілька з наступних супутніх проблем:
Симптоми різняться в залежності від людини та залежно від стадії розладу. Симптоми можуть також покращитися на "стадії стабілізації" (див. Які типи синдрому Ретта та їх фази?).
- Мережа клінічних досліджень рідкісних захворювань. (2012). Синдром Ретта. Отримано 10 травня 2012 р. З https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rett/Learn-More/Disorder-Definitions
- Medline Plus. (2012). Синдром Ретта. Отримано 10 травня 2012 року з http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001536.htm
- Міжнародний фонд синдрому Ретта. (2008). Про синдром Ретта. Отримано 10 травня 2012 року з http://www.rettsyndrome.org/understanding-rett-syndrome/about-rett-syndrome
- Керр, А. М., Вебб, П., Прескотт, Р. Дж., І Мілн, Ю. (2003). Результати хірургічного втручання при сколіозі при синдромі Ретта. Журнал дитячої неврології, 18, 703–708.
- Персі, А. К., і Лейн, Дж. Б. (2004). Синдром Ретта: Клінічне та молекулярне оновлення. Сучасні думки в педіатрії, 16, 660–667.
- Ellaway, C. J., Sholler, G., Leonard, H., & Christodoulou, J. (1999). Тривалий інтервал QT при синдромі Ретта. Архіви хвороб у дитинстві, 80, 470–472.
- Guideri, F., Acampa, M., DiPerri, T., Zapella, M., & Hayek, Y. (2004). Прогресуюча серцева дизавтономія спостерігається у пацієнтів, які страждають від класичного синдрому Ретта, а не при збереженому варіанті мови. Журнал дитячої неврології, 16, 370–373.
- Персі, А. К., Драгіч, Дж., І Шанен, К. (2003). Синдром Ретта: клінічно-молекулярні кореляти. У Г. Фіш (за ред.), Генетика та нейро-поведінкові розлади (с. 391–418). Тотова, Нью-Джерсі: Humana Press.
- Ellaway, C., Peat, J., Leonard, H., & Christodoulou, J. (2001). Порушення сну при синдромі Ретта: відсутність вікового зменшення тривалості сну. Розвиток мозку, грудень; 23 (додаток 1).
- Номура, Ю. (2005). Ранні особливості поведінки та порушення сну при синдромі Ретта. Мозок і розвиток, листопад; 27 (додаток 1).
- Мережа клінічних досліджень рідкісних захворювань. (2012). Синдром Ретта. Отримано 10 травня 2012 р. З https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rett/Learn-More/Disorder-Definitions
- Які загальні ознаки вагітності? NICHD іспанська
- Які найпоширеніші ускладнення вагітності NICHD іспанська
- Які симптоми прееклампсії, еклампсії та HELLP-синдрому NICHD іспанська
- Які ризики прееклампсії та еклампсії для матері NICHD іспанки
- Які причини нормального статевого дозрівання, скоростиглого статевого дозрівання та затримки статевого дозрівання? NICHD іспанська