чекають

14.7. 2013 8:00 Протягом десятиліть команди з усього світу досліджували, як виглядає ген, який може їх викликати, і особливо те, скільки генів має бути пошкоджено в організмі, щоб людина захворіла.

Свіжа інформація натисканням кнопки

Додайте на робочий стіл значок Plus7Days

  • Швидший доступ до сторінки
  • Більш зручне читання статей

Вся генетична інформація людини вміщується на одному зовнішньому диску або більшому USB-ключі. Сьогодні це іграшка - дізнатися з кількох крапель крові або слини, звідки саме походили наші предки, які ліки можуть нам допомогти і які хвороби ми, мабуть, не пропустимо.

Ви захворієте на рак, серцевий напад чи будете страждати від каменів у жовчному міхурі? Якщо вірус ВІЛ потрапить у ваш організм, чи станете ви інфікованими чи стійкими? І який препарат має сенс призначати, якщо в майбутньому захворієте на рак?

Все це сьогодні можна передбачити за вашим геномом, який вчені вперше прочитали десять років тому. Зонд для майбутнього порівняно дешевий і доступний сьогодні. Геном аналізують пацієнти, яким лікарі не ставлять діагноз, а також цілком здорові люди, які просто хочуть знати, на що слід звернути увагу.

Прихильники стверджують, що це фантастична можливість заразитися хворобами на ранні терміни, і цим методом можна навіть уникнути деяких серйозних захворювань. Противники стверджують, що читання геному людини в комерційних цілях - це просто бізнес, який не має нічого спільного зі здоров’ям і може обернутися проти людей.

Сині очі або рак

Виберіть - генетика відіграє незначну, помірну або навіть величезну роль у розвитку захворювань. Існує понад десять тисяч хвороб, які людина точно отримає, якщо у неї є розлад одного з двадцяти п’яти тисяч генів. Такою чумою є, наприклад, муковісцидоз, який спричинений мутацією гена CFTR у хромосомі сім.

Він руйнує легені, підшлункову залозу та інші органи пацієнтів. Генетична доля в цьому випадку незворотна, такі хвороби не можна запобігти жодним чином. Однак існує ряд інших захворювань, при яких генетика відіграє певну роль, хоча і не на 100%.

Їх появі сприяє не лише спадковість, а й інші фактори, на які ми можемо частково впливати. Сюди входять астма, глаукома, ожиріння, діабет, більшість видів раку, епілепсія та ішемічна хвороба серця.

Протягом десятиліть команди по всьому світу досліджують, як виглядає ген, який може їх викликати, і головне, скільки генів має бути пошкоджено в організмі, щоб людина захворіла. У той час, коли генетики навіть не можуть домовитись, скільки генів впливає на нормальний колір очей, це дуже важко.

Модель майбутнього

Якщо наукова група доведе, що на розвиток ожиріння впливають конкретні гени, розташовані в певному порядку, це створить своєрідну генетичну модель ожиріння. Потім автоматизовані аналізатори геному зчитують вашу повну або часткову генетичну інформацію та збігаються з генетичною моделлю.

Результат - це відсоток ймовірності того, що ви захворієте хворобою. Ви можете виявити, що у вас є третій шанс захворіти на рак передміхурової залози в майбутньому, ніж загальна популяція, або що у вас на 80 відсотків більше шансів захворіти на хворобу Альцгеймера або діабет.

"Ми можемо сказати: якщо у вас є С від вашої матері та вашого батька в цьому конкретному місці дев'ятої хромосоми, це подвоює ймовірність ішемічної хвороби серця і, отже, гострого інфаркту міокарда. Ми це знаємо, хоча і не уявляємо, як С пов’язаний із серцевим нападом. Але поки що ми не можемо використовувати цю інформацію для обміну С на щось інше та зменшення ризику.

З іншого боку, завдяки цій інформації ми можемо швидше діагностувати вашу хворобу. І якщо ми будемо лікувати її вчасно, ми будемо лікувати її успішніше. Завдяки частому контролю та профілактиці інших факторів ризику можна буде запобігти великому серцевому нападу ", - пояснює молекулярний біолог і лікар доцент Петер Селець з кафедри молекулярної біомедицини медичного факультету університету Коменського в Братиславі.

Переваги тестування

Співзасновниця однієї з американських компаній, яка комерційно тестує геном людини, дізналася з тесту, що її племінники та племінниці успадкували ген, який впливає на дегенерацію жовтої плями, жовту пляму, від своєї бабусі. Це хвороба, яка призводить до сліпоти в літньому віці. Тому вона вирішила придбати сонцезахисні окуляри найвищої якості для дітей. Це відома профілактика захворювання, подібна до використання лютеїну.

Однак Енн Войцікі також повинна жити на випробування своєї компанії з відчуттям, що її чоловік, ймовірно, захворіє на хворобу Паркінсона з вісімдесятивідсотковою ймовірністю, чого сьогодні неможливо повністю запобігти. Тим не менш, він вважає, що батьки дітей повинні проаналізувати геном відразу після народження, щоб вони могли краще їх захистити.

Таким чином, аналіз конкретного геному людини викликає кілька питань. Чи добре знати про всі хвороби, які нам загрожують? Навіть про ті, які не піддаються лікуванню? Чи правильно навчати дітей про те, що вони, ймовірно, захворіють на рак? Чи є відсоток захворювань, який ми отримуємо в лабораторії, достатньо важливим, щоб мати можливість поводитися належним чином?

"Це просто бізнес. Розмови про геном людини у зв’язку із захворюваннями, які не пов’язані з ним на 100%, поки що є безвідповідальними та оманливими », - говорить професор Худевіт Кадаші, голова Словацького товариства медичної генетики.

Етикетки з лабораторії

За словами Кадаші, нісенітниця полягає в тому, що відсоток ймовірності набуття певної цивілізаційної хвороби, яку геномний аналізатор випромінює на основі вашої генетичної інформації.

"Тоді ми це просто помітили. Ми недостатньо далекі, щоб сказати, який вплив варіант на геном людини впливає на розвиток захворювання. Те, що пропонують комерційні аналізатори геномів, може відображати лише один відсоток наших знань про вплив генів на появу цивілізаційних хвороб », - говорить він.

Пітер Челець також визнає, що існує ризик того, що сьогодні аналіз покаже вам 60-відсоткову ймовірність захворіти на хворобу Альцгеймера, а через п’ять місяців може бути інакше. "Ось чому деякі компанії, які аналізують геном, щомісяця надсилають клієнтам оновлення своїх висновків", - говорить Пітер Челець.

Однак обидва генетики сходяться в одній проблемі, пов'язаній з аналізом геному людини. Це питання, хто зможе інтерпретувати результати в лабораторії та яке значення вони матимуть для вашого лікаря. Компанія, яка комерційно аналізує геном, надасть клієнтам результати у відсотковому відношенні ймовірності набуття чи не придбання сотень захворювань. "Це просто ймовірність, а не діагноз", - зазначає Пітер Челець.

Лабораторія і реальність

У той момент, коли клієнт отримує результати прочитаного геному від компанії, виникає проблема, що буде далі. В Америці виникли некомерційні організації, які допомагають людям розшифровувати лабораторні результати. У Словаччині немає нічого подібного. Чи виявить аналіз геному щось, що буде вам корисно на практиці, залежить лише від готовності та здатності клінічного генетика інтерпретувати ваші результати.

Вони, в свою чергу, не можуть бути передані лікареві, який може не взяти їх до уваги, якщо ви хочете, щоб він звернув на вас більше уваги. З іншого боку, кожен розумний лікар віддає перевагу профілактиці та ранньому виявленню хвороби перед лікуванням у той час, коли він більше не може допомогти.

"Це просто генетична інформація. Нічого більше. Здається, непотрібно направляти пацієнта на подальші дорогі обстеження на основі цього, коли немає грошей на лікування вже існуючих захворювань ", - вважає генетик Кадаші.

"Багато скринінгових тестів є простими і недорогими - вимірювання глюкози в крові, аналіз сечі за допомогою діагностичних смужок, а також ЕКГ та артеріальний тиск. Чудовим прикладом є цукровий діабет. Багато пацієнтів хворіють на це захворювання десятиліттями і не знають про нього, вони дізнаються це лише після виявлення серйозних ускладнень. І ми могли б запобігти цьому, якби захворювання було виявлено раніше, шляхом скринінгу. Для пацієнтів з вищим генетичним ризиком простий скринінг може значно покращити прогноз ", - говорить лікар Селець.

Існує також кілька думок щодо питання тестування маленької дитини. Противники попереджають, що інформація про неминучий рак може принципово змінити життя дитини. Це може призвести до депресії, самогубства або обмеженого вибору партнера. Але щось подібне відбувається у Словаччині вже понад сорок років. Кожне новонароджене обстежується на наявність певних захворювань, таких як фенілкетонурія, порушення обміну речовин, яке може призвести до поганого психічного розвитку дитини, розумової відсталості та смерті.

Це не генетичний тест, а біохімічний, і ефект однаковий. Однак коли лікарі з народження знають, що дитина має цей ген, вони рекомендують спеціальну дієту і живуть як здорова людина. Якби вони чекали до вісімнадцяти, щоб вирішити, чи хоче він пройти тестування, можливо, це було б неможливо. "Невідомість може бути простішим, але не кращим для прийняття рішень", - говорить Пітер Челець.

Три мільярди листів

ДНК людини містить інформацію, кодовану трьома мільярдами літер, призначених окремим її компонентам. Повні аналізатори геному людини можуть розбивати генетичну інформацію на дрібні шматочки і перекомпонувати її. За тиждень ви дізнаєтесь про високий ризик захворювання, які ліки можуть допомогти вам у майбутньому, а які - ні.

У Словаччині ще ніхто не проводить повного аналізу геному для здорових та допитливих клієнтів. Прилади на факультеті наук університету Коменського в Братиславі в даний час використовуються лише для наукових цілей.

Однак кожен із Словаччини може замовити тест-комплект на вісімдесят євро в Америці і зробити там аналіз. Результати він отримує через Інтернет. Бачення майбутнього - адаптувати діагностику та лікування до пацієнтів, використовуючи їх генетичну інформацію.

Передбачення майбутнього

Всього кілька клітин, і ви можете виявити близько трьох мільйонів відмінностей у їх ДНК між двома людьми. Деякі відмінності пояснюють колір очей, інші можуть збільшити ризик захворювання. Ще ніхто точно не знає, які відмінності є суттєвими, а які незначними.

Тим не менше, сьогодні геномні компанії можуть визначити, на скільки відсотків ви частіше хворієте на хворобу, ніж у загальної популяції, якщо гени з’являються в хромосомі у формі, якої немає у здорових людей.