страждаєте

Мастоцитоз, як і всі "рідкісні хвороби", є територією, де лише фахівець може пересуватися з легкістю. На своєму щорічному засіданні, яке відбулося в м. Оденсе, Данія, Європейська мережа мастоцитозу назвала «Дослідником 2014 року» іспанця Луїса Ескрібано, мабуть, найбільшого з усіх.

доктор. ЛЮІС ЕСКРІБАНО. Доцент наукового співробітника служби цитометрії, Центр дослідження раку, Університет Саламанки.
Координатор Іспанської мережі мастоцитозу (REMA)

Досягнення - який саме симптом повинен викликати у нас підозру про наявність мастоцитозу?

Луїс Ескрібано - при підозрі на діагноз слід виділити дві групи мастоцитозу: 1) Мастоцитози із ураженням шкіри. 2) Мастоцитози без участі. У першому ураження шкіри є основною ознакою підозри на діагноз, що має бути підтверджено біопсією шкіри. В останньому симптоми, які змушують нас підозрювати мастоцитоз, пов’язані з вивільненням його медіаторів, що породжують симптоми інтенсивного вивільнення, серед яких є анафілаксія. Що стосується цієї другої категорії захворювання, дуже важливо, щоб алергологи знали, коли підозрювати мастоцитоз у пацієнтів з вираженими симптомами вивільнення; На щастя, в Іспанії у нас алергологи мають найкращу підготовку для цього, завдяки стосункам, які я встановив з ними більше 20 років; Без їх співпраці досягнення в області мастоцитозу без пошкодження шкіри були б неможливими.

–Чи можна це прийняти за алергію? Це пов’язано з нею?

-Звичайно, особливо у формах без пошкодження шкіри. Стосовно цього питання важливо зазначити, що частота алергічних захворювань у хворих на мастоцитоз така ж, як і у населення без мастоцитозу, за одним винятком: частота анафілаксії набагато вища у пацієнтів з мастоцитозом.

"Спека є одним з найбільших ворогів пацієнта з мастоцитозом"

- Спека, стрес, тривога, яку роль вони відіграють у цьому?

–Мастоцити - це цікаві клітини: в шкірі він діє як «датчик» температури (він розрізняє, гарячий він чи холодний і активується чи деактивується відповідно до температури) та тиску (він активується тертям шкіри). У слизовій оболонці легенів або шлунково-кишкового тракту він визначає алергени та викликає проти них «алергічну» реакцію. Щодо нервової системи, тучна клітина втручається безпосередньо в систему сну та неспання, а також в захист від стресу.

Після того, як тучна клітина активується за різними механізмами, вивільняє безліч біологічно активних медіаторів, таких як гістамін, гепарин, триптаза, простагландини та лейкотрієни, серед яких виникають типові симптоми та ознаки, що проявляються при мастоцитозі.

Тепло, безсумнівно, є одним з найбільших «ворогів» хворих на мастоцитоз; ванни або душі з прісною водою або кондиціонером є частиною лікування у тих пацієнтів, які випускають через високі температури; крім того, лише ці фізичні засоби можуть уповільнити вивільнення та запобігти додаткові дози антигістамінних препаратів. По-друге, слід уникати тертя уражень і, нарешті, стресу, який є однією з основних причин активації тучних клітин у дорослих.

–Чи небезпечний загальний наркоз для пацієнта з мастоцитозом? Які рішення ви знайшли в цьому інституті?

–Шанси у пацієнта з мастоцитозом побічної реакції під час анестезії вищі, ніж у загальної популяції; однак це стосується лише невеликого відсотка випадків. Іспанська мережа мастоцитозу в 1989 р. Розробила конкретні протоколи, які періодично переглядались і в більшості випадків запобігають такому типу реакції; насправді, жоден з пацієнтів, у яких використовували ці протоколи, не мав епізодів анафілаксії. Запобігання епізодам вивільнення має важливе значення при мастоцитозі. Усі ці протоколи доступні на веб-сторінках REMA (www.mastocytosis.org) та Асоціації пацієнтів (www.aedm.org).

–Які ліки протипоказані, якщо у вас мастоцитоз?

–Кожний випадок різний. В принципі, будь-який препарат, що викликав побічну реакцію, протипоказаний. Протизапальні препарати - це препарати, які найчастіше викликають побічні реакції у дорослих (близько 14% випадків), тоді як у дітей такі типи реакцій зустрічаються набагато рідше. Ця проблема чітко пояснюється в інформаційній книзі REMA.

"Ураження шкіри мають великий психологічний вплив як на дітей, так і на дорослих"

–Яких інших запобіжних заходів або обмежень повинен дотримуватись хворий на мастоцитоз?

–Уникайте усіх факторів ризику та виконуйте лікування, яке призначив лікар у центрі направлення.

–Що є найбільш проблематичним чи найнебезпечнішим у мастоцитозі, коли йдеться про подолання повсякденного життя?

–З психологічної точки зору ураження шкіри мають великий вплив як на дітей, так і на дорослих. На жаль, в даний час не існує ефективного лікування без токсичності, здатного усунути ці ураження.

Що стосується життєво важливого ризику, проблема полягає в тих випадках, що мають періодичні епізоди анафілаксії.

–Як лікується мастоцитоз в іспанському громадському здоров’ї?

–На мою думку, ті пацієнти, які контролюються Іспанською мережею мастоцитозу, мають найкращу якість життя та найкращий прогноз, і це не так у всіх країнах, особливо в тих, у яких відсутні спеціалізовані відділення. Тобто найкраще не хворіти на мастоцитоз; якщо у вас є, живіть в Іспанії, а якщо ви живете тут, контролюйте REMA.

- Що таке REMA?

–Це мультидисциплінарна та мультилікарняна група, яка була створена в 1993 році. Я почав працювати над цією групою хвороб у лікарні Рамона-і-Кахаля в Мадриді в 1980 році. У 1993 році я зв’язався з професором Альберто Орфао, і РЕМА був створений, який наразі складається з:

1) Інститут вивчення мастоцитозу Кастилія-Ла-Манча (CLMast), лікарня Вірген дель Валле, Толедо, створений у 2007 році, з яким співпрацюють Патологічні, педіатричні, внутрішні хвороби та алергологічні служби лікарні Вірген де де.

2) Служба цитометрії Університету Саламанки в Науково-дослідному центрі Саламанки. До складу REMA також входять алергологічна служба лікарні Фуенлабрада та дерматологічна служба лікарні del Niño Jesús у Мадриді.

Окрім цих груп, важливо виділити пряму співпрацю REMA з більш ніж 15 алергологічними службами в Іспанії.

Підводячи підсумок, REMA є найбільшою у світі довідковою мережею щодо синдромів мастоцитозу та активації тучних клітин.

–Що є останнім у лікуванні цієї хвороби?

–Більшість мастоцитозів не є агресивними захворюваннями, тому їх не слід агресивно лікувати.

Останньою новинкою для лікування агресивних форм та лейкозів тучних клітин є інгібітор тирозинкінази під назвою PKC412, який "in vitro" ефективний проти тучних клітин з мутацією гена Kit в екзоні 17; в даний час існує міжнародне клінічне випробування, і ми чекаємо результатів.

Існує невелика група мастоцитозів, які називаються добре диференційованими, які не мають мутації в екзоні 17 гена Kit і, отже, чутливі у великому відсотку до іншого інгібітора тирозинкінази, який називається Іматиніб, ми лікували 11 пацієнтів і отримано 5 ремісій завершено; однак він ефективний лише в цій невеликій групі і вимагає точного діагнозу, а також достовірності, через дуже чутливі молекулярні дослідження, що мутація в екзоні 17 є негативною або що пацієнт має інші мутації, чутливі до іматинібу.

–Наскільки Інститут вивчення мастоцитозу Кастилія-Ла-Манча в Толедо є унікальним у світі?

- Насправді, первісна річ полягає у створенні мультидисциплінарної та багатолікарняної мережі, яка здатна охопити всі аспекти, пов’язані з синдромами мастоцитозу та активації тучних клітин; від епідеміології до прикладних досліджень. Ця система, з одного боку, гарантує наявність найкращих фахівців у кожній галузі, від клінічної практики до молекулярної біології, дозволяє уникнути дублювання діагностичних методів та гарантує оптимальне співвідношення витрат/вигоди.

"REMA, іспанська, є найбільшою довідковою мережею у світі з питань мастоцитозу"

- Що саме там робиться?

–РЕМА має Клінічний довідковий центр; Інститут досліджень мастоцитозу Кастилія-Ла-Манча, в якому проводиться консультація (фізична присутність, телефон та електронна пошта), цілодобова система екстреної допомоги, цитологія, гістологія, імунофенотипічна діагностика та очищення клітин. У службі цитометрії Університету Саламанки проводяться особливо молекулярні дослідження.

Протягом останніх кількох років, на основі прикладних дослідницьких проектів, найрелевантнішими досягненнями REMA були:

1) демонструють наявність специфічного маркера в тучних клітинах мастоцитозу, якого немає в нормальних тучних клітинах,

Y два) продемонструвати, що існує два типи неровлячого системного мастоцитозу, заснованого на моделі мутацій KIT; ті, у яких мутація виявляється лише в тучних клітинах і чий довгостроковий прогноз ідентичний прогнозу для загальної популяції, і ті, у яких мутація впливає на інші гемопоетичні клітини і які, швидше за все, прогресують.

–Ви керували Інститутом досліджень мастоцитозу в Толедо до грудня 2013 року. Після 35 років роботи проти мастоцитозу, не чекаючи своєї пенсії, вони зупинили вас у 2015 році. Що сталося?

- Я відчуваю нездатність дати політично коректну відповідь, я пропоную вам запитати відповідальних за моє вислання. На щастя, Університет Саламанки вважав, що я все-таки для чогось корисний, і призначив мене науковим співробітником у групі професора Альберто Орфао з Центру дослідження раку; звичайно, це місце не має жодної винагороди. Це призначення є для мене честю і дозволяє мені зберегти свою професійну гідність.

- У прощальному листі до своїх пацієнтів ви заявили, що збираєтеся присвятити себе створенню нового довідкового центру в Мадриді. Як справи?

- Ну, це ніяк не йде, жодна приватна лікарня не виявила до цього інтересу. Я постійно отримую сотні електронних листів від пацієнтів, на які я завжди відповідаю, тому можна сказати, що я свого роду пенсіонерська НУО.

Що ще ти зараз робиш?

–З медичної точки зору, я є координатором Іспанської мережі мастоцитозу і відвідую засідання. Крім того, я часто відвідую Центр раку в Саламанці. Я продовжую брати участь у конгресах з алергології, дерматології та гематології.

Моя найважливіша діяльність на даний момент - це, без сумніву, турбота про онуків.