Дівчина страждає генетичним розладом, який називається алкаптонурія, також відома як хвороба чорних кісток. Її мати вперше помітила, що щось не так, коли пісяк дівчинки змінив колір, якщо на ній був забруднений одяг або рушник. Поки що немає лікування чи лікування.

йому

Софії Хайнорузі, якій лише чотири роки, подібно до багатьох інших дітей, які цього місяця починають початкову школу у Великобританії. Маленька дівчинка не може дочекатися, щоб одягнути шкільну форму та зустріти своїх нових друзів.

Вона усміхнена, блискуча, як ґудзик, і любить грати в грубі ігри зі старшим братом Зейном. Але поки дівчина ангельського вигляду зовні виглядає абсолютно здоровою, має рідкісне генетичне захворювання, яке називається алкаптонурія або хвороба чорних кісток.

Жорстоко, це означає, що Коли їй виповниться 18 років, здоров’я Софії серйозно постраждає. Це було, коли Софія була дитиною, десь близько восьми місяців її мати Джозі вперше помітила, що щось не так: моча Софії змінила колір, якщо вона була заплямована її одягом або рушником.

"Це забруднило б одяг темно-коричневим або червоним", - пояснила Джозі, 42 роки, незалежний тренер-психотерапевт із Північного Лондона. «Я ніколи не помічав цього на їх памперсах, бо їх часто міняли, і я просто загортав їх. Але це було найбільш очевидно, коли сеча потрапляла на повітря. Я погуглив і з’явилася «хвороба чорної сечі». Я зробив фотографії і показав їх своєму лікарю загальної практики ", додано.

Лікар загальної практики прописав антибіотики при підозрі на інфекцію сечі, але коли у Софії з’явився висип після, Джозі знала, що давати маленькій дочці ліки було неправильно, і натомість через кілька годин викликала лікаря, який першим фахівцем згадав про стан, який називається алкаптонурія.

“Я ніколи раніше не чув про це. У той момент я відчував більше недовіри, ніж страху, тому що Софія виглядала чудово і рано досягла кожної віхи, вона була справжньою шарлатанкою і ходила навіть до того, як їй виповнився рік. Тому здавалося неможливим зрозуміти, що у неї дуже серйозні проблеми зі здоров’ям ", - сказала мати дитини.

Минуло ще кілька місяців очікування, поки конкретний аналіз сечі виявив це Софія захворіла на рідкісне генетичне захворювання, і сім'я вперше побачилася в лікарні Грейт-Ормонд-стріт у червні 2017 року.

“Поки ми слухали, як фахівець з дитячого метаболізму ретельно пояснює інформацію та можливі результати, Я відчував, що потрапив у пастку сюрреалістичного кошмару. Це був величезний шок. Я плакала з глузду, думаючи, що його життя може бути не таким легким, як він припускав ", - зізналася Джозі.

Лікарі поговорили з жінкою про алкаптонурію (АКУ), який заважає тілам пацієнтів розщеплювати гомогентисову кислоту (HGA), хімічну речовину, яку людина природним чином виробляє під час перетравлення їжі.

Через це, HGA накопичується в організмі і з часом може призвести до ламкості, чорних кісток і хрящів та остеоартриту на початку захворювання. Це накопичення HGA може також призвести до інших більш серйозних ускладнень зі здоров'ям, таких як проблеми із серцем та нирками.

Однією з перших ознак стану є темна пляма сечі, як засвідчила Джозі, оскільки HGA призводить до того, що сеча чорніє під впливом повітря протягом декількох годин.

Але якщо цей знак не помітити або пропустити, розлад може залишитися непоміченим у зрілому віці, оскільки зазвичай немає інших помітних симптомів, поки людина не досягне 20-х чи 30-х років.

Іншими тонкими ознаками можуть бути синьо-чорний вушний хрящ, червонувато-коричневий вушний віск та коричневі або сірі плями на білках очей. Пот людини також може знебарвити одяг. Звичайно, тих, у кого він є, можна порівняти з людською бомбою сповільненої дії.

"Було стільки турбуватися, стільки жахливих речей було обробити, спочатку я закручувався, і мені знадобилося кілька місяців, щоб переварити новини"., - каже Джозі.

Обидва батьки повинні бути носіями, щоб передати дефектний ген HGD. Кожна дитина двох батьків-носіїв має 25% шансів успадкувати каптонурію.

Це так дивно у Великобританії її мають лише близько 100 людей. І Джозі, і її чоловік виявили позитивний результат на змінений ген. Її шестирічний син Зейн не зазнав змін і не є перевізником.

Джозі виділила: - Ви розумієте, що нічого не зробиш. Таке враження, що все це відбувається у фоновому режимі, і ти відчуваєш себе досить вразливим. Ви можете зберегти їх якомога здоровішими, дотримуючись повноцінного харчування та фізичних вправ, але це все.

"Ви знаєте, що там може бути майбутнє, коли є проблеми, оскільки вся ця кислота залишається в організмі весь цей час.або. Але я можу керувати лише зосередженням уваги тут і зараз ".

"Я вважаю себе щасливцем у багатьох відношеннях, тому щоe Софія може жити добре, поки хвороба не зробить свого. Це здається настільки далеко, що це може здатися важким для обробки, тоді я побачу його темну вушну сірку і згадаю.

Власне немає спеціального лікування або лікування АКУ, хоча препарат нітизинон, розроблений для різних медичних цілей, використовується "поза маркою" для зниження рівня ГГА в організмі.

“Найважче настане, коли Софії виповниться 18 років. Вона буде дорослою, і, можливо, до того часу ми дійшли до того моменту, коли вона зможе приймати правильні рішення щодо своїх варіантів. Якби у мене не було Товариства АКУ та їхньої підтримки, я б почувалась такою ізольованою », - підсумувала Джозі.

Що таке алкаптонурія

Це вроджена помилка метаболізму амінокислот фенілаланін і тирозин, спричинена дефіцитом ферменту гомогентізат діоксигенази (HGD), що визначає накопичення гомогентизова кислота в крові та сечі.

Характеризується сечею темного кольору, охроноз (пігментація сполучної тканини) і остеоартроз дегенеративні суглоби.