Що таке каріотип?

каріотип є конституція хромосом ядра клітини, що дорівнює повному складу хромосоми людини. Графічне представлення хромосом, розташованих парами гомологів, також називають каріотипом.

cuidateplus

Каріотип можна вивчати у пошуках захворювань, спричинених порушеннями в хромосомах, таких як Синдром Дауна. Він також служить для виявлення проблем, які може виникнути у дитини, зачатої за допомогою допоміжної репродукції, при її народженні, шляхом вилучення каріотипу, який міститься в навколоплідних водах ембріона.

Конституція

Каріотип має всі хромосоми, що знаходяться в організмі людини. існувати 44 хромосоми названий аутосом, згруповані в 22 пари, присутні як у чоловіків, так і у жінок. До цих хромосом додаються 2 статеві хромосоми, називається XX для жінок та XY для чоловіків.

Зміни, які можуть зазнати ці структури, можуть спричинити певні захворювання або вади розвитку людини.

Аналіз

Виконайте a дослідження каріотипу потрібен зразок Клітинна тканина, які можна вилучити з різних, що знаходяться в організмі. Єдина вимога цього процесу полягає в тому, що клітини обраної тканини повинні бути в процесі мітоз, тобто поділу. Будь-хто може подати його. До того ж це абсолютно безболісний тест. Найпоширенішими тканинами, з яких береться зразок, є:

  • Навколоплідні води через амніоцентез.
  • Кров.
  • Кістковий мозок через біопсію.
  • Тканини, які годують дитину під час вагітності, наприклад, плацента.

Після отримання зразка його вирощують у лабораторія, що зазвичай займає період від 3 до 15 днів. Як тільки він достатньо виріс, клітини видаляють і фарбують для полегшення вивчення хромосом. Необхідно мати кілька клітин, оскільки у разі виявлення аномалії вона може бути присутня лише в досліджуваній клітині. Фотографія, зроблена після того, як хромосоми розташовані відповідно до їх розміру, називається каріотипом, і таким чином полегшується дослідження в пошуках певного типу змін. Цей тест має точність 99,9 відсотка.

Хромосомні зміни

Два типи зміни в структурі хромосом, які мають різні наслідки, такі як низька якість сперми або аборти повторити:

Транслокації

Вони являють собою обмін генетичним матеріалом між двома хромосомами.

Інвестиції

Положення хромосоми інвертоване відносно її нормального положення.

Іншим типом змін є поліморфізми, які виникають, коли в гені з’являється кілька алелів. Вони часті, і хоча вони зазвичай не мають очевидних наслідків, деякі експерти пов’язують їх безпліддя.

Щоб ці зміни не передавалися ембріону під час вагітності, a Преімплантаційна генетична діагностика вивчити його каріотип перед імплантацією ембріона в матка за допомогою запліднення in vitro.

Виявляються захворювання

Серед захворювань, які можна виявити при виконанні каріотипу, це одні з найбільш відомих:

Синдром Дауна

Це відбувається, коли є на одну хромосому більше, ніж зазвичай, і становить загалом 47. Ця додаткова хромосома, як правило, є копією хромосоми 21 (також відомої як трисомія 21), що впливає на розвиток тіла та мозку.

Синдром Клайнфельтера

Це трапляється лише у чоловіків і є наявністю додаткової Х статевої хромосоми, тому ця частина їх каріотипу називається XXY. Викликає ненормальні пропорції тіла, сексуальні проблеми або менше волосся, ніж зазвичай.

Філадельфійська хромосома

Він впливає на хромосоми 9 і 22, і зазвичай виявляється у людей, які мають лейкемія.

Трисомія 18

Він складається з репліки хромосоми 18 і впливає на розвиток людини, що представляє відхилення в рості різних частин тіла.

Синдром Тернера

Це відбувається лише у жінок, коли частини або всієї однієї з Х-хромосом відсутні (X0). Це впливає на розвиток первинних та вторинних статевих ознак та є причиною стерильності.

Новини каріотипу:

Аналіз плодових клітин за допомогою "мікрочипів", більш корисний, ніж каріотипування