Кістозний фіброз. Серйозне генетичне захворювання, яке може вплинути на вас. Як?

Кожна двадцята людина в Словаччині може бути носієм гена муковісцидозу (МВ), і кожна п’ята пара в нашій країні може народити дитину з таким діагнозом. У Словаччині щороку народжується 15 - 20 дітей з МВ, що є зовсім не малою кількістю.

Кістозний фіброз. Діагностика. Іспити. Виступи

Муковісцидоз (МВ) - серйозне генетичне захворювання, яке проявляється хронічним ураженням легенів, підшлункової залози та інших внутрішніх органів.

Всіх новонароджених обстежують на це захворювання відразу після народження в т.зв. бере з п'яти. Якщо результат позитивний, мати та дитина проходять подальші обстеження у спеціалізованих центрах МВ, де захворювання підтверджується або спростовується.

У центрі МВ безболісний т. Зв тест на піт, який визначає кількість хлориду в поті. Ми також називаємо цих дітей солоними дітьми, оскільки хлориди, які повинні залишатися в клітині, досягають поверхні шкіри і коли ви цілуєте дитину, відчуваєте смак моря.

Ще одним симптомом, який може побачити сама мати, є недостатній приріст ваги новонародженого. Стілець - це так званий голодний, зелений, слиз, оскільки при МВ підшлункова залоза дисфункціональна, тому вона не виробляє травних ферментів і дитина не здатна переробити їжу в достатній мірі.

Важливо сказати, що існує більше 1500 мутацій гена CF, не всі вони однаково серйозні, не всі вони вражають як легені, так і підшлункову залозу. Якщо тест на піт неодноразово підтверджується, дитині потім видають кров для визначення конкретної мутації для кращого подальшого спеціалізованого лікування.

Кістозний фіброз. Коли діти успадковують гени МВ від обох батьків

Якщо дитина успадковує лише один ген CF, вона стає носієм хвороби, але у нього немає симптомів, як у батьків. Наша Тамарка має мутацію CF гомозиготи дельта F508, що означає, що вона має ген F508 від мене та ген F508 від мого чоловіка.

Мутація Тамаркина є найсерйознішою мутацією, оскільки впливає як на легені, так і на підшлункову залозу. Але в той же час він є найбільш поширеним, і розробка нових препаратів повністю зосереджена на цій мутації. У процесі розробки препарату для найважчих мутацій створюються препарати, які підходять для відомих легших мутацій.

Зараз ми знаходимось на етапі, коли ми намагаємось показати великим країнам, у яких уже є певні ліки, що ми тут і що ми зацікавлені в ліках для наших дітей.

діти

Що означає наше життя з муковісцидозом?

У лютому Тамі виповниться вісім років. Вона студентка другого курсу початкової школи, вона займається гімнастикою, мистецтвом та флейтою. Ми намагаємось спрямувати всі кола, щоб вони процвітали для її тіла та здоров’я та психічного благополуччя.

Щоб Тамарка ходила до звичайної початкової школи та до своїх улюблених гуртків, їй доводиться три рази на день вдихати антибіотики та препарати, що розчиняють слиз, які осідають в її органах і закупорюють їх. Вони повинні щодня чистити та проходити ці органи через реабілітацію.

Вони повинні приймати травні ферменти щодня перед кожним прийомом їжі і поповнювати свій раціон вищими дозами вітамінів у формі таблеток. До цього ми додаємо промивання носа, препарати для підтримки імунітету та гігієнічне самообслуговування понад стандарт.

Цим нашим дітям, як і іншим дітям із хворобою, доводиться дорослішати занадто рано і усвідомлювати, що допомагає їхньому організму, що для них добре.

Що означає наше життя з муковісцидозом?

У лютому Тамі виповниться вісім років. Вона студентка другого курсу початкової школи, вона займається гімнастикою, мистецтвом та флейтою. Ми намагаємось спрямувати всі кола, щоб вони процвітали для її тіла та здоров’я та психічного благополуччя.

Щоб Тамарка ходила до звичайної початкової школи та до своїх улюблених гуртків, їй доводиться три рази на день вдихати антибіотики та препарати, що розчиняють слиз, які осідають в її органах і закупорюють їх. Вони повинні щодня чистити та проходити ці органи через реабілітацію.

Вони повинні приймати травні ферменти щодня перед кожним прийомом їжі і поповнювати свій раціон вищими дозами вітамінів у формі таблеток. До цього ми додаємо промивання носа, препарати для підтримки імунітету та гігієнічне самообслуговування понад стандарт.

Цим нашим дітям, як і іншим дітям із хворобою, доводиться дорослішати занадто рано і усвідомлювати, що допомагає їхньому організму, що для них добре.

Приєднуйтесь до нас, приєднуйтесь до другого курсу та організуйте День сольових ветеринарів у своєму дитячому садку, школі чи іншому закладі. Зробіть з нами пропелер, поставте плакат на дошку оголошень і подумайте про всіх дітей, які завдяки вам будуть краще лікуватися.

З цієї нагоди стартує конкурс театру Мічі та Мау, який підтримує дітей з МВ.

Якщо ви берете участь у Дні соляних вітрових ферм 21 листопада, виготовляючи у своєму приміщенні гвинти з паперу, демонструючи красивий інформаційний плакат та надсилаючи фото з цієї події на miciamnau (at) gmail.com до 25 листопада 2018 року, ви буде в розіграші чудового інтерактивного концерту (якщо ваш заклад знаходиться в межах 100 км від Братислави). Якщо ви далеко, ви можете виграти новий компакт-диск Mici і Mňau: Медсестри для кожного класу вашого пристрою.

Більше інформації та плакат можна знайти на FB Mici та Mňau.

Ми вже з нетерпінням чекаємо всіх ваших фотографій, але особливо того, що ви зробите щось у своєму закладі, що допоможе вашим дітям більше сприймати потреби інших дітей та бути емоційно кращими людьми. Тому що сьогодні не потрібно нічого, крім сприйняття інших.