За ким ця дитина? Значна частина особистості корениться в людях ще до народження, а її генетична спадщина батьків відповідає за якість життя майбутнього життя.

генетичної інформації

Якщо ми часто запитуємо себе, кого переслідує дитина, ми не завжди думаємо лише про колір очей, зріст, але враховуємо також темперамент дитини, риси характеру, а також сприйнятливість до різних захворювань. Хороші якості, здібності та здоров’я не обов’язково стають сімейною спадщиною. Ми пропонуємо вам інтерв’ю з MUDr. Едіта Халасова, керівник Центру медичної генетики в Братиславі.

Скільки хромосом у людини? Скільки генів знаходиться в них?

У людини 46 хромосом. Самка має хромосоми 46 XX, у чоловіка 46 XY. Ці хромосоми розташовані в ядрах клітин і є носіями генів, тобто у всій генетичній інформації людини. Кількість генів дуже велика. За даними останнього секвенування геному людини, їх налічується близько 24000.

Дитина не є точною копією батьків. Існує точна закономірність того, яке генетичне обладнання ми отримуємо від батьків у вінку, як ми розділили гени від матері та батька.?

Дитина не є копією батьків. Якби це була копія одного з батьків, це був би генетичний клон. Генетичний склад дитини складається з точної половини генетичної інформації від матері, інша - з батька. Людина має 46 хромосом у всіх клітинах тіла, але у нього лише 23 хромосоми в статевих клітинах. Коли яйцеклітина з 23 хромосомами запліднюється спермою з 23 хромосомами, утворюється нова особина з 46 хромосомами. Усі яйця у жінки мають лише хромосому X. Сперма у чоловіка має як X, так і Y. Коли яйцеклітина запліднена спермою з X, народжується дівчинка, а коли яйцеклітина запліднюється спермою з Y, вони мати хлопчика.

Деякі успадковані персонажі помітніші, інші менш. В якій області генетика найбільш читабельна?

Ми маємо половину генетичної інформації від батька, а половину від матері. Коли ці хромосоми сходяться, відбувається рекомбінація, перебудова, адитивний ефект генів, а на розвиток індивіда впливають також зовнішні фактори, середовище, в якому він живе, його харчування або хвороби. Висота - це часто обговорювана величина. Коли обидва батьки високі, їм не обов’язково мати високих дітей. В рамках рекомбінації генів можуть відбуватися такі зміни та зрушення, що дитина може бути не такою високою. Інакше йде справа з хворобами. Наприклад в сім’ї виникає маніакально-депресивний психоз, який спричинений мутацією одного гена. Це генетичне захворювання. Він передається від нащадків до нащадків із ризиком 50%.

Якщо дитина не схожа на жодного з батьків, прийнято говорити, що вона нагадує бабусю чи тітку. Завжди є хтось із родини, з ким ми порівнюємо дитину. Ми також успадковуємо риси своїх предків і предків?

Батько мав половину генів від батька та матері, тому онука має чверть генетичного матеріалу від свого діда, кожна дитина має 4 бабусі та дідуся, кожна чверть - від іншого. В амбулаторіях ми виражаємо т. Зв коефіцієнти спорідненості, де ми виражаємо спорідненість. Самі брати і сестри мають коефіцієнт спорідненості 1/2. Двоюрідні брати першого ступеня мають коефіцієнт спорідненості 1/8, двоюрідні брати другого ступеня 1/32. Іноді ми зустрічаємося в дитячих амбулаторіях, у яких 3,4,5 покоління мають 1 синдром, 1 захворювання. У родині завжди був хтось першим. Це називається феномен засновника роду.

З чим має справу медична генетика? Які пацієнти відвідують ваше робоче місце? Що людина може дізнатись про майбутнє потомство?

Медична генетика займається діагностикою генетичних захворювань та вад розвитку. Генетичні захворювання поділяються на 3 групи: хромосомні захворювання, мутації одного гена (аутосомно-домінантні успадковуються, передаються з покоління в покоління з ризиком 50%, аутосомно-рецесивні, успадковані, коли обидва батьки є здоровими носіями і мають 25% ризику для вашої дитини, генетичні захворювання, пов'язані зі статтю), полігенні спадкові хвороби - це більша помилка розвитку - напр захворювання серця, що мають розвиток, розщеплення обличчя, розщеплення спинного мозку, де причиною є генетичні фактори, а також участь факторів навколишнього середовища.

У яких випадках необхідно вказати обстеження, якщо молода пара вирішує питання потомства?

Коли молоді люди вирішують одружитися і мають потомство, у здорових людей генетичне тестування не проводиться. Однак важливо, щоб перед цим кроком вони знали стан свого здоров’я, помилки в розвитку в сім’ї. Якщо щось трапиться, відповідний лікар порекомендує їх для генетичного тесту, де ми поставимо діагноз, визначимо прогноз та ризик для їхнього потомства та запропонуємо їм відповідну форму пренатальної генетичної діагностики для проведення цього фетального тесту.

З якими генетичними захворюваннями ви найчастіше стикаєтесь?

Близько 0,8% дітей з хромосомними захворюваннями та близько 2,5% дітей з різними серйозними вадами розвитку народжуються в Словаччині. Найпоширенішими є вроджені вади серця - близько 1%, другий за поширеністю дефект розвитку - це розщеплені дефекти обличчя, спинного мозку, головного мозку, які вже захоплені пренатально.

Генетичні тести безкоштовні в нашій системі охорони здоров’я?

У Словаччині існує широка мережа генетичних робочих місць у всіх регіонах. Коли показаний огляд, рекомендований ендокринологом, гінекологом, педіатром, він безкоштовний, оплачується страховою компанією. Обстеження на ваш власний запит вищі за стандартні, і це платна послуга. Це недешеві тести.

Це звучало в черговій програмі Словацького радіо П’ЯТНИЦІ ДЛЯ МАМ.

Почуйте щось цікаве і цього тижня. Увімкніть Словацьке радіо або відповідайте на актуальні теми на автовідповідачі 02/572 73 700 або електронною поштою: [email protected]

24.4. Ви погодилися б, щоб ваша дочка була моделлю?

25.4. У житті є сенс робити речі з примусу?

26.4. Сьогодні цікаво бути секретарем?

27.4. Ви купуєте або даруєте квіти без причини?