Автор подає повідомлення про випадок 18-річної дівчини. Першою ознакою захворювання були дитячі спазми у віці 5 місяців. Після тривалого періоду без судом часткові напади знову з’явилися в 9 році. На 5-му курсі були виявлені шкірні зміни на обличчі, пізніше шкірні невуси, що вимагало хірургічного видалення. Знаходження ангіоліпоми лівої нирки на 7-му році стало причиною нефректомії, але ангіоліпоми були також у правій нирці та печінці. На 10-му році були додані пухлинні вузлики в міокарді. Знахідка субепендимальних вузлів та коркових вузлів зберігається при КТ та МР головного мозку з дитинства. Часті напади викликали зниження інтелектуальних здібностей.У віці 18 років спостерігаються зміни захворювання головного мозку, шкіри, нирок, печінки та міокарда. Перебіг захворювання вказує на те, що бульбовий склероз - це генетично обумовлене мультисистемне захворювання зі змінною клінічною картиною, прогноз якого залежить від ступеня ураження окремих органів.
Звіт про справу
ЕЕГ: нерегулярна активність базової альфа-смуги з численними тета-хвилями, різкими хвильовими плямами та піками T-O справа. Результати свідчать про більш дифузне пошкодження головного мозку та епілептичний фокус на задній скроневій правій стороні.
МРТ головного мозку: множинні супендендимальні вузлики в бічних камерах з відкладеннями кальцинації 3 - 6 мм, множинні гіпоінтенсивні зони при зважуванні Т1, гіперінтенсивні при зважуванні Т2, кортико-підкіркові двосторонні у всіх частках (гамартоми) і два невеликі кістозні відкладення в перивентриці білої речовини.
УЗД печінки та селезінки: розмір та ехогенність селезінки адекватні, в печінці круглі та овальні гіперехогенні відкладення розміром до 24 мм.
УЗД нирок: нефректомія зліва, права нирка збільшена, численні гіперехогенні утворення різної величини.
Огляд очей: колесо ліворуч.
Обстеження шкіри: аденома сальна, стан після екстирпації пігментованих невусів (долоні, п’яти та чола).
Ехокардіографія: численні дрібні гіперехогенні вогнища в міокарді обох шлуночків на мітральному клапані.
Психологічна експертиза: інтелектуальна ефективність невербальної складової в межах середнього з ознаками органічного ураження ЦНС в зоровій хірургії та короткочасної зорової пам'яті.
Висновок: Бульбовий склероз
Туберозний склероз (TSC) є мультисистемною аутосомно-домінантною спадковою хворобою, але до 80% випадків зумовлені новими мутаціями хромосоми 9 (TSC тип 1) або хромосоми 16 (TSC типу 2). Зазвичай це точкові мутації, розташовані в одному з 41 екзона гена TSC2 або в 21 екзоні гена TSC1. Продуктами генів є туберген (TSC2) і гамартин (TSC1), білки, які регулюють ріст і проліферацію клітин. Їх відсутність збільшує проліферацію, морфогенез та міграцію зрілих клітин у багатьох органах. Захворювання вражає головним чином мозок, шкіру, нирки, серце, а також інші органи залежно від віку, а тому клінічна картина дуже мінлива. Основні клінічні ознаки включають: ангіофіброми обличчя, кутові або околоногтевые фіброми, гіпомеланотичні макули, плями шагрени (невус), гамартоми сітківки, коркові вузлики, субепендимальні вузлики, субепендимальні гігантоклітинні лімфоми реофоміоми, 1.
Більшість клінічних ознак зумовлені іменами ЦНС. У TSC присутні субепендимальні вузлики, кортикальні гамартоматозні вузлики, СЕГА, ділянки вогнищевої дисплазії кори і гетеротопна сіра речовина. Вони є причиною епілептичних нападів, розумової відсталості та порушень поведінки.
Епілептичні напади трапляються у 80-90%, і трапляються в будь-якому віці, але найчастіше в перші місяці життя, коли хвороба проявляється синдромом Веста (дитячі спазми, зупинка психомоторного розвитку та гіпергаритмія на ЕЕГ). Пізніше напади бувають міоклонічними, атонічними, тоніко-клонічними та частковими. У дітей старшого віку та підлітків частота судом зазвичай зменшується. Розумова відсталість та психіатрична симптоматика спостерігаються приблизно у половини пацієнтів. Погіршується соціальна поведінка, навички спілкування, аутистичні прояви, нав’язлива поведінка або гіперактивність. Механізм розумової відсталості у грудному віці - це утворення дефектних синаптичних зв’язків та зменшення протеосинтезу. Неврологічна знахідка зазвичай є нормальною, але можуть бути порушення моторики та її регуляції. SEGA ростуть із субепендимальних вузликів і ростуть майже виключно внутрішньошлуночково над отвором бічних шлуночків Монройобоха і, таким чином, можуть спричинити порушення відтоку ліквору, обструктивну гідроцефалію та внутрішньочерепну гіпертензію (4).
У процесі діагностики необхідно провести комплексне обстеження кількох органів, щоб визначити інвалідність та її ступінь. Найбільш частим першим проявом захворювання є напади, а обстеження зосереджені на обстеженні ЦНС. ЕЕГ виявляє гіпсаритмію, вогнищеві, мультифокальні або генералізовані відхилення. УЗД пізніше КТ (МР) обстеження головного мозку для об'єктивізації супендимальних вузликів, коркових вузлів та подій. астроцитоми. Іншим є кардіологічне обстеження та ехокардіографія для виявлення серцевих рабдомиом, які можна визначити з 29 по 32 тиждень вагітності. 80-90% дітей із вродженою рабдоміомою мають TSC. Серцева симптоматика все ще внутрішньоматкова або в ранньому дитинстві, пізніші зміни можуть регресувати. Під час обстеження шкіри виявляються типові ураження ангіофіброми на обличчі (adenoma sebaceum Pringle), які з’являються між 1 і 5 роком життя - це червонуваті папульозні висоли навколо носа. Інші зміни шкіри включають депігментовані та сагренові плями, околоногтевые фіброми та гіпомеланотичні плями, видимі під ультрафіолетовим світлом (лампа з дерева). При очному огляді можна виявити гамартоми сітківки та УЗД (КТ, МРТ) ангіоміоліпоми нирок, печінки та селезінки (ОМЛ) або легеневий лімфангіоміоматоз (1, 3 - 4).
Література
1. Curatolo P, et al. Комплекс бульбовидного склерозу. Від основних наук до клінічних фенотипів. Кембридж: Кембриджський університет, преса 2003.
2. Франц Д.Н., Леонард Дж., Тюдор С. взагалі. Рапаміцин викликає регрес астроцитом у комплексі бульбового склерозу. AnnNeurol 2006; 59 (3): 490–498.
3. Гурчик Л. Бульбовий склероз. Левоча: Поліпрес 2007.
4. Менкес Й.Х., Сарнат Х.Б., Марія Б.Л. Дитяча неврологія SeventEdition, Філадельфія. Lippincott Wiliams & Wilkins 2000.
Примітка
Опубліковано за згодою автора док. MUDr. Павол Сикора, доктор філософії, кафедра дитячої неврології, медичний факультет, Карлів університет і DFNsP, Лімбова 1, 833 40, Братислава.