THE Комбінований тест метод скринінгу на хворобу Дауна в першому триместрі вагітності, який можна проводити з 11 по 14 тиждень вагітності (висота сидіння плода (CRL) в межах 45-80 мм), - оптимально на 12 тижні.

комбінований

Плоди, уражені хворобою Дауна, в середньому можна обстежувати з довірою 95% з урахуванням значень параметрів, виміряних під час ультразвукового дослідження, та біохімічного маркера, виміряного в материнській крові, а також інших параметрів (вік матері). У комбінованому тесті білок плазми крові, пов’язаний з вагітністю (PAPP-A), та вільний ß-одиниця хоріонічного гонадотропіну людини (вільний ß-hCG), що виробляється плацентою, тестується в крові матері. На додаток до біохімічних маркерів, у дослідженні також використовуються ультразвукові маркери, такі як товщина шийної складки (NT), наявність або відсутність носової кістки та умови потоку. З кожним маркером ми модифікуємо базовий віковий ризик окремо, щоб отримати змінені значення ризику, характерні для даної вагітності.

Зразок крові, необхідний для тесту, беруть у нашому Центрі охорони здоров’я та транспортують до лабораторії Інституту Чейзеля. Лабораторне дослідження проводиться за допомогою акредитованої FMF машини Kryptor, яка також спеціалізується на скринінгу на хворобу Дауна. Для оцінки ризику ми використовуємо найвідомішу у світі систему FMF для скринінгу розладів плода.

Час випробування

Тест можна проводити в будь-який час між 11-м і 14-м тижнем вагітності (висота сидіння плода CRL 45-84 мм), оптимальний час - 12 тижнів вагітності.

Показники, оцінені в скринінговому тесті

Оцінка ризику у всіх випадках базується на віці вагітної жінки. Позитивні результати частіше спостерігаються у літніх вагітних жінок, оскільки ризик розвитку хвороби Дауна зростає з віком матері.

Концентрація маркерів у крові матері та товщина складки шийки стегна також змінюються залежно від вагітності. У першому триместрі рівень PAPP-A та товщина шийної складки збільшуються, а вільний β-hCG зменшується. Для інтерпретації цих змінних на всіх етапах вагітності показники виражаються як добуток медіанної величини (MoM), що спостерігається при ненормальних вагітностях того самого терміну вагітності.

3D, 4D розширене ультразвукове дослідження

Професійне ультразвукове дослідження факторів, що вказують на можливу наявність порушення розвитку значну роль проводить ефективний скринінг на хворобу Дауна. Такий скринінг слід проводити з 11 тижня вагітності a До 6-го дня тижня 13, виражається через висоту сидіння плода (CRL) від 45 до 84 мм. Ми шукаємо особливі крихітні ознаки, які частіше зустрічаються у плодів з хромосомними аномаліями

Ультразвукове обстеження першого триместру включає:

Загальний огляд плода:

  • розміри плода
  • швидкість розвитку, визначення терміну вагітності
  • офіційний огляд кінцівок, тулуба та черепа
  • кількість навколоплідних вод
  • розташування плаценти
  • пошук грубих розладів, вже помітних у цьому віці

Спеціальний скринінг на аберацію хромосом (хвороба Дауна):

  • вимірювання товщини шийної складки
  • огляд носової кістки
  • вимірювання витрати

Наш фахівець має ліцензію та акредитацію FMF London (Фонд фетальної медицини).

Оцінка результату

Аналіз крові розділяє перевірених вагітних на дві групи на основі результату ризику, що склався.
У тих, хто має низький ризик (нижче 1: 250 *), скринінговий тест є негативним.
Якщо ризик виникнення розладу є відносно високим (1: 250 або вище *), результат тесту визначається як позитивний.
Для підвищення ефективності виявлення хвороби Дауна ми визначаємо групу «негативних (проміжний ризик)» у негативному діапазоні, для яких рекомендуються додаткові скринінгові тести.

* (Значення ризиків може бути "надмірно" оманливим. Ми тлумачимо цей термін: наприклад, ризик 1: 250 означає, що з 250 вагітностей з однаковими параметрами очікується один плід, зважений з хромосомною аномалією. Ризик 1: 1000 означає одного з тисячі. Оскільки кожен з 250 має вищий - більший ризик, ніж один з тисячі - недостатнє визначення вже можна інтерпретувати.)

Негативний результат

Тест абсолютно негативний, якщо ризик розвитку хвороби Дауна низький, менше 1: 1000. У цьому випадку, поза звичайним протоколом догляду за вагітністю, ми не рекомендуємо цілеспрямований скринінг або діагностичний тест.

Негативний (проміжний ризик) результат

Результат тесту належить до групи негативного, але проміжного ризику від 1: 250 до 1: 1000 ризику. У цьому випадку рекомендується провести додатковий тест фільтра (наприклад, PrenaTest®). Якщо ми виконуємо т. Зв NIPT, найефективніший скринінговий тест на наявність вільної ДНК плода в крові матері (PrenaTest®), підвищує ефективність скринінгу на хворобу Дауна до 97-98%.

Негативний результат скринінгу не виключає наявності даного розладу, він свідчить про низьку ймовірність його виникнення.

Позитивний результат

Результат скринінгового тесту є позитивним, якщо ризик виникнення хвороби Дауна високий, як оцінюється за віком матері, двома маркерами, що перевіряються в крові матері, і товщиною шийки стегна плода, виміряною за допомогою ультразвуку. Якщо вагітності з ризиком 1: 250 або більше класифікуються як позитивні, Комбінований тест відстежує вагітність із хворобою Дауна із середнім показником 95% та коефіцієнтом позитивності 2-3%. У разі позитивного результату скринінгу Генетичний радник слід шукати допомоги. Тут параметри проведених до цього часу досліджень будуть переоцінені, і з урахуванням них буде запропоновано дослідження хромосоми плода. Аналіз хромосом плода вимагає збору плодової клітини, що показано на малюнках 12-16. на одному тижні вагітності шляхом плацентарного забору (біопсія хоріона - CVS), на 16-20. забір навколоплідних вод (амніоцентез - GAC) під час вагітності.

Що робити у разі позитивного результату?

Якщо тест позитивний, оскільки ризик хвороби Дауна або інших числових хромосомних аномалій високий, рекомендується тест хромосоми плода. До цього було підготовлено слідство Генетичний радникk виконано. В основному існує два методи виявлення надлишку хромосоми 21 при числових хромосомних аномаліях, таких як синдром Дауна.
Вагітність 12-16. через 8-20 тижнів із забором плаценти (біопсія хоріона - CVS). під час забору плодової води (амніоцентез - GAC) збір клітин плоду під час вагітності може бути проведений традиційний хромосомний аналіз, який дає вичерпну картину запасу хромосомного плода. Використовувані процедури відбору проб (CVS або GAC) несуть 0,5-1% ризику викидня.

Дослідження, засноване на новому молекулярно-генетичному методі, базується на вивченні вільних сегментів ДНК плода, що циркулюють у материнській крові. Плід із синдромом Дауна (трисомія 21), хворобою Едвардса (трисомія 18) або хворобою Патау (трисомія 13) має додаткову кількість вільної ДНК, що представляє хромосому 21, 18 або 13, що виділяється в кров матері, яку можна виявити за допомогою надзвичайно хороша ефективність за допомогою цього нового методу. Це можна зробити за допомогою неінвазивних простих заборів крові у матері, тому немає ризику викидня PrenaTest® є хорошою альтернативою інвазивним методам тестування для виявлення аберацій хромосом плода. Тест PrenaTest® також може бути використаний для визначення статі майбутньої дитини.