предметів
Стаття під назвою "Молекулярна діагностика та клінічний початок хвороби Шарко-Марі-Зуба в Японії" пропонує нове світло на значне етнічне різноманіття хвороби Шарко-Марі-Зуба (СМТ) у різних груп населення. 1 CMT справді є найпоширенішою успадкованою периферичною нейропатією. Хоча поширеність оцінюється на одного пацієнта на 2500 населення в Європі та США, точна поширеність в Японії досі не вивчена. Симптоми CMT включають неприємну ходу, м’язову атрофію дистальних відділів кінцівок та деформації ніг (рис. 1). Клінічні спостереження вказують на те, що CMT є дуже гетерогенним і може варіювати від пацієнтів, які можуть бути безсимптомними, до пацієнтів, які прикуті до ліжка. Отже, CMT може підозрюватися у пацієнтів з периферичною нейропатією та порожниною стопи, навіть якщо жоден із членів родини не діагностувався із захворюванням. Таким чином, цей клінічний підхід допоможе визначити точну поширеність та молекулярну епідеміологію ЦМТ в Японії.
Хворої CMT порожнини ноги.
Повнорозмірне зображення
Є ще декілька запитань: Як ми в кінцевому підсумку можемо виявити причинно-наслідкові гени у пацієнтів з невідомою причиною? Які генетичні та епігенетичні модифікуючі фактори можуть потенційно впливати на фенотипічну експресію пацієнтів із дублюванням PMP22? Було б корисно ввести високопродуктивний метод скринінгу, використовуючи секвенсор нового покоління для ідентифікації причинного гена пацієнтів з неідентифікованими мутаціями та генетичними та епігенетичними модифікуючими факторами CMT. Крім того, молекулярно-епідеміологічне дослідження CMT необхідне в країнах Азії, включаючи Корею та Китай, де японська лінія може втрутитися, щоб забезпечити глибше розуміння генетичного фону низької поширеності дублювання PMP22 в Японії.