вади

У поточному догляді матері та дитини використовується безліч методів профілактики.

Метод скринінгу осіб, які страждають на захворювання або мають ризик захворювання, називається «скринінг».

Що таке пренатальний скринінг?

Пренатальний скринінг - це використання методів обстеження у всій популяції вагітних жінок, щоб воно могло бути достатньо чутливим та точним для виявлення вагітних із підвищеним ризиком вад розвитку плода.

Потім цим вибраним вагітним жінкам пропонують інші доступні форми обстеження, щоб визначити, чи правильно розвивається плід в матці, чи виявлена ​​помилка розвитку.

Коротше кажучи, скринінг буде шукати групу всіх вагітних жінок, які мають високий ризик пошкодження плода, а потім цим жінкам буде проведена пренатальна діагностика, яка підтвердить або спростує остаточне захворювання плода.

Які порушення розвитку плода шукають при пренатальному скринінгу на вроджені вади розвитку?

Існує більше 100 типів вроджених вад розвитку, і ультразвуковий скринінг може виявити деякі структурні помилки. Поєднуючи ультразвук та біохімічний або лише біохімічний скринінг, ми шукаємо вагітних з високим ризиком розвитку синдрому Дауна та розладів закриття нервової труби, в яких розвиток постраждалої людини сильно порушений.

Яким параметрам повинен відповідати ідеальний пренатальний скринінг? ?

висока чутливість - захопити якомога більше уражених плодів серед популяції всіх

вагітна. T.j. напр. якщо метод має чутливість 70%, то в групі

вагітні жінки, в яких насправді страждають 100

плоди знайдуть 70 постраждалих.

низький хибний позитив - у вибраній групі вагітних жінок з високим ризиком якомога менше помилок

позитивні результати. Приклад: Якщо процедура скринінгу вказує, наприклад, 5%

вагітні жінки в групі ризику та діагностичне обстеження на додаток до постраждалих

також знаходять здорові плоди/помилковий позитив /.

доступна всім вагітним жінкам

використовує прості та недорогі методи

малоінвазивний для плода та вагітної жінки

здатні виявити підвищений ризик на якнайшвидшій стадії вагітності

Визначається ступінь індивідуального ризику, який обчислюється не тільки за результатами окремих методів скринінгу, але враховується, наприклад куріння вагітної жінки, виникнення синдрому Дауна при попередніх вагітностях, інсулінозалежний діабет у вагітної, використання допоміжних методів репродукції.

Якщо індивідуальний ризик заподіяння шкоди плоду перевищує 1: 250, вагітній жінці пропонують один із діагностичних методів, який точно визначить стан плода.

Які обстеження проводяться в рамках пренатального скринінгу?

В даний час на практиці застосовуються 2 види скринінгових обстежень:

біохімічний аналіз зразка крові вагітної - У минулому було виявлено, що вагітні жінки, плоди яких уражені синдромом Дауна, мають різне значення деяких речовин у крові. це є альфа-фетопротеїн/AFP /, загальний хоріогонадотропін (t-hCG) вільний естріол/uE3 /. Всі ці речовини беруть початок у плода і переходять у кров матері, де визначається їх рівень. Ці 3 параметри досліджуються з крові вагітної жінки на 14-16 тижні вагітності.

Зусилля намагаються перенести фокус методів скринінгу на більш ранні періоди вагітності, на період 1 триместру. Було показано, що в крові вагітної жінки можна виявити ще 2 речовини, які чутливі до виявлення синдрому Дауна. це є PAPP-A/пов'язаний з вагітністю білок плазми A/a так званий вільна бета-субодиниця хоріогонадотропіну/безкоштовна бета-hCG /. Ці параметри аналізуються з крові вагітної жінки в період близько 11-го тижня вагітності. У плодів із хворобою Дауна рівень PAPP-A нижчий, а рівень вільного бета-ХГЧ підвищений.

ультразвуковий скринінг огляд плода - використовуючи УЗД в період між 11-м і 14-м тижнем вагітності, ми контролюємо о.і. зокрема 2 ультразвукові маркери:

освітлення шиї/нухальна напівпрозорість-NT/- Це вимірювання ширини шкірної складки в області задньої частини плода, яка пов’язана з довжиною плода. Показано, що плоди з хромосомною аномалією мають більший розмір NT.

носова кістка/носова кістка-NB/- у значної частини плодів, уражених синдромом Дауна, структура носової кістки відсутня.

- морфологічне соно у період з 20-22 тижнів вагітності - при цьому детальному ультразвуковому обстеженні детально досліджується вся структура плода, і можуть бути виявлені певні характеристики, які при наявності в ході обстеження змінюють ризик ураження плода.

Які методи пренатального скринінгу ми маємо, напр. доступні?

перша чверть - проходити між 11-м і 14-м тижнем вагітності:

1. Комбінований тест: - включає ультразвукове та біохімічне обстеження під час

- досліджувані параметри: NT/очищення шийки плода/+ кров/PAPP-A + fbhCG /

- чутливість: прибл. 81 - 87%/виявляє 81 - 87 постраждалих із 100 фактично постраждалих /

- перевага: ризик визначається на ранніх термінах вагітності та подальшої діагностики

Захворювання можна виконати вже на нижчих тижнях вагітності

другий триместр - проходити між 15-м та 18-м тижнями вагітності:

2. Потрійний/подвійний/тест: - t.č. найпоширеніший метод скринінгу для виявлення Дауна

- досліджувані параметри: вік матері + кров/AFP + t-hCG +/uE3 /

- чутливість: 60-70%/виявляє 60-70 постраждалих із 100 фактично постраждалих /

- перевага: невибагливість, одночасно визначається ризик виникнення дефектів нервових щілин

- недолік: відносно низька чутливість,

інтегрований - частина обстеження проводиться в 1-му, частина в 2-му триместрі:

3. інтегрований тест сироватки: - біохімічне обстеження в І триместрі проводиться згодом

доповнює біохімічним дослідженням крові у 2 триместрі

- досліджувані параметри: I. Триместр/PAPP-A /,

II. Триместр/AFP + t-hCG + uE3 /

- чутливість: 90%/виявляє 90 постраждалих із 100 фактично постраждалих /

- перевага: тест на високу чутливість, який можна використовувати за відсутності ультразвуку

експертиза на уточнення шиї

4. ІНТЕГРОВАНИЙ ТЕСТ: - в даний час найефективніший метод скринінгу

Синдром Дауна та щілини нервової трубки, яка з'єднується

методи розслідування I. та II. триместр

-досліджувані параметри: у 1 триместрі/11.-14. тиждень вагітності /:

--УЗД плода NT та біохімічно PAPP-A у сироватці крові вагітних

і у 2 триместрі/14. - 16 тиждень вагітності /:

--біохімічно AFP + t-hCG + uE3 у сироватці крові вагітних

- чутливість: 90-96%/виявляє 90 постраждалих із 100 фактично постраждалих/90% і більше

-потрібен сертифікований сонограф та акредитована біохімічна лабораторія, яка,

з метою підтримання якості регулярно перевіряються.

Які методи діагностики застосовуються з високим ризиком?

При високому ризику (1: 250 і вище):

Це інвазивні методи/порушення цілісності плодового яйця /:

збір ворсин хоріона - приблизно на 12-му тижні вагітності

амніоцентез - збір навколоплідних вод на 16-19 тижні вагітності - т. ч. найпоширеніший метод

кордоцентез - забір крові плода з пуповини - зазвичай після 20-го тижня - мало застосовується на практиці

На закінчення слід зазначити, що для проведення пренатального скринінгу або подальших діагностичних обстежень вагітна жінка приймає рішення вільно, після детальних пояснень та інструкцій своєму лікарю.