Центр досліджень лабораторії
Основні цілі досліджень в Лабораторії досліджень діабету та ДІАБГЕНУ можна узагальнити за трьома напрямками:
- генетика моногенних форм діабету
- вивчення молекулярних механізмів ожиріння та резистентності до інсуліну
- шкідливий вплив забруднення навколишнього середовища хлорорганічними речовинами на здоров’я людини
Хоча перші два напрямки досліджень є основним напрямком досліджень у нашій лабораторії і підтримуються кількома грантами на дослідження, наш інтерес до третього напрямку досліджень поступово зменшується.
Генетика моногенних форм діабету дуже інтенсивно вивчається в лабораторії ДІАБГЕН, яка була створена в 2003 році як спільний проект нашої лабораторії з Національним ендокринологічним інститутом в Юбочі. Робоче місце ДНК-діагностики фізично розташоване у будівлі Інституту досвіду. ендокринології в Братиславі на чолі з проф. MUDr. Івар Клімс, доктор медичних наук Місія лабораторії DIABGENE полягає у забезпеченні молекулярно-генетичної діагностики різних форм моногенного діабету для хворих на цукровий діабет та їх сімей по всій Словаччині. В основному це активний пошук пацієнтів з різними підтипами МОДА (Мнебезпека ПРОnset Dцукровий діабет Yунг), P-NDM (Pпостійний Nеонатальний Dцукровий діабет Мелітус), T-NDM (Тблукати Nеонатальний Dцукровий діабет Мелітус), MIDD (Матерально-Яуспадкований Dцукровий діабет і Dлегкість), МЕЛАС (Мітохондріальна міопатія, Енцефалопатія, Lактичний Aцидоз, Зтроке), ПРИВІТ (HyperiНулінізм) та ін. і одночасне створення банку ДНК. DIABGENE - єдина в Словаччині лабораторія діагностики та дослідження ДНК у галузі діабетології та ендокринології. Водночас DIABGENE долучився до міжнародних проектів з діагностики моногенних форм діабету.
Одним з найбільш значущих результатів роботи лабораторії DIABGENE був внесок у багатоцентрове міжнародне дослідження, результати якого нещодавно були опубліковані в New England Journal of Medicine (355/5 /: 21-31, 2006). Найважливішим відкриттям цієї роботи було виявлення того, що якість життя пацієнтів з постійним неонатальним діабетом новонароджених, що обумовлено мутацією гена Kir6.2. субодиниця каналу АТФ у В-клітинах панкреатичних острівців Лангерганса може бути значно покращена, оскільки інсулінотерапія може бути замінена у цих пацієнтів пероральним лікуванням похідними сульфонілсечовини.
Другим дуже важливим спостереженням було виявлення реальної поширеності перманентного діабету у новонароджених у Словаччині, в результаті чого були отримані дані з унікального Національного реєстру цукрового діабету у дітей, який досі не був об’єктом об'єктивних методів, що використовуються національними реєстрами в інших країнах світу. . Ці результати були опубліковані в квітневому номері журналу цього року Журнал клінічної ендокринології та метаболізму 92: 1276-1282, 2007.
Лабораторія DIABGENE працює щодня з 8:30 до 18:30 з понеділка по п’ятницю. Контакт електронною поштою: [email protected]
Дослідження молекулярних механізмів ожиріння та резистентності до інсуліну є природним продовженням попередніх досліджень Лабораторії досліджень діабету, основним акцентом яких було вивчення молекулярних механізмів метаболічних розладів та ожиріння, спричинених дієтою (див. повний перелік публікацій).
Клінічна Дослідження спрямовані на моніторинг ендокринної ролі жирової тканини щодо молекулярних механізмів, що призводять до розвитку інсулінорезистентності та ожиріння. Крім того, ми вивчаємо пацієнтів з дефіцитом гормону росту або осіб із надлишком глюкокортикоїдів. Молекулярні біологічні процеси, що відбуваються в жировій тканині з різних областей людського тіла, вивчаються за допомогою найсучасніших методів протеоміки та геноміки. Порівнюється тканина, отримана від пацієнтів у різних чітко визначених клінічних станах, пов'язаних з нестачею або надлишком жирової тканини.