ускладнень

Оновлено: 8 квітня 2019 р

Специфічного лікування синдрому Ретта не існує, пацієнтів, які постраждали від цього захворювання, мусить лікувати мультидисциплінарна група фахівців, таких як педіатри, неврологи, фізіотерапевти, логопеди, психологи та психіатри. Їх потрібно включати в освітні, соціальні та рекреаційні заходи як вдома, так і в своїх громадах. Це може полегшити навчання та певною мірою покращити амбулаторію, мову, мотивацію тощо. Фізіотерапевтичні процедури та програми також необхідні для поліпшення ручної діяльності та спілкування, зменшення ригідності м’язів, зменшення тривожності тощо.

Знання хвороби членами сім'ї, які проживають з пацієнтом, повинно бути основною метою, яку повинні досягти медичні працівники, відповідальні за ці випадки.

1 липня 2007 р Міжнародний фонд синдрому Ретта (IRSF), некомерційна організація, яка надає підтримку пацієнтам, сім'ям та дослідникам для пропаганди знань про патофізіологію хвороби та пошуку ефективного лікування проти неї.

В даний час проводиться багато тестів на тваринних моделях, таких як миші, в яких вдалося зупинити перебіг захворювання і навіть змінити його вплив на неврологічний розвиток. Вчений, відповідальний за такі розслідування, є Доктор Адріан Берд, який також є професором генетики в Единбурзькому університеті; у своїй лабораторії Ген MECP2 на початку дев'яностих.

Жодне медикаментозне лікування не показало задовільних результатів у лікуванні цього синдрому. Деякі препарати, які намагалися лікувати синдром Ретта, включають:

  • L-допа, що, мабуть, покращує ригідність м’язів;
  • Налтрексон, похідне опіату використовується для лікування порушень дихання, судом та дратівливості;
  • Бромокриптин, що може зменшити мимовільний рух рук;
  • Деякі незамінні амінокислоти, такі як Триптофан, Тирозин Y L-карнітин збільшити синтез нейромедіаторів нейронами.

Лікування ускладнень синдрому Ретта

У будь-якому випадку, ефективність усіх цих методів лікування є мізерною і короткочасною, тому багато разів лікування спрямоване на лікування ускладнень захворювання. A) Так:

  • Для запобігання судом можуть знадобитися такі протиепілептичні препарати, як карбамазепін, вальпроєва кислота, ламотриджин або топірамат.
  • Деяким пацієнтам із серйозними проблемами ковтання може знадобитися введення зонду в шлунок для полегшення харчування.
  • У разі гастроезофагеального рефлюксу необхідні антациди або інші протирефлюксні препарати.
  • Також часто рекомендуються висококалорійні дієти для поліпшення харчування та профілактичного лікування остеопорозу добавками кальцію та вітаміну D.
  • Вам також доведеться лікувати запор, можливі порушення сну тощо.
  • Іноді потрібна хірургічна операція для корекції сколіозу або шлунково-стравохідного рефлюксу.
  • Дуже важливо виявити можливі порушення серцевого ритму, які можуть загрожувати життю пацієнта. Іноді для зниження ризику аритмій можуть вводити антиаритмічні препарати. Необхідно враховувати, що деякі ліки збільшують ризик аритмії у цих пацієнтів. З цієї причини бажано проконсультуватися з лікарем, перш ніж давати будь-який препарат цим пацієнтам.