знати

Синдром Ретта - це захворювання, що впливає на неврологічний розвиток випробовуваних. Це вроджене захворювання і вражає переважно дівчат. З іншого боку, кілька його клінічних випадків класифікують його як рідкісне захворювання.

Симптоми синдрому Ретта

Зазвичай люди мають нормальний розвиток протягом перших місяців життя. У більшості пацієнтів такий розвиток триває до шести-вісімнадцяти місяців. Однак з цього періоду, зміни в мозку стають очевидними.

На основі клінічних випадків ми можемо ідентифікувати основні симптоми, пов'язані з цим розладом:

  • Проблеми когнітивного розвитку: когнітивний розвиток особистості застоюється і робить його нездатним зрозуміти ідеї, аргументувати проблеми тощо.
  • Мовні розлади: в цьому випадку пацієнти забувають про будь-який прогрес у цій галузі, і розвиток мовлення затримується.
  • Нестабільність настрою: неповний розвиток емоцій, що підкреслюється сильною дратівливістю. У дитинстві регулярно нестримно плакали.
  • Апраксія: ці люди не в змозі контролювати рухи. Також відбуваються повторювані рухи, схожі на миття рук. Ми також виявляємо гіпотонію.
  • Епілепсія: протягом перших років життя у них може розвинутися цей розлад, пов'язаний з частими нападами.
  • Проблеми з диханням: часті апное сну, гіпервентиляція тощо. як вночі, так і вдень.
  • Сколіоз: Більше половини клінічних випадків мають відхилення хребта, які мають різний ступінь тяжкості.
  • Порушення кровоносної системи: є зміни в нервовому контролі пульсацій. Тому ми виявляємо аритмії, особливо брадикардії, де серцебиття має тенденцію до уповільнення.
  • Розлади харчування: пацієнти не можуть правильно жувати і ковтати, оскільки вони не в змозі координувати різні м’язи, які потрібні. Крім того, ми можемо виявити запори та болі в животі під час травлення.

Причини синдрому Ретта

Цей розлад походить від генетичної мутації у гені MECP2, розташованому в хромосомі X. У більшості клінічних випадків не відбувається спадкування або генетичної передачі цієї зміни. Тому мутація відбувається під час ембріонального розвитку, і пацієнт народжується з трансформованим геном.

Через те, що дуже багато білка виробляється в ядрах нейронів, найважливіші клітини центральної нервової системи (ЦНС). Ця речовина має важливе значення для неврологічного розвитку, оскільки вона регулює синаптичні процеси.

З іншого боку, синапс - це процес, за допомогою якого нейрони можуть взаємодіяти між собою. Таким чином, вони можуть передавати подразники (інформацію) за допомогою інших хімічних сполук, нейромедіаторів.

Тим не менше, взаємозв'язок між нестачею цього білка та порушеннями мозку поки не відомий. В даний час з цього приводу проводиться кілька розслідувань.

Діагноз синдрому Ретта

найбільш часто використовувані тести медичними бригадами для виявлення цього захворювання є:

  • Ланцюгова реакція полімерази (ПЛР): У ній аналізується частина ДНК пацієнта для виявлення можливих аномалій, пов’язаних з Х-хромосомою.
  • Отримання зображень та функціональні тести ядерної медицини: найбільш широко використовуються комп’ютеризована осьова томографія (КТ) та магнітно-резонансна томографія. За допомогою них медична команда може аналізувати різні ділянки тіла, особливо проводиться дослідження структур, що складають ЦНС.
  • Крім того, можуть проводитися інші тести, орієнтовані на мозок, наприклад, електроенцефалограма для вивчення будови мозку разом з іншими тестами для аналізу вашої фізіології. Таким чином, фахівці можуть провести люмбальну пункцію для дослідження спинномозкової рідини.
  • Клінічний аналіз.

Лікування синдрому Ретта

Ефективного ліки від цього розладу не існує. Однак є численні методи лікування, які полегшують пацієнта та полегшують його повсякденне життя.

Серед них ми можемо включити медикаментозне лікування з різними ліками, терапія з психологами, реабілітаційна фізіотерапія тощо. Це може бути дуже корисно для контролю деяких симптомів, таких як судоми, скутість м’язів, проблеми з диханням або сном тощо.

Цим пацієнтам слід регулярно надавати медичну допомогу. Необхідно контролювати фізичні зміни, проблеми з шлунково-кишковим трактом, можливі розлади серця та ін.

Також правильне харчування є дуже важливим забезпечити нормальний ріст дітей. Це також може допомогти їм поліпшити свої розумові, фізичні та соціальні здібності.

Дотепер фактори, що сприяють розвитку цієї хвороби, не виявлені. Тому, жодних профілактичних заходів щодо цього розладу не зареєстровано.

  • Шарма, Н. (2010). Синдром Ретта. В Encyclopedia of Neuroscience. https://doi.org/10.1016/B978-008045046-9.01498-4
  • Neul, J. L., Kaufmann, W. E., Glaze, D. G., Christodoulou, J., Clarke, A. J., Bahi-Buisson, N., ... Percy, A. K. (2010). Синдром Ретта: переглянуті діагностичні критерії та номенклатура. Аннали неврології. https://doi.org/10.1002/ana.22124
  • Maheshwari, N., Christodoulou, J., & Percy, A. (2018). Синдром Ретта. Anasthesiologie Und Intensivmedizin. https://doi.org/10.19224/ai2018.S117
  • Хагберг, Б. (2002). Клінічні прояви та стадії синдрому Ретта. Відгуки про дослідження розумової відсталості та вад розвитку. https://doi.org/10.1002/mrdd.10020

Закінчив як Хірург в Університеті Сулії (Маракайбо, Венесуела) у 2016 р. Доктор Гілберто Санчес робив кілька разів курси з управління позаштатними та внутрішньолікарняними надзвичайними ситуаціями такі як "Основна серцево-легенева реанімація у дорослих", "Прогнозування та управління важкими дихальними шляхами", "Протоколи дій у дитячих надзвичайних ситуаціях". Він брав участь у різних конференції як IV Комплексна наукова конференція, I Мультидисциплінарна та інноваційна виставка лікарні Коромото, IV конгрес та XIII наукова конференція “Dr. Хосе Тринідад Мартінес ”, XVIII конференція з пульмонології та торакальної хірургії. Доктор Гілберто Санчес працює в якості лікар невідкладної допомоги з 2016 року, один рік у сільській лікарні Сан-Рафаель-де-Мара та два роки у клінічному центрі Сан-Мігель. В даний час це так резидент загальної хірургії в Університетській лікарні Маракайбо.