лівія

Лівія - красива усміхнена дівчина, яка насолоджується життям. Народилася 13 березня 2019 року як здорова дитина. Але через кілька місяців мати помітила, що вона не така, як інші діти. Вона не піднімала голови, її не цікавили іграшки. Тому «Лівія» опинилася в руках експертів. Лише одного дня поставив діагноз - Канаван або хвороба Канавана.

ĽudiaĽuďom.sk

На яку хворобу страждає Лівія?

Канаван або хвороба Канавана - це генетичне захворювання. Це викликано мутаціями гена ASPA, який містить інструкції щодо отримання ферменту, званого аспартоацилазою. Аспартоацилаза зазвичай розщеплює сполуку під назвою N-ацетил-L-аспарагінова кислота (NAA), яка міститься переважно в нейронах мозку. Мутації в гені ASPA знижують функцію аспартоацилази, яка запобігає нормальному розкладанню НАА. Надлишок НАА у мозку пов’язаний із симптомами хвороби Канавана. Якщо НАА не розкладається належним чином, утворений хімічний дисбаланс перешкоджає утворенню мієлінової оболонки під час розвитку нервової системи. Накопичення NAA також призводить до поступового руйнування існуючих мієлінових оболонок. Нерви без цього захисного чохла виходять з ладу, га порушує нормальний розвиток мозку.

ĽudiaĽuďom.sk

Простіше кажучи, ця хвороба це викликає мозок дитини не розвивається належним чином. Нервові клітини мозку не в змозі надсилати та отримувати інформацію. Діти здаються нормальними протягом перших місяців життя, але у віці від 3 до 5 місяців проблеми розвитку стають помітними: не розвиваються такі рухові навички, як поворот, контроль руху голови та сидіння без опори, також спостерігається слабкий м’язовий тонус ( гіпотонія), надзвичайно великий розмір голови avy (макроцефалія) та дратівливість. Зі збільшенням віку м’язи вкорочуються, ковтання погіршується, іноді потрібне годування з допомогою сорту. Захворювання належить до лейкодистрофії - вродженого захворювання, що призводить до швидкого неврологічні пошкодження та передчасна смерть - більшість дітей доживають до 10 років. Щоб хвороба проявилася, обом батькам потрібно носити пошкоджений ген.

В даний час існує приблизно 300 дітей із хворобою Канавана. Lívia все ще не тримає голову, не крутиться і не вчетверо. Однак її цікавлять іграшки, вона намагається тримати їх у руках, і вискакування теж не створює їй проблем. Поки що, однак, ніхто не знає, коли ця підступна хвороба повільно позбавить її навичок, якими він тепер без проблем володіє.

Усю необхідну інформацію про Lívia можна знайти на веб-сайті Milionovalivia.sk

ĽudiaĽuďom.sk

Хоча наявні джерела вказують на те, що лікування не існує, ми вдячні, що медицина та наука швидко розвиваються. а Лівія має надію на життя завдяки генній терапії, який можна здійснити за межами наших кордонів, зокрема в США, під наглядом доктора Паоли Леоне. Щоб Лівія пройшла цю терапію, потрібно зібрати 1 140 000 доларів.