Рекомендувати документи
Трансплантація печінки та вроджені метаболічні захворювання
Спадкові захворювання метаболізму •
Переважна більшість спадкових захворювань обміну речовин - це рідкісні захворювання. - - -
Рідкісні захворювання, поширеність 1: 2000 або менше. Pl: Муковісцидоз. Кількість рідкісних захворювань 7000 -8000 Кількість спадкових метаболічних захворювань становить близько 700.
Спадкове метаболічне захворювання часто стикається з практикуючим лікарем.
Прояви спадкових захворювань обміну речовин -
Порушення метаболізму амінокислот (ФКУ, тирозинемія) Порушення циклу сечовини Глікогенози Порушення окислення жирних кислот
Ліосомні хвороби Пероксисомні хвороби
Діагностичний рівень спадкових метаболічних захворювань •
Рекомендації щодо метаболічних захворювань печінки
• Провокаційні симптоми • Клінічний фенотип • Гіпоглікемія +/- Ацидоз • Звіт про біопсію
Презентаційні симптоми метаболічного захворювання печінки • • • • •
Водянка плода Холестаз новонароджених Гостра печінкова недостатність Хронічна хвороба печінки Органомегалія
Водянка при захворюваннях обміну речовин плода • Хвороби лізосомного накопичення • • • • •
Зберігання сіалової кислоти Німана-Піка Мукополісахаридоз VII GM1 Гангліозидоз Хвороба Гоше
• Хвороба Волманса • Гемохроматоз новонароджених • Глікопротеїновий синдром з дефіцитом вуглеводів (CDG)
Вага при народженні Зростання/зростання Дефіцит вітаміну К Гіпоглікемія Енцефалопатія
Спадкові причини холестазу у новонароджених • Дефіцит 1-антитрипсину • • • • • •
Прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (PFIC) Галактоземія Кістозний фіброз Тирозинемія Німанн-Піка типу С Спадкові розлади жовчних кислот ARC (артрогрипоз - ниркова дисфункція - синдром холестазу)
Метаболічні причини гострої/фульмінантної печінкової недостатності • • • • • • • • • • • •
Гемохроматоз новонароджених Галактоземія Тирозінемія Хвороба Вільсона Дефект дихального ланцюга/хвороба Альпера Індукована вальпроатом печінкова недостатність Фруктоземія Порушення окислення жирних кислот Порушення синтезу жовчних кислот Порушення циклу сечовини HHH (гіперорнітінемія-гіперамонемія-гомоцитринемія)
Метаболічні причини дитячого цирозу • • • • • • • • • •
Хвороба Вільсона Дефіцит антитрипсину Альфа-1 Глікогеноз III/IV Тирозинемія Фруктоземія Муковісцидоз Хвороба Швахмана Хвороба Пірсона Синдром Альпера Синдром холестеринового ефіру
Метаболічні причини органомегалії • Ізольована гепатомегалія Глікогеноз 1, 3, 4, 6 і 9 Хвороба зберігання ефіру холестерину Порушення окислення жирної кислоти Спадкова непереносимість фруктози Мукополісахаридоз • Ізольована спленомегалія хвороба Німана-Піка типу С хвороба Гоше тип 1 • Гепатоспленоманома
Лікування спадкових метаболічних захворювань •
Порушення обміну амінокислот - обмеження білка ПКУ
Вилучення токсичної речовини - - -
Хвороба Вільсона-пеніциламін, цинк Неонатальний гемохроматоз Розлад циклу сечовини