Синдром Марфана

Синдром Марфана є рідкісним вродженим захворюванням, спричиненим генетичною мутацією, та захворюванням, пов’язаним з розладом системної сполучної тканини. Цей генетичний розлад системної тканини проявляється декількома фізіологічними симптомами, які в більшості випадків успадковуються безпосередньо від батьків, але близько 25 відсотків випадків виникають внаслідок нової мутації, тобто коли батьки здорові. Кожен із 5000 людей страждає цим синдромом, що означає відносно невелику частоту захворювання.

Симптоми синдрому Марфана

• Погіршення зору
• Поганий розвиток кісток
• Поганий розвиток зубів
• Молоткові пальці
• Втома
• Тиск на грудну клітку
• Біль у грудях
• Биття серця
• Деформація суглоба

Характеристика

Хвороба належить до системні захворювання сполучної тканини, що означає, що особливо страждають скелет, очі та система серця, зокрема аорта, яка виходить із лівого шлуночка. Таким чином, люди з цим захворюванням зазвичай мають підвищений зріст, але в той же час вони бідніші. Іноді різні прояви та розлади серця також трапляються у зв'язку з хворобою аорти, і багато разів навіть не доводиться усвідомлювати, що він страждає цим синдромом, поки не буде проведено професійне серцево-судинне обстеження.

Хвороба аутосомно-домінантно успадковується, а це означає, що у випадку спадковості людині необхідно отримати зламані гени від обох батьків, але є також близько 25 відсотків випадків, коли створюється нова мутація і тому батьки здорові. Є кілька смертей людей з цим синдромом у відносно молодому віці, який в більшості випадків спричинений серцевою недостатністю або проблемами аорти, або через її поширення, або через інший дефект, який спричиняє збої в роботі.

Причини

Синдром Марфана викликаний спадковим розладом мезенхіми, мутацією гена, який спричиняє порушення у фібриліні, який є глікопротеїном, дуже важливим у базовій структурі сполучної тканини. В результаті цієї генетичної мутації виникають порушення сполучної тканини та еластичності, які негативно впливають на серце, артерії та інші судини, а також на очну систему та скелет людини. Наприклад, дуже часто зустрічаються сколіоз або серцево-судинні розлади.

Симптоми

Хвороба проявляється скрізь, де системна та тканинна сполучна тканина відіграють важливу роль, і оскільки це генетичне порушення цієї сполучної тканини, виникають ускладнення в її побудові, а також у її функціональності. Найбільше страждають шкіра, кістки, м’язи, хрящі, зв’язки, судини, а також, наприклад, система фіксації ока. Наприклад, люди з цим захворюванням страждають гіперпластичність суглобів, які занадто гнучкі. Також є проблеми зі скелетом, який є тонким і вузьким.

Люди такі високі, але бідніші, мають значно витягнутий тулуб, довгі пальці ніг і ступні та ослаблені м’язи. Сколіоз і сколіоз часто трапляються у людей з цим синдромом деформації грудної клітки. Також є аневризми аорти, сплощені рогівки та інші вади очей, такі як короткозорість, аномалії в зубах, шкіра часто утворює розтяжки, які є меншими рубцями. Через хворобу клапанів серця, задишку, біль у грудях, втома, серцебиття.

Діагностика

Захворювання можна діагностувати за фізіологічними симптомами, але також на підставі рентгенографії скелета, де це можна побачити фізіологічні зміни або згинання хребта. Також згідно з обстеженням короткозорості у зв'язку з іншими симптомами, можна розглянути цей діагноз у обстеженого. Обстеження серця може показати зміни в аорті, але найнадійнішим дослідженням є генетичні докази мутації гена, відповідального за фібрилін, який знаходиться в 15-й хромосомі.

Звичайно

Хвороба проявляється з народження, при цьому перші деформації скелета відбуваються в період статевого дозрівання. У зрілому віці люди з цим синдромом високі, але стрункі і бідні, мають довгі пальці рук і ніг і дуже гнучкі суглоби, особливо менші суглоби, які можуть нахилятися до неприродних положень. Вони теж мають проблема короткозорості та серцево-судинні захворювання, які в рідкісних випадках можуть призвести до летального результату, такі як серцева недостатність або проблеми з аортою.

Останнє оновлення 21.05.2020

Автор статті

Міхал Гребік

Редактор порталу Zdravotéka.sk, який цікавиться здоровим способом життя, правильним харчуванням та способом життя. Він активно навчається в галузі охорони здоров’я, останніх медичних відкриттів і дуже радий писати про все важливе у галузі охорони здоров’я з акцентом на зрозумілість для читача.

Підпишіться на новини

Суглоби та суглобові суглоби - це анатомічні структури нашого тіла, які ми напружуємо щодня, не усвідомлюючи цього. Кожен наш рух залежить від них. Збереження суглобів здоровими є.

Немовлята чарівні і часом зовні дуже схожі на дорослих. Сучасні шарфи, дизайнерське взуття та "малий - дорослий" є у світі. Однак насправді діти роблять те саме.

До найпоширеніших захворювань коліна відносять артроз коліна - гонартроз. Це також одне з найпоширеніших дегенеративних захворювань важких суглобів.

Артроз - це лише частина захворювань опорно-рухового апарату. Однак у зв’язку зі зростаючою тенденцією пацієнтів літнього віку ми стикаємося з нею все частіше. Це дегенеративне захворювання.

Список лікарень, які лікують захворювання

Надана тут інформація щодо форми, методу та конкретного лікування носить лише інформативний характер, і це залежить від кожного випадку та від кожного лікаря окремо, як буде проводитися лікування. Деякі види лікування вимагають більш серйозного втручання, професійного моніторингу, лікування поза домашнім середовищем та поза звичайними амбулаторними можливостями в лікарні чи іншій госпіталізації. Завжди звертайтеся до фахівця щодо форми лікування.

• Братиславський край
  • Університетська лікарня з поліклінікою Milosrdní bratia, spol. ТОВ.

  Námestie SNP 10, 81465 Братислава

  Веб: http://www.milosrdni.sk/
  Телефон - обмін: 02 57887111

  Попередні назви (імена): FNsP Merciful Brothers - університетська лікарня з поліклінікою Merciful Brothers

  • MUDr. Надія Плевова
    Адреса: Kardiologická ambulancia, Námestie SNP 10, 81465 Братислава
    

    день	від	до
    Понеділок	07:00	15:00
    Вівторок	07:00	11:00
    Середа	07:00	15:00