Словацький медичний університет FZŠŠ, клініка для дітей та підлітків A. Getlík, SZU, FNsP Братислава та Дитяча університетська лікарня з поліклінікою в Братиславі організували ювілейні 5 - 7 травня 2010 року чесько-словацькі робочі дні Спадкові порушення обміну речовин у Тренчанське Тепліце.

медичний

В урочистому відкритті робочих днів взяли участь доц. MUDr. Катаріна Фуркова, к.с.н., мім. проф., завідувач кафедри педіатрії СЗУ та завідувач Клініки для дітей та підлітків А. Гетлік СЗУ ​​та МУДр. Зузана Лалухова-Стріженженкова, заступник директора DFNsP для LPS Братислава. У своїх виступах вони наголошували на важливості та необхідності діагностики та лікування спадкових порушень обміну речовин. Частиною урочистого відкриття робочих днів стала нагородження роботою проф. MUDr. Дж. Земана, д.м.н. у випуску спадкових порушень обміну речовин з нагоди його ювілею. Потім професор "згадав" попередні робочі дні. MUDr. Й. Янек, д-р наук.

Професійна програма розпочалася з практикуму ФКУ на тему: Гіперфенілаланінемія матері, в рамках якого співробітники центрів діагностики та лікування фенілкетонурії обмінялись досвідом. Основними професійними темами робочих днів були:

  • Порушення вуглеводного обміну
  • Спадкові порушення обміну речовин із ураженням печінки
  • Різні

У першому блоці лекцій M.M.C. Вамелінк, доктор медичних наук з Амстердама, який зосередився на біохімічному метаболізмі та вроджених дефектах пентозних фосфатів. Лекція проф. Климеш і МУДр. Станція займалася питаннями моногенного діабету та вродженого гіперінсулінізму і була доказом унікальних результатів у цьому питанні у Словаччині. Про рідкіші прояви вроджених порушень глікозилювання учасників повідомляв MUDr. Є. Марклова. Док. Бздух дуже захоплено розповів про історію порушень вуглеводного обміну. Лекції про ДМП при захворюваннях печінки були присвячені хворобі Менкеса, Вільсона та Помпе.

Лекції з ДМП з неврологічною симптоматикою читались у варіаціях (Kolníková, M., Šultesová, P.). Генетичні варіанти, пов’язані з метаболізмом фолатів, були розглянуті доктором. Шуба і ваш досвід роботи з муколіпідозами типу II. A III. презентував проф. Елледер. RNDr. Кнапкова повідомила про результати скринінгу новонароджених на фенілкетонурію в Словаччині за період 1995 - 2009 рр. MUDr. Пасторакова.

Протягом робочих днів було представлено 56 стендових презентацій, з яких 13 - усно.

Наприкінці робочих днів було оцінено три найкращі плакати, автори яких були нагороджені фінансовою винагородою. Робочі дні Спадкові порушення обміну речовин мають традицію, тож і цього року 130 учасників з Чехії та Словаччини змогли обмінятися знаннями та досвідом з цього питання. Цінною була також присутність багатьох молодих учасників. Соціальна програма також сприяла успішному перебігу робочих днів, де можна було провести подальші індивідуальні дискусії та створити багато нових дружніх стосунків.

Ярослава СТРНОВА
(З клініки для дітей та підлітків А. Гетлік, SZU, головний доктор медичних наук, доктор технічних наук К. Фуркова, доктор технічних наук, професор)