Муковісцидоз є рецесивне та спадкове захворювання, яка зумовлена генною мутацією і досі невиліковна, незважаючи на досягнення медицини. Захворювання спричинене розладом у перенесенні іонів та солей через клітинну мембрану, це розлад викликаний генетичною мутацією гена, відповідального за цей перенос, і зокрема геном CFTR у хромосомі 7. Хвороба є однією з найпоширеніших спадкових хвороб в нашій країні, і в середньому на рік з нею народжується 20 дітей.
Симптоми муковісцидозу
- Неспроможність досягти процвітання
- Вологий кашель
- Діарея
- Безпліддя
- Збільшення селезінки
- Збільшення печінки
- Молоткові пальці
- Спазми в животі
- Підвищений рівень цукру в крові
- Запор
Характеристика
Що це кістозний фіброз? Це спадкова хвороба, і для того, щоб дитина народилася з такою хворобою, обоє батьків повинні бути носієм гена і одночасно дитина повинна успадкувати обидва гени. Якщо він успадковує лише один мутований ген, інший може замінити його функцію. Захворювання найчастіше проявляється у дітей, і муковісцидоз може приймати кілька форм, залежно від того, як він проявляється. Це форма легеневої, з кишковими проявами, форма з іншими проявами та неуточнений муковісцидоз, тоді як у дорослих прояви можуть дещо відрізнятися від проявів у дітей.
Загалом на сьогодні відомо, що майже 1500 різних генних мутацій викликають це серйозне захворювання. Хвороба викликана генетичною мутацією гена, що викликає передача солі або іонів не вдається по всій клітинній мембрані ці транспортні порушення, як правило, найбільш виражені в дихальній та травній системах, що також пов'язано з проявами захворювання. Хвороба найбільше вражає легені, кишечник, підшлункову залозу, слинні залози та безпліддя чоловіків. Це смертельна хвороба.
Причини
Хвороба є викликані мутацією гена на хромосомі 7, що спричинює перенесення іонів та солей через клітинну мембрану, що впливає на процеси в дихальній та травній системах. Таким чином, генетика має головний вплив. Таким чином, людина з муковісцидозом має найпоширеніші проблеми з легенями, кишечником, підшлунковою залозою та слинними залозами. Люди з цим захворюванням утруднюють дихання і неодноразово пошкоджують легені різними інфекціями. Зазвичай інваліди живуть не більше 30 років, але, звичайно, є винятки, коли життя довше.
Симптоми
Найпоширенішим проявом хвороби є загальний збій організму, коли людина повільно набирає вагу або навіть худне. Діти з цим захворюванням дуже часто мають проблеми з диханням та різні інфекції, іноді повторювані. Кашель дуже часто супроводжує ці інфекції і дуже інтенсивний, без ознак ремісії через деякий час. Вони ведуть багато разів рецидивуючі респіраторні інфекції до легеневої недостатності та смерті. Іноді повітря також потрапляє в грудну клітку, найчастіше через пошкодження легенів.
Окрім проблем з диханням, захворювання проявляється також проблемами з травленням, зокрема діарея та спазми в животі. Люди з цим захворюванням також менші через загальну недостатність процвітання, тоді як селезінка та печінка збільшені, особливо у дітей молодшого віку. Типовою особливістю є також тонкі, т. Зв. молоткові пальці. У немовлят присутній піт, який до 6 разів солоніший, ніж у нормальної та здорової людини, і саме на основі цього симптому також можна діагностувати захворювання.
Діагностика
- Діагноз ставлять на підставі аналізу поту, в ході якого перевіряється вміст хлориду та натрію в поту
- Якщо вони є підвищений рівень з цих двох компонентів це, швидше за все, свідчить про наявність муковісцидозу
- Крім того, проводяться тести на мутацію генів для остаточного підтвердження захворювання
- Діагностика також можлива для батьків, які якраз мають дитину, і в цьому випадку їх можна заздалегідь перевірити на генетичні мутації.
Особиста історія жінки з муковісцидозом
Особиста історія жінки з муковісцидозом
Звичайно
Захворювання, як правило, проявляється з раннього дитинства і відразу, особливо проблеми з диханням і труднощі. З народження хвороба проявляється головним чином утрудненням дихання, часте запалення дихальних шляхів а також загальний уповільнений фізіологічний розвиток дитини. Він повільно набирає вагу, а також менше. Крім того, проблеми з травленням супроводжують людину протягом життя, тоді як чоловіки страждають від безпліддя.
Муковісцидоз у дітей
Найчастіше захворювання виявляється в дитинстві. Діагностика вже в пренатальному періоді дуже складна і тому перша підозра виникає у новонароджених лише під час їх зростання. У пренатальному періоді досліджують лише найпоширеніші близько 30 геномних мутацій, тоді як мутацій, виявлених при муковісцидозі, понад 1500, тому генетична діагностика в пренатальному періоді є відносно складною. Основні початкові ознаки та симптоми, які батьки можуть помітити у дітей молодшого віку, включають:
- Збільшення ваги та загальний повільний набір ваги, які помічають батьки порівняно з іншими дітьми
- У новонароджених та маленьких дітей часто повторюються запалення дихальних шляхів, особливо запалення носових порожнин і легенів
- Біль і судоми в животі, що у маленьких дітей проявляється переважно чутливістю до дотиків і частим плачем
- Найбільш типовим симптомом і проявом є солоний піт, який до 6 разів соленіший за звичайних новонароджених через високий вміст хлоридів.
Муковісцидоз у дорослих
Однак у деяких випадках захворювання може діагностуватися у дорослих або пізніше в житті, наприклад, статеве дозрівання. Хоча муковісцидоз суттєво впливає і скорочує тривалість життя, завдяки змінам у лікуванні допомога зараз знаходиться на дуже хорошому рівні. Наприклад, це працює і в Словаччині Центр муковісцидозу дорослих у відділенні пульмонології та фтизіатрії Університетської лікарні ім. Ф. Д. Рузвельта в Бансько-Бістриці.
Цей центр забезпечує постійний догляд. У той же час він пропонує повну діагностику та генетичне обстеження у разі підозри на муковісцидоз у зрілому віці. Догляд за дорослими складається з регулярного амбулаторного моніторингу, лабораторних досліджень, регулярних спірометричних перевірок, рентгенографії грудної клітки та КТ та амбулаторної допомоги, якщо це необхідно. лікування батьків та АТБ. Також надається можлива госпіталізація та комплексна терапія, а також мультидисциплінарна допомога.
- Для дорослих трансплантація легенів, найближча до Відня, також може бути рішенням
- На жаль, органів все ще залишається відносно мало, і в даний час є лише декілька хворих на муковісцидоз із пересадженими легенями.
- Незважаючи на те, що трансплантація не виліковує хворобу, вона значно покращить якість і продовжить життя, оскільки нові легені постачають в організм більше кисню.
Інші цікаві ресурси
- http://www.sazch.sk/zriedkave-ochorenia/article/528 - Словацький Альянс рідкісних захворювань на муковісцидоз
- https://sk.wikipedia.org/wiki/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za - інформація з Вікіпедії
- http://www.wikiskripta.eu/index.php/Cystick%C3%A1_fibr%C3%B3za - професійні медичні сценарії з інформацією
Останнє оновлення 10.09.2015
Автор статті
Міхал Гребік
Редактор порталу Zdravotéka.sk, який цікавиться здоровим способом життя, правильним харчуванням та способом життя. Він активно навчається в галузі охорони здоров’я, останніх медичних відкриттів і дуже радий писати про все важливе у галузі охорони здоров’я з акцентом на зрозумілість для читача.
Підпишіться на новини
Куріння - глобальна проблема, яка вбиває мільярд людей на рік. Незважаючи на цей факт, кількість курців зростає. Звідки взялися сигарети, як це можливо.
Немовлята чарівні і часом зовні дуже схожі на дорослих. Сучасні шарфи, дизайнерське взуття та "малий - дорослий" є у світі. Однак насправді діти роблять те саме.
Кров, яка з’являється при кашлі, обов’язково лякає всіх. І це не слід недооцінювати. Це вказує на можливий, дуже серйозний симптом респіраторного захворювання. Технічно називається відкашлювання крові.
Потреба у сні є такою ж важливою для життя, як вода або повітря. Те, що відбувається під час сну, останнім часом цікавить вчених та лікарів різного медичного профілю.
Список лікарів, які лікують захворювання
Надана тут інформація щодо форми, методу та конкретного лікування носить лише інформативний характер, і це залежить від кожного випадку та від кожного лікаря окремо, як буде проводитися лікування. Деякі терапії проводяться амбулаторно, але не тільки амбулаторно, але й іншим способом. У цьому випадку амбулаторії не можуть надавати остаточне лікування. Завжди звертайтеся до фахівця щодо форми лікування.