Муковісцидоз (муковісцидоз) є генетично вроджене захворювання. В основному це вражає легені, а також інші органи. Одним з найбільш відомих симптомів муковісцидозу є солона шкіра дитини. Тому його іноді називають солона дитяча хвороба.
Дізнайтеся, як розвивається муковісцидоз, які його найпоширеніші симптоми прогноз при лікуванні цього складного захворювання.
Що таке муковісцидоз?
Кістозний фіброз це серйозно генетичне захворювання. Хвороба вражає кілька органів. Однак вони страждають найбільше легені - здатність пацієнта до дихання поступово погіршується.
Інші назви: хвороба солених дітей, застаріла назва кістозний фіброз.
Як виникає муковісцидоз?
Щоб муковісцидоз розвинувся у дитини, він повинен бути присутнім у обох батьків пошкоджений ген присутній, які умови початок захворювання. Однак у таких батьків можуть взагалі не проявлятися ознаки муковісцидозу. Таких людей називають носії муковісцидозу.
Генетика
Якщо вони зустрінуться два носії пошкодженого гена, це не означає автоматично, що дитина страждатиме на муковісцидоз.
Шанси розвитку захворювання у двох носіїв:
- 25% що у дитини буде муковісцидоз
- 50% що дитина буде носієм пошкодженого гена, але не буде страждати самою хворобою
- 25% є ймовірність того, що дитина навіть не матиме гена, щоб не мати симптомів
Що викликає муковісцидоз
Захворювання виникає кілька пошкоджень різних органів.
Муковісцидоз характеризується ураженням клітин, які виробляють слиз, піт і травні соки. У здорової людини ці рідини рідкі і липкі. Однак у цьому випадку вони стають густими і липкими. Це призводить до засмічення важливих частин органів, що в свою чергу погіршує їх функціонування.
Виступи
Симптоми муковісцидозу є відносно індивідуальні.
Навіть у однієї людини симптоми можуть відрізнятися залежно від стадії та інтенсивності захворювання. У деяких людей може навіть трапитися так, що перші симптоми муковісцидозу проявляються лише до статевого дозрівання або у молодих людей.
Симптоми
Муковісцидоз характеризується цими симптомами:
- підвищений рівень солі в поті (тому хвороба солених дітей - шкіра хворих солона)
- пошкодження дихальних шляхів - тривалий кашель з численними слизами, хрипи, задишка, труднощі з фізичним навантаженням, закладеність носа та проблеми з легенями
- пошкодження травного тракту - жирний стілець із сильним запахом, повільним набором ваги та зростанням, закупоркою кишечника, запорами
- порушення толерантності до глюкози до цукровий діабет
Муковісцидоз у дорослих
Типовий симптоми муковісцидозу у дорослих:
Діагностика
Це робиться відразу після народження діагностичний скринінг для кожної дитини при муковісцидозі. Для обстеження досить невеликого крапля крові, який береться з п’яти новонародженого. Це обстеження є дуже важливим, оскільки муковісцидоз не мав би симптомів у цьому віці. Це допоможе заробити хворобу почали зцілення якомога швидше і прогресування захворювання сповільнюється.
Якщо результати скринінгового тесту будуть позитивними, вони будуть встановлені для більш точного діагнозу генетичне тестування.
При діагностиці дітей старшого віку та дорослих (які не проходили обстеження на муковісцидоз у дитинстві), генетичні тести або тест на вміст солі в поту. Діагноз старшим дітям та дорослим ставлять, коли часто виникає запалення підшлункової залози та легенів, з’являються поліпи в носі тощо. В даний час 30% хворих на муковісцидоз діагностуються у зрілому віці.
Лікування муковісцидозу
На жаль, муковісцидоз не є виліковним захворюванням. Поки що сучасна медицина може лише уповільнюють перебіг хвороби та полегшують симптоми.
Кілька лікарів з різних дисциплін повинні працювати разом для лікування муковісцидозу. Тому він є найбільш ідеальним Знайдіть центр, де вони спеціалізуються на муковісцидозі (Братислава, Банська Бистриця, Кошице) або зв’яжіться з пацієнтами в Клубі муковісцидозу.
Метою лікування є пройти через часті легеневі інфекції, зменшити надмірне утворення слизу, поліпшити проникність кишечника та забезпечити пацієнта повноцінним харчуванням.
Препарати
Для лікування муковісцидозу використовуються:
- антибіотики (лікування та профілактика пневмонії)
- протизапальні препарати, які зменшують набряк в дихальних шляхах
- наркотики розрідження густого слизу
- інгаляційні спреї, які розширюють частини дихальних шляхів (бронходилататори)
- ферменти підшлункової залози які допомагають травленню
Профілактика зараження
Це дуже важливо у хворих на муковісцидоз профілактика інфекцій. Тому рекомендується підвищена гігієна та уникання великих груп, особливо в сезон грипу. Це має бути само собою зрозуміло доступна вакцинація проти різних захворювань (наприклад, жовтяниця) або бактеріальний штам (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae) та вірус (вірус грипу).
Реабілітація
Вони також підходять реабілітація, під час якого виводить надлишок слизу з дихальних шляхів. Частина реабілітації також фітнес вправи. Він підібраний таким чином, щоб пацієнти з муковісцидозом управляли ним і допомагали їм адаптуватися до навантаження. Фізичні вправи покращують серцево-дихальний стан, полегшують дихальну недостатність і очищають легені від надлишку слизу.
Ускладнення
Деякі ускладнення можуть виникнути при цьому захворюванні:
- Бронхоектатична хвороба - пошкодження бронхіальної стінки внаслідок запалення або інфекції
- Хронічні інфекції - спричинені щільним слизом у дихальних шляхах та порожнинах, в якому бактерії легко розмножуються
- Поліпи носа - виникають в результаті набряку та запалення слизової оболонки носа
- Кашель крові (кровохаркання) - зустрічається переважно у підлітків та дорослих, виникає в результаті ураження частин дихальної системи
- Пневмоторакс - ситуація, коли повітря накопичується в області між легенями та грудною стінкою
- Збої в роботі дихальної системи - поступове ураження легенів в деяких випадках призводить до повного припинення функціонування та смерті
- Гостре загострення - стан, при якому дихання пацієнта погіршується, задишка, кашель тощо, триває від кількох днів до тижнів і вимагає госпіталізації
Прогноз муковісцидозу
Прогноз захворювання такий чим краще, тим швидше розпочато лікування. Тому скринінг муковісцидозу новонароджених є важливою віхою в лікуванні.
Середня тривалість життя хворих на муковісцидоз був у 2005 році 36,5 років. В даний час ця кількість трохи вища і, як очікується, зростатиме в майбутньому завдяки прогресу медицини. Деякі джерела стверджують, що дитина, яка в даний час народилася з муковісцидозом, доживе до 40 років.
Висновок
Муковісцидоз є вроджене генетичне захворювання.
В даний час у більшості випадків він діагностується відразу після народження дитини, коли проводиться так званий скринінг новонароджених. Типовим симптомом, за яким ви розпізнаєте муковісцидоз, є солона шкіра.
Незважаючи на великий прогрес у медицині, муковісцидоз для нас залишається невиліковною хворобою. В даний час ми можемо лише поліпшити і продовжити життя пацієнта. Вони допомагають нам різними способами засоби для виведення слизу та реабілітаційні методи.