хвороби

Муковісцидоз - спадкове захворювання, яке проявляється з раннього віку. Дітей, які страждають на муковісцидоз, ще називають соленими дітьми. Муковісцидоз неможливо вилікувати, але правильне та своєчасне лікування може вплинути на перебіг захворювання та комфорт дитини.

Генетичною основою МВ є мутація гена Delta F508 (зміна гена), який знаходиться в хромосомі 7.

Якщо обидва батьки носять помилковий ген, то статистично зазначено:

Якщо лише один із батьків є носієм дефектного гена, то:

Хвороба може також виникати у батьків, які не є носіями, мутуючи ген при зачатті. Ця зміна гена може бути спричинена різними забруднювачами навколишнього середовища.

Муковісцидоз - одне з найпоширеніших спадкових захворювань у Центральній Європі.

Які органи уражені муковісцидозом

Суть захворювання полягає в утворенні густого в’язкого слизу, який впливає на діяльність різних систем організму.

Дихальні шляхи

У здорової людини слизова оболонка дихальних та травних шляхів покрита рідким слизом. У дітей із муковісцидозом ця слиз густішає до 10 разів. Тому очищення дихальних шляхів утруднене, домішки, які потрапляють у легені, там затримуються набагато довше, пошкоджуючи легені. Легкі, таким чином, більш схильні до запалення.

Травний тракт

    У травному тракті щільний слиз викликає засмічення вихідних отворів підшлункової залози, в яких утворюються ферменти, необхідні для травлення. Якщо дитині не вистачає цих ферментів, він не зможе переробити отриману їжу навіть при достатній її кількості. Результат - неможливість процвітати.

Утворення густого слизу може впливати і на інші органи, такі як печінка, яка на пізніх стадіях може бути уражена цирозом із утворенням варикозного розширення вен стравоходу (варикозне розширення вен стравоходу).

Симптоми обох систем не завжди проявляються однаково. Іноді нездатність процвітати більш виражена, інколи симптоми ураження дихальних шляхів можуть бути більш вираженими.

Залози внутрішньої секреції

Окрім нестачі травних ферментів, залучення підшлункової залози (підшлункової залози) може також призвести до нестачі інсуліну, що може призвести до розвитку діабету. .

Статеві органи

98% чоловіків із МВ не мають розвинених відведень яєчка. У чоловіків, які їх розвинули, густий слиз може спричинити засмічення відведень в яєчку, перешкоджаючи таким чином руху сперми. Обидві ситуації призводять до безпліддя у чоловіків.

Потові залози

Дитячий піт солоний, він обумовлений порушеним проникненням мінеральних речовин в шкіру. Причина цього дефекту незрозуміла.

Симптоми муковісцидозу

Дихальні симптоми

Симптоми шлунково-кишкових розладів

Інші симптоми

Діагностика

Діагноз можна поставити на підставі:

  • анамнез
  • клінічні ознаки
  • лабораторне обстеження
  • генетичне тестування
  • ускладнення захворювання

Історія

Якщо у дитини є симптоми муковісцидозу, а сім’я хворіє на захворювання, діагноз є ймовірним, але вимагає генетичного підтвердження.

Клінічні ознаки, що ведуть до діагностики

Муковісцидоз - спадкове захворювання, яке проявляється з раннього віку. Дітей, які страждають на муковісцидоз, ще називають соленими дітьми. Муковісцидоз неможливо вилікувати, але правильне та своєчасне лікування може вплинути на перебіг захворювання та комфорт дитини.

Тест на піт

Це простий метод, робиться це амбулаторно, кількість поту на шкірі визначається після закапування пілокарпіну. Якщо значення менше 40 ммоль/л, муковісцидоз малоймовірний. Якщо значення знаходиться в межах 40-60 ммоль/л, необхідно повторити обстеження, оскільки це дуже підозріле значення. Якщо він вище 60 ммоль/л, можна з упевненістю сказати, що це муковісцидоз. Обережно: У деяких пацієнтів з МВ у ранньому віці також були негативні показники тесту поту .

Генетична діагностика. Генетична діагностика непроста. Вважається, що до 1800 мутацій (зміни гена) можуть викликати муковісцидоз. У Словаччині обстеження проводиться на 30 найбільш поширених мутаціях, і таким чином виявляється до 85% захворювань. Кров забирається з вени в спеціальне середовище для дослідження.

Це діагноз захворювання у плода. Це робиться лише в сім'ях, де стався муковісцидоз. Це цілеспрямований діагноз, який шукає мутацію (генетичні зміни), яка є в сім’ї. Обстеження вимагає забору ворсин хоріона (частини плаценти) на 11-12 тижні вагітності або збирання навколоплідних вод до 24 тижня вагітності. Якщо висновок буде позитивним, батьки вирішать, чи продовжувати вагітність. На деяких робочих місцях у світі т. Зв доімплантаційна діагностика. Це означає, що злиття яйцеклітини та сперми повинно відбуватися в пробірці (як при штучному заплідненні). З ембріона виймають 1-2 клітини і досліджують. Якщо клітини не містять неправильного гена або присутній лише один ген, ембріон вставляється в матку.

З 1 лютого 2009 року кожне новонароджене буде обстежене на муковісцидоз, тому виявлення захворювання в ранньому віці, безумовно, покращиться. Важливо виявити це захворювання у новонародженого, коли у дитини ще немає значних симптомів. Раннє лікування та належний догляд за дитиною продовжує та полегшує життя цих дітей.

Лікування МВ

На даний час муковісцидоз неможливо вилікувати, але при правильному лікуванні можна полегшити симптоми, уповільнити перебіг захворювання та поліпшити якість життя цих дітей.

Лікування та загоєння дихальних шляхів

Травний тракт

  • Характерна відсутність травних ферментів. Травні ферменти необхідні для нормальної обробки їжі. Через їх природний дефіцит необхідне постачання у вигляді таблеток.
  • Потрібно достатнє продовольство. Через зменшення абсорбції необхідне споживання їжі на 20-40% вище, ніж у здорових однолітків.

Медична допомога

  • Дітей спостерігають у центрах МВ.
  • В даний час у Словаччині є 3 центри для дітей та 3 для дорослих пацієнтів у Братиславі, Банській Бистриці та Кошице.
  • Перевірки в центрі проводяться 1-3 рази на місяць, залежно від статусу. Зазвичай дітей госпіталізують 3 рази на рік для лікування антибіотиками. У разі запалення діти також лікуються в центрі.

Ускладнення муковісцидозу

  • порушення внутрішнього середовища
  • непрохідність кишечника
  • герметичність легенів
  • кашель крові
  • частковий (обмежений) цироз печінки, варикозне розширення вен стравоходу
  • серцеві ускладнення (головним чином від перевантаження) при хронічних захворюваннях легенів
  • дихальна недостатність, особливо при вірусних інфекціях легенів
  • погіршення стану вагітності може призвести до викидня, передчасних пологів або смерті плода
  • психічні проблеми у дітей

Ці ускладнення були більш поширеними в минулому, оскільки пізня діагностика та неадекватне лікування. Лікування МВ перебуває в постійному розвитку, що суттєво сприяє поліпшенню стану дітей з цією хворобою.

Управління життям дитини з МВ.

Важливо

Правильне лікування та дотримання способу життя значно збільшать вік пацієнта.

Незважаючи на серйозність діагнозу, необхідно ділитися оптимізмом разом з дитиною, не обтяжувати його психіку песимістичним ставленням. Безнадія не до місця. Передбачається, що діти, народжені зараз із муковісцидозом, при правильному та своєчасному лікуванні та хорошому способі життя можуть дожити до 40-50 років.