Поділіться
Зі 100 переляканих батьків 15 врешті-решт залишаться переляканими на все життя. Як проявляється муковісцидоз і як його можна визначити?
Останній день лютого - Міжнародний день рідкісних хвороб, який включає муковісцидоз. Тому в цей день ми можемо уважніше поглянути на переляканих батьків на все життя, але також подякувати їм за медичний та соціальний прогрес, який робить їхніх дітей більш стійкими та сильнішими у боротьбі з цією хворобою. Муковісцидоз - одне з рідкісних захворювань, але також найпоширеніше генетичне захворювання в Словаччині. Щороку в Словаччині народжується приблизно від 15 до 20 дітей із муковісцидозом.
ПІДТРИМКА асоціація Action Жінки та жіноче підприємництво у Словаччині
Генетична загадка батьків
У нашій популяції приблизно 250 000 носіїв гена дефектного муковісцидозу (CF). Щоб дитина «придбала» цю хворобу, повинен передаватися неправильний ген від батька та матері. Тобто від обох батьків. Якщо його перенести лише з одного з них, дитина стає наступним користувач без проявів здоров'я. Однак може трапитися так, що батькам носія взагалі не доведеться передавати дитині неправильний ген, а дитина є здоровий без носія.
Ми знаємо її лише 30 років
Оскільки це генетична хвороба, ми можемо впізнати різні племена за тим, як люди та нації змішувались та пересувалися по континентах. Ми вважаємо 1989 рік переломним, коли був виявлений ген муковісцидозу. До цього періоду дуже мала кількість цих пацієнтів доживала до повноліття. Це були або дуже слабкі мутації гена, або дуже сильні дитячі організми, які жили максимум 15-20 років.
Настирливий слиз
Простіше кажучи, мутований ген CF порушує проходження солей між клітинами, в результаті чого в клітинах утворюється щільна липка слиз, яка поступово осідає в органах, особливо в легенях, печінці та залозах внутрішньої секреції, що закупорює і перешкоджає їх функції. Багато років тому у дітей з МВ був діагностований астматик або немічність. Вони постійно хворіли, недоїдали через недостатню обробку поживними речовинами, слабкі, кашляли, поки легенева активність не знизилась до такої міри, що вони не могли вдихнути.
Скринінг новонароджених
Двадцять років роботи (1989-2009) почали приносити свої плоди. Хворим на МВ почали правильно діагностувати і, таким чином, правильно лікувати. Створено нові реабілітаційні процедури та допоміжні засоби. У 2009 році муковісцидоз був доданий до Словаччини під час загальнодержавного скринінгу новонароджених.
З пологового будинку дитини в пологовому відділенні береться «суха крапля» крові, яка направляється в спеціалізовану лабораторію. Результати сухої краплі передаються педіатру, який реагує відповідно до результату. Або направить вас на подальші обстеження на спеціалізовані робочі місця з муковісцидозом, яких у Словаччині, на жаль, лише три, або він назве вас доброю новиною про те, що все добре.
Діагностика муковісцидозу
Нарешті, виходячи з позитивного результату лабораторного обстеження, до амбулаторії МВ щороку викликають приблизно 100 матерів, які всі приходять зі своїми дітьми до т.зв. тест на піт. Обстеження проводиться шляхом нанесення на ручку дитини спочатку рідкого пілокарпіну, прикладання оглядового паперу, обмотування ручки щільною пов’язкою та очікування матері з дитиною в приймальні. Потім папір виймається і відправляється на експертизу.
Після огляду батько викликає швидку допомогу, де рекомендується повторити огляд. Якщо повторні результати будуть негативними, дитина знову прийде на огляд через півроку. Якщо все в порядку, це видаляється з реєстру CF. Зараз у мене близько 85 видихів.
Якщо результати все ще позитивні, повторіть тест втретє. Після чергового позитивного результату дуже ймовірно, що у дитини муковісцидоз. Потім дитині наказано взяти кров, що підтверджує муковісцидоз, і в той же час, що дуже важливо, визначається мутація, яку має дитина від своїх батьків. Визначивши мутацію, лікар може забезпечити найкращий початок життя дитини. Налаштування лікування, реабілітації, батьківської освіти.
І ось настає момент, коли близько 15 років у мене буде залишатися наляканим на все життя.
Нові, більш сучасні обстеження
«Сучасні методи генетичного тестування пропонують деяке покращення порівняно з рутинною процедурою діагностики, описаною вище, у більш ефективній ідентифікації векторів та постраждалих людей. Своєчасна інформація про передачу дозволить більш ефективно планувати сім'ю для перевізників, водночас скорочуючи ранні знання дитини про інвалідність та спрощуючи описану вище рутинну процедуру перед початком необхідної терапії. Хоча необхідні методи практично залишили сферу "досліджень і розробок", нам все одно доведеться почекати деякий час, щоб розкрити їх повний потенціал. Методи готові та функціональні, але вони не широко доступні для всіх. Це зажадає змін у системі охорони здоров’я, що дозволить провести комплексне тестування генетичного матеріалу кожної особини в популяції не тільки на муковісцидоз, а й на інші спадкові захворювання та схильності. Це можна зробити не тільки у дорослих, але і при народженні, як частину планового скринінгу новонароджених. Незважаючи на те, що нам ще потрібно пройти довгий шлях по цій дорозі, позитивна громадська думка, безсумнівно, буде дуже приємним попутником », - говорить RNDr. Ян Радванскі, доктор філософії, молекулярний генетик в лабораторіях Medirex.
Хвороба на все життя
Муковісцидоз - серйозне генетичне захворювання, яке супроводжує людину з народження. Це частина цього і в будь-який період життя, і йому доводиться з цим боротися. Чи то як маленька дитина, яка повинна навчитися їсти багато ліків і регулярно вдихати, чи як молода людина, яка не хоче нічим обмежуватися, чи як молода жінка чи чоловік, який прагне власної родини. Але вони твердо усвідомлюють, чого їм все це буде коштувати, і з чим їм доведеться рахуватися.
Клуб допоміжного муковісцидозу
Клуб муковісцидозу прагне повідомити громадськість про це серйозне захворювання. Вкажіть на важливість правильної та ранньої діагностики. Він намагається підтримати сім’ї з хворими на МВ, щоб полегшити їм подолання перешкод, які хвороба створює їм у житті.