Це розлад, при якому організм не може розщеплювати певні білки та жири. Результат - накопичення в крові речовини, яка називається метилмалонова кислота. Цей стан передається від батьків дітям

medlineplus

Причини

Найчастіше захворювання діагностується на першому році життя. Це аутосомно-рецесивний розлад. Це означає, що дефектний ген повинен передаватися дитині від обох батьків.

Симптоми

Симптоми включають:

  • Погіршення захворювання мозку (прогресуюча енцефалопатія)
  • Зневоднення
  • Затримка зростання
  • Відсталий розвиток
  • Млявість
  • Судоми
  • Блювота

Тести та іспити

Тести, які можуть бути проведені для діагностики цього стану, включають:

Лікування

Лікування складається з добавок кобаламіну та карнітину, а також дієти з низьким вмістом білка. Дієта дитини повинна ретельно контролюватися.

Очікування (прогноз)

Можливі ускладнення

Ускладнення можуть включати:

  • Їсти
  • Смерть
  • Ниркова недостатність
  • Панкреатит
  • Кардіоміопатія
  • Рецидивуючі інфекції
  • Гіпоглікемія

Зверніться до постачальника, якщо у вашої дитини є:

  • Затримка росту
  • Затримка розвитку

Профілактика

Дієта з низьким вмістом білка може допомогти зменшити кількість нападів. Людям із цим захворюванням слід уникати хворих на заразні хвороби, такі як застуда чи грип.

Список літератури

Gallagher RC, Enns GM, Cowan TM, Mendelsohn B, Packman S. Аміноацидемії та органічні ацидемії. У: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Дитяча неврологія Сваймана. 6-е вид. Elsevier; 2017: глава 37.

Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в обміні амінокислот. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: глава 103.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетичні розлади та дисморфічні стани. У: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ред. Атлас дитячої фізичної діагностики Зітеллі та Девіса. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 1.

Востаннє перевірено 04.04.2019

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.