виявити

Наш асортимент генетичних тестів розширився, включивши новий тест, який може дослідити як клітинний, так і імунний імунітет до появи клінічних проявів імунодефіциту. Тест TREC KREC - це сучасне лабораторне дослідження, яке можна провести із сухої краплі крові або зразка периферичної крові, взятого в пробірці крові (ЕДТА). Детальніше про цю новину нам розкрив MUDr. Мартін Містрік, представник спеціаліста в галузі медичної генетики та лікар амбулаторій медичної генетики в Спішській Новій Весі та в Прешові.

Для кого призначений цей тест і які його переваги?

Тест TREC KREC підходить для всіх майбутніх або нових батьків, які хочуть знати стан своєї дитини з точки зору вроджених імунних розладів. Дослідження проводиться на крові новонародженого відразу після народження, не пізніше, ніж перша жива вакцина. Перші місяці після народження дитина захищається антитілами, що передаються від матері, імунний розлад може проявитися не відразу. Дітям з порушеним клітинним імунітетом введення живих вакцин протипоказано і може спричинити важкий перебіг захворювання. У нашій країні найпоширенішими є вакцини проти ротавірусів, вакцина проти туберкульозу та вакцина MMR (кір, паротит, краснуха). Хоча первинні імунодефіцити з важким перебігом є рідкісними захворюваннями, їх вплив на здоров'я дитини може бути фатальним при пізньому виявленні. Багато з цих захворювань можна лікувати за допомогою ранньої діагностики. Обстеження також підходить як частина всебічного скринінгу новонароджених; у 2013 році воно було рекомендовано в Берлінській декларації, яку підтримали понад 212 експертів із 78 країн. В даний час ми надаємо тест як єдиний у Словаччині.

У міру випробування?

Дослідження можна провести із сухої краплі крові або зразка периферичної крові, взятого в пробірці для крові (ЕДТА). Суху краплю крові беруть двома способами - або з п’яти дитини, або, якщо можливо, з пальця. Ми наколюємо шкіру, і коли утворюється крапля, ми штовхаємо її в ціль на картці колекції (Гатрі) - ми повторюємо цю процедуру принаймні три рази, щоб три мішені були заповнені. Нехай кров всмоктується протягом 10 - 20 секунд, а потім складіть картку збору, випишіть ідентифікаційні дані пацієнта (номер народження та ім’я), наклейте довшу частину штрих-коду на звороті. Вставляємо картку із заповненим запитом у доставлений конверт і наклеюємо на конверт другу, коротшу частину подвійного коду. Запит повинен бути прикріплений до матеріалу в лабораторії, поміщений у конверт, а потім запечатаний. Ми беремо периферичну кров у пробірку класичним способом.

Яка стабільність зразків, відібраних таким способом?

При правильному зберіганні зразки зберігаються два тижні. Пробірку з ЕДТА слід зберігати в холодильнику при температурі 2-8 ° C. Сухий зразок крові слід зберігати при кімнатній температурі, в сухому місці, не піддаватися дії сонячного світла, високої температури або ультрафіолетового випромінювання.

Які несправності виявляє тест?

TREC | Тест KREC фіксує множинні первинні імунодефіцити незалежно від конкретного генетичного діагнозу. Порушення клітинного імунітету включають SCID (синдром важкого комбінованого імунодефіциту), деякі форми синдрому ДіГеорга, із порушень імунітету антитіл тест виявляє, наприклад Х-зчеплена агаммаглобулінемія.

Що робити у разі позитивного результату?

Позитивний результат тесту вимагає обстеження у спеціаліста-імунолога і є протипоказанням до вакцинації живими аттенуйованими вакцинами. Навпаки, негативний результат тесту підвищує безпеку вакцинації цими вакцинами.

Яка ціна цього тесту? Він доступний через страхові компанії або лише для прямого платежу?

Ціна іспиту для самоплатників становить 50 євро. Наразі страхові компанії не платять за цю експертизу.