Д-р Csilla Rózsa PhD
Лікарня і клініка ім. Ференца Яна Південна
Відділення неврології
1204. Будапешт
Köves u. 1
електронна пошта: Ця електронна адреса захищена від спам-ботів. Вам потрібно увімкнути JavaScript, щоб переглянути його.
Тел .: + 361-289-6333
Коротко про хворобу:
Міастенія гравіс (МГ) - це аутоімунне захворювання з аномальним виробленням антитіл. Роль антитіл полягає у захисті від інфекцій у здорових людей, але при аутоімунних захворюваннях виробляються аномальні антитіла проти власного організму. При міастенії утворені антитіла пошкоджують функцію ацетилхолінових рецепторів (AchRs) при `` переході нервово-м'язової тканини '', спричинюючи м'язову слабкість і втому.
Частота захворювання:
Згідно з останніми епідеміологічними дослідженнями, поширеність захворювання становить близько 150-250/1 000 000, а частота захворювання становить близько 8-10/1 000 000/рік. Згідно з літературою, збільшення захворюваності зумовлене збільшенням захворюваності міастенією у літньому віці, а частота захворюваності неповнолітніх не змінилася. В Угорщині ми можемо очікувати частоту, подібну до міжнародних даних, хоча дотепер в Угорщині не проводилось репрезентативного епідеміологічного обстеження.
Симптоми захворювання:
Першим симптомом захворювання є найчастіше односторонній, чергується або, можливо, двосторонній, різного ступеня звисання повік, подвійне бачення. Очні симптоми найчастіше пов’язані з (відразу або пізніше в процесі захворювання) порушенням ковтання-мови (“каша”, нечітка мова, труднощі з артикуляцією, особливо при тривалій мові), і жувальною втомою. Ці симптоми в сукупності називають «бульбарними симптомами». Слабкість рук і ніг і збільшення втоми при фізичних навантаженнях - не рідкість. Може бути порушена мімікрія обличчя, ослаблені м’язи шиї (труднощі з утриманням голови) та дихальні м’язи (діафрагма та інші дихальні м’язи).
Скарги після сну вночі часто м’якші вранці, стають більш вираженими до вечора і, як правило, посилюються при фізичних навантаженнях.
Вираженість симптомів може сильно варіюватися від пацієнта до пацієнта та від одного пацієнта до іншого.
Діагноз:
Крім типових клінічних симптомів, найважливішим етапом діагностики є виявлення антитіл, відповідальних за захворювання. Антитіла до AchR виробляються у 85-90% випадків, а в крові пацієнтів виявляються антитіла до м’язоспецифічної кінази (MuSK), білка, який відіграє важливу роль у AchR.
Едрофонієвий тест: («Тест на Тенсілон») - це інгібітор внутрішньовенного введення холінестерази короткої дії. Тест позитивний, якщо у пацієнта виявляються будь-які очевидні симптоми (наприклад, птоз, подвійне бачення) майже відразу після ін’єкції або значно покращується, а потім симптоми зникають приблизно на Через 10-20 хвилин вони повертаються на початковий рівень.
Антитіло проти AchR виявлення з сироватки: специфічна процедура обстеження, яка робить діагноз однозначним, викликає ЕМГ відповідно до сучасних професійних рекомендацій, бажано до її проведення, оскільки при генералізованій міастенії (у всіх випадках, коли захворювання не обмежується очними м’язами) 85% випадків - позитивні . Важливо знати, що антитіло. Не існує прямої залежності між рівнем міастенії та тяжкістю міастенії.
При негативній міастенії до антитіл AchR антитіла проти MuSK виявляються майже у 40% випадків. У «подвійних серонегативних» випадках додаткові антитіла можна виявити лише у спеціалізованих зарубіжних дослідницьких лабораторіях.
У типовій клініці для постановки діагнозу може бути достатньо позитиву двох проб Тенсілона, ЕМГ та тесту на антитіла, а позитивність антитіл, пов'язана з клінічними симптомами, сама по собі демонструє наявність міастенії.
КТ грудної клітки - обов'язково виявити можливу патологію тимусу (щитовидної залози), негативний КТ, звичайно, не виключає наявності МГ.
THE тимус Дисфункція (щитовидної залози) відіграє важливу, але ще не повністю з’ясовану роль у розвитку захворювання. Гіперпластична (заростаюча) тимусна тканина не рідкість при ювенільній міастенії в гістологічно видаленому гістологічному матеріалі.
Міастенія трапляється в 10-15% випадків тимома (пухлина щитовидної залози). Тимоми, тобто пухлини щитовидної залози, є рідкісними пухлинами, похідними епітелію, рідко злоякісними, і навіть тоді вони виявляють лише місцеве (плевральне, перикардне) поширення. У випадку тимоми розвиток МГ відбувається за іншим механізмом, ніж гіперплазія тимусу.
Лікування МГ:
При MG метою лікування є досягнення безсимптомного або майже безсимптомного стану, тобто "симптоматичної ремісії", бажано без побічних ефектів або на прийнятному рівні побічних ефектів.
Завдяки терапевтичним досягненням останніх десятиліть, переважна більшість пацієнтів може жити збалансовано, безсимптомно або майже безсимптомно, використовуючи наявні в даний час препарати та інші методи лікування.
Піридостигмін (местінон): У разі слабших симптомів пригнічення ферменту, який розкладає ацетилхолін (ацетилхолінестеразу), може призвести до повного або майже повного поліпшення, а отже, і збільшення кількості носія ацетилхоліну, доступного при нервово-м’язовому переході. Дозування: 4-5х30мг, збільшена до максимуму 4-6х60мг. При більш високих дозах переважно посилюються побічні ефекти з боку шлунково-кишкового тракту, подальше збільшення дози не рекомендується.
Можливі побічні ефекти: шлунково-кишкові скарги: біль у животі, діарея, позиви до сечовипускання, посилене слиновиділення, пітливість. При більш високих дозах це може спричинити посмикування м’язів (часто в м’язах навколо очей), м’язові судоми.
Окуляр (лише з очними симптомами) при міастенії у разі невдалого симптоматичного лікування (інгібітор холінестерази) рекомендується розпочинати терапію стероїдами з низьких доз, поступово збільшуючи дозу метилпреднізолону до найнижчої ефективної дози, бажано через день. У разі рецидиву після рецидиву відміни стероїдів можна розглянути можливість застосування азатіоприну.
Плазмаферез ("терапевтичний аферез", "ПЛЕКС"): у разі міастенічного кризу або його небезпеки, у разі сильного міастенічного погіршення, плазмаферез є виправданим (зазвичай 3-5 разів, кожну другу-третю добу). У разі міастенічного кризу виправданою є тривала імунодепресивна терапія після плазмаферезу.!
Лікування внутрішньовенним імуноглобуліном (IVIG). Процедура настільки ж ефективна, як і плазмообмін, у разі міастенічного кризу, в першу чергу, фахівці рекомендують плазмаферез, але у разі неефективності лікування ПЛЕКС доцільно спробувати IVIG у разі міастенічного кризу та серйозного погіршення міастенічного стану.