Індекс
Що робить інші назви?
МКБ-9: 359
Що таке міопатії?
міопатії - це група захворювань, що впливають на з’єднання нервів з м’язами. Вони в основному генетичні, але бувають запальні, токсичні та травматичні.
Вони виробляють слабкість уражених м’язів.
КЛАСИФІКАЦІЯ МІОПАТІЙ
Які типи дистрофій існують?
1. Через дефіцит дистрофіну.
- Хвороба Дюшенна
- Хвороба Беккера
2. Відсутність дефіциту дистрофіну.
- Синдром Емері
Дистрофії - це спадкові захворювання, які рецесивно передаються по Х-хромосомі і майже незмінно вражають чоловіків. Симптоми з’являються в молодості. Атрофія м’язів важка, і спостерігається підвищення рівня ферментів CK у м’язах. Електроміограма відображає короткочасні потенції багатофазної дії.
М’язова дистрофія Дюшенна вражає 1 із 3500 новонароджених. Симптоми слабкості проявляються в перші два роки при проблемах зі стрибками, бігом або підйомом по сходах. Залучення проксимальних м’язів завжди більше. Зміни з’являються на ЕКГ (електрокардіограмі), з аритміями, тахікардіями та кардіоміопатією. Також з’являються порушення розумової відсталості.
М’язова дистрофія Беккера вражає 1 із 30000 новонароджених. Встановлено, що це відсутність м’язового білка, який називається дистрофін. При м'язовій дистрофії Дюшенна дистрофін відсутній, а при м'язовій дистрофії Беккера - ненормальний і в незначній кількості.
При м’язовій дистрофії Дюшенна спостерігається період поліпшення у віці від трьох до шести років, а потім він погіршується з 12 років. Вони можуть померти від паралічу дихання або тахікардії у свої 20 років. Дистрофія Беккера протікає набагато повільніше, може з’являтися після 30 років і до останнього. Ураженим геном є смуга p21 Х-хромосоми, яка кодує утворення дистрофіну.
Спонтанні випадки дистрофічних міопатій носять спорадичний характер, діагностуються за допомогою біопсії м’язів та вимірювання м’язового дистрофіну за допомогою вестерн-блот. Якщо ця проблема не з’являється, це може бути аутосомно-рецесивна м’язова дистрофія або нервово-м’язові захворювання, такі як дефіцит мальтази
Аналіз за допомогою ПЛР (С-реактивного білка) також може поставити діагноз у периферичній крові.
Лікується шляхом реабілітації, попередження контрактур та використання ортопедичних пристосувань.
3. Міотонічна дистрофія або хвороба Штейнерта
Міотонічна дистрофія - одна з найпоширеніших міопатій. Це впливає переважно на м’язи обличчя. Від цього страждає 1 із 100 000 людей. Він передається спадковим шляхом і з’являється в підлітковому або дорослому віці.
В основному виникає міотонія, яка складається з аномально повільного розслаблення після скорочення м’язів. Ступінь афектації варіюється від однієї людини до іншої, і в найбільш важкій, значній та інвалідизуючій слабкості пов'язана катаракта, атрофія яєчок, передчасна алопеція та ендокринні аномалії.
Діагностується за допомогою електроміографії та ПЛР для КТГ (кардіотокографія)
Остаточного лікування не існує, але робиться спроба затримати м’язову слабкість за допомогою активних і пасивних вправ.
4. Очно-глоткова, фаціоскапулохумеральна та лопатково-переднепідні дистрофії.
5. Дистальні дистрофії (міопатії дорослих типів I –Веландец- та II –Маркесбері-)
Його початок - у дистальних м’язах рук у першому випадку та ніг у другому, щоб згодом поширитися на проксимальні м’язи.
6. Поясові дистрофії
Вони являють собою групу захворювань з молекулярними змінами спадкової передачі, які вражають чоловіків і жінок.
Вони з’являються через 20-40 років, лопатка уражається, здається крилатою, а зміна діафрагми викликає зміни у вентиляції та серці. Ювенільний варіант називається дистрофією Ерба.
Дорослий варіант називають тазової феморальною дистрофією, передача якої є рецесивним типом Х-хромосоми
7. Дистрофія м’язів чотириголового м’яза.
Які ще існують форми міопатій?
1. Метаболічні міопатії
- Дефіцит розгалужених ферментів: вражає дітей з порушеннями функції печінки.
- Дефіцит розгалужених ферментів: впливає на печінку та серце і виникає у молодих дорослих. Це проксимальна міопатія з дуже інтенсивним збільшенням КК. Електроміограма показує велику спонтанну активність у стані спокою
- Дефіцит кислої мальтази або альфа-глюкозидази: це порушення метаболізму глікогену, у дорослої форми спостерігається прогресуюча проксимальна слабкість. Схоже на дистрофію пояса.
- Дефіцит карнітину.
2. Токсичні міопатії.
З’являється у алкоголіків і в основному вражає ноги, при слабкості ніг з набряком і міоглобінурією. На відміну від невропатії, міопатія вражає проксимальні м’язи, і спостерігається підвищення рівня ферментів СК. Йдеться про відмову від алкоголю.
Інші токсичні міопатії - це такі, що спричинені різними ліками, такими як колхіцин, стероїди або хлорохін.
3. Ендокринні міопатії.
Вони є вторинними щодо гіпотиреозу, гіпертиреозу, змін надниркових та паращитовидних залоз. Їх лікують шляхом поліпшення вихідного захворювання.
Що таке запальні міопатії?
Вони є захворюваннями, які проявляються місцевим або дифузним запаленням скелетних м’язів, що супроводжується, як правило, руйнуванням м’язових волокон
- Дерматоміозит
- Поліміозит
- Включення міозиту тіла
- Міопатія при саркоїдозі, з гранульомами при біопсії м’язів.
Оскільки вони є вторинними щодо системного захворювання, їх діагностика та лікування є основними захворюваннями.