Інформація на англійській мові

Резюме Резюме

Симптоми Симптоми

Myotonia congenita - це хвороба, яка вражає м’язи, що використовуються для рухів, якими можна керувати добровільно (скелетні м’язи). У дітей із цим захворюванням спостерігаються епізоди ригідності м’язів (міотонія), при яких м’язи не можуть швидко розслабитися після скорочення, що виникає особливо, коли вони виконують вправи відразу після періоду відпочинку (наприклад, пальці пізніше після рукостискання не можна витягнути) помахати рукою, або є труднощі з підняттям сидячи або лежачи). Раптові, гучні звуки або інші подразники, такі як вплив холоду, стрес, голодування та втома, також можуть викликати міотонію. [1] [2]

інформаційний

Міотонія може вражати всі скелетні м’язи, включаючи ті, що контролюють рухи очей, обличчя та язика, але найчастіше це відбувається в ногах. Скутість знімається постійним фізичним навантаженням, відомим як «ефект розминки». [1] [2]

Два основні типи вродженої міотонії, це міотонія Томсена та міотонія Беккера, зазвичай починаються у дітей, але в деяких випадках починаються пізніше - у дорослих. Вони відрізняються тяжкістю симптомів та формами успадкування: [1] [2] [3] [4]

Лікування Лікування

Деякі люди з легкими симптомами або незначними скаргами не потребують лікування, якщо вони ведуть стиль життя, який змушує їх почуватись комфортно. Ригідність м’язів зазвичай розсмоктується за допомогою м’яких вправ або легких багаторазових рухів.

Для людей, симптоми яких є більш обмежувальними, лікування міотонічної ригідності м’язів проводиться за допомогою препаратів, які називаються блокаторами натрієвих каналів, таких як мексилетин, карбамазепін або фенітоїн. Мексилетин, похідне лідокаїну, є найбільш широко застосовуваним препаратом. Дозування, як правило, починається з 150 мг двічі на день, повільно збільшуючись при необхідності до 200-300 мг тричі на день. [3]

Інші ліки, які використовувались, є: [1]

  • Хінін
  • Дантролен
  • Ацетазоламід
  • Ранолазин
Вправа тимчасово полегшує міотонію (зігріваючий ефект). Деякі постраждалі люди інколи повідомляють про довготривалий корисний ефект гімнастики, але для надання загальних рекомендацій потрібні додаткові дослідження. Фізична терапія та інші реабілітаційні методи також іноді застосовуються для поліпшення роботи м’язів. [3]

Люди з вродженою міотонією можуть мати проблеми під час анестезії, особливо якщо застосовуються анестетики, які називаються деполяризуючими міорелаксантами, такими як суксаметоній, оскільки вони можуть спричинити серйозні несприятливі явища. [1] [3]

У рідкісних випадках ін’єкції адреналіну або подібних ліків, таких як «селективні бета-адренергічні агоністи» у високих дозах, можуть погіршити міотонію. Також повідомлялося, що препарат пропранолол погіршує міотонію, тому слід дотримуватися обережності при застосуванні будь-яких ліків. [3]

Оскільки люди з вродженою міотонією можуть мати підвищений ризик розвитку побічних ефектів, пов’язаних з анестезією, рекомендується генетичне тестування для дітей, яким загрожує вплив. Рекомендується проводити обстеження людей із вродженою міотонією клінічним генетиком та/або генетичним консультантом та неврологом. [3]

У вагітних жінок слід зробити літак, щоб у них менше спазмів м’язів через такі фактори, як ліки, внутрішньом’язові ін’єкції та застуда. [3]