Стаття медичного експерта
Хронічним захворюванням спадкової генетики, що виражається дегенерацією м’язів, що підтримують скелетний скелет, є м’язова дистрофія.
Медицина класифікує дев’ять типів цього захворювання, які відрізняються порушенням локалізації, його властивостями, прогресуванням агресії, віком параметрів пацієнта (скільки років було пацієнту, коли почали з’являтися перші симптоми захворювання).
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]
Причини м’язової дистрофії
Поки що медицина не може назвати всіх механізмів, що запускають процес, що веде до м’язової дистрофії. Напевно, ви можете сказати лише, що всі причини м’язової дистрофії засновані на мутаціях аутосомно-домінантного гена, який відповідає в організмі за синтез і регенерацію білка, який бере участь у формуванні м’язової тканини.
Залежно від того, яка з хромосом в коді людини зазнала мутацію, і залежить від патології, в якому місці ми потрапляємо на тест:
- Мутація статевої Х-хромосоми призводить до найпоширенішого типу патології м'язової дистрофії Дюшенна. Якщо жінка несе дану хромосому - вона часто передає її своїм нащадкам. У такому випадку такі порушення не можуть постраждати.
- Мотонічна м’язова дистрофія проявляється, коли геном, що належить до ХІХ хромосоми, стає дефектним.
- Не має значення патологія статевої хромосоми і така локалізація недорозвинення м’язів: нижня частина спини - це кінцівки, а також плече - обличчя лопатки.
[8], [9], [10], [11]
Симптоми м’язової дистрофії
Симптоми м'язової дистрофії мають комплекс основних, основних проявів, але також залежно від локалізації та особливостей патології існують і свої особливості. •
- Через брак м’язової маси ніг у людини порушується хода.
- Зниження м’язового тонусу.
- Атрофія скелетних м’язів.
- Рухові навички, придбані пацієнтом до початку прогресування захворювання, втрачаються: пацієнт перестає тримати голову, ходити, сидіти та втрачати інші навички.
- Нудні м’язи виснажуються, але чутливість не зникає.
- Знизивши загальний життєвий тонус, пацієнт починає дуже швидко втомлюватися.
- М’язові волокна починають замінюватися сполучною тканиною, що призводить до збільшення обсягу самих м’язів. Це особливо помітно при гастрокнемії.
- У навчанні виникають труднощі.
- Водоспади досить поширені.
- Є проблеми з бігом та стрибками.
- Пацієнту стає важко вставати або з положення лежачи, або з положення сидячи.
- Хода такого пацієнта стає вражаючою.
- Зниження інтелекту.
М'язова дистрофія Дюшенна
В даний час м'язова дистрофія дюшена є найпоширенішим проявом цього захворювання. Є дефект, що призводить до слабкості м’язової тканини цього виду, і це модифікований геном статевої хромосоми X. Часто жінка, яка не хворіє сама, передає цю помилку своїм дітям. Перші ознаки патології у хлопчиків (з якихось причин переважно страждаючих), які отримали такий ген, виявляються у віці від двох до п’яти років.
Перші симптоми захворювання починають проявлятися в ослабленому тонусі нижніх кінцівок, а також в малому тазу. З подальшим прогресуванням захворювання вони пов’язані з атрофією групи м’язів верхньої частини тіла. Поступово завдяки регенерації м’язових волокон у сполучну тканину збільшуються шлунково-мозкові судини нижніх кінцівок пацієнта, збільшуються розміри та жирова тканина. Швидкість розвитку цього генетичного розладу відносно висока, і у віці 12 років дитина взагалі втрачає здатність рухатися. Часто вони не бачать цього до двадцяти років.
Ослаблення тонусу м’язів нижніх кінцівок із зростанням обсягу литок і призводить до того, що дитина спочатку починає відчувати труднощі при ходьбі та бігу, а потім повністю втрачає цю здатність. Поступово піднімається і охоплює зростаючу кількість м’язових груп у термінальній стадії ДМД, патології і починає вражати складні дихальні м’язи, глотку та обличчя.
Псевдогіпертрофія може прогресувати не тільки при гастрокнемії, вона здатна захоплювати і зони сідниць, живота та язика. При такій патології досить часто відбувається пошкодження серцевого м’яза (зміни регулюються типом кардіоміопатії). Порушується серцевий ритм, тонус стає глухим, серце збільшується. Серцево-м’язова дистрофія часто є причиною смерті пацієнта.
Характерною симптоматикою є те, що пацієнт страждає розумовою відсталістю. Це викликано ураженнями, які затримують більші півкулі мозку. З прогресуванням м’язової дистрофії з’являються інші супутні захворювання. Наприклад: дифузний остеопороз, захворювання, пов’язані з ендокринною недостатністю, деформація грудної клітки, хребта .
Головною відмінною рисою патології типу Дюшенна від інших видів є високий рівень гіперферменемії, що проявляється на ранніх стадіях розвитку патології.
[12], [13], [14], [15]
Постійна м’язова дистрофія
У галузі м’язово-неврологічних захворювань найчастіше виникає первинна прогресуюча м’язова дистрофія, яка представлена порівняно широкою класифікацією. На відміну від однієї з інших форм, в залежності від місця мутації гена, швидкості прогресування, вікових особливостей пацієнта (віку, в якому почала з’являтися патологія), або симптоматичної психодіпертрофії та інших функцій. Більшість з цих міодистрофій (їх симптоми) протягом майже століття історії були порівняно добре вивчені, але патогенез ще не відомий, і на цій основі виникають проблеми з високою надійністю діагностики. Ми не знаємо причин патологічних змін, це дуже складно і скласти відносно раціональну класифікацію прогресуючої м'язової дистрофії.
У більшості випадків поділ проводиться або за спадщиною, або за клінічними ознаками.
Первинна форма - пошкодження м’язової тканини, при якій периферичні нерви залишаються активними. Вторинна форма - коли ураження починається з нервових закінчень, це спочатку не впливає на м’язові шари маси.
- Важкий тип псевдогіпертрофії Дюшесса.
- Рідше, менш агресивний тип Беккера.
- Тип Landusi - Dejerine. Впливає на область плечей і рук.
- Тип Ерба - Рота. Підліткова форма захворювання.
Це основні типи м’язової дистрофії, які найчастіше діагностуються. Решта видів зустрічаються рідше і є нетиповими. Наприклад:
- Збільшувальне скло Landwood Дерегіна.
- Дистрофія Емері Дрейфуса.
- Кінцівки - м’язова дистрофія в попереку.
- Окулофарингеальна м’язова дистрофія.
- А також деякі інші.
М'язова дистрофія Беккера
Ця патологія є відносно рідкою і, на відміну від важкої злоякісної форми Дюшенна, є доброякісною і прогресує досить повільно. Однією з характерних особливостей може бути той факт, що ця форма, як правило, люди з низьким зростанням, хворі. Тривалий час хвороба не відчувається, і людина живе нормальним життям. Стимулом для розвитку захворювання може бути або звичайна побутова травма, або супутня хвороба.
М'язова дистрофія Беккера відноситься до більш легких форм захворювання, вираженості клінічних симптомів та повноти молекулярних проявів. Симптоми при діагностиці м’язової дистрофії Беккера виявлені погано. Пацієнт з такою патологією здатний прожити достатньо довше дванадцяти років. При такій легкій симптоматиці низькокваліфікованого лікаря можна сплутати з дистрофією Беккера з поперековою та поперековою дистрофією. Перші ознаки цієї патології зазвичай починають проявлятися у дванадцять років. Підліток починає відчувати біль у нижніх кінцівках (у гомілці), особливо під час фізичних вправ. Аналіз сечі показує високий вміст міоглобіну, що є ознакою того, що організм розщеплює м’язові білки. Креатинкіназа в організмі пацієнта (фермент, що виробляється з АТФ та креатину) підвищена. Він активно використовує його при зростаючих фізичних навантаженнях.
Симптоматика м’язової дистрофії Беккера дуже схожа на ознаки, що характеризують патологію Дюшенна. Однак прояви цієї форми захворювання починаються значно пізніше (до 10 - 15 років), тоді як прогресування захворювання не таке вже агресивне. До тридцяти років такому хворому не доводиться втрачати працездатність і ходити цілком нормально. Поширені випадки, коли ця патологія «йде за статтю», вони є загальними: стара людина, яка страждає цією хворобою, передає геном мутанта своєї дочки в геном свого онука.
Ця форма м’язової дистрофії була описана лікарями та вченими Беккером та Кінером в 1955 році, і тому носить його ім’я (це відомо як м’язова дистрофія Беккера або Беккера-Кінера).
Симптоматика патології, як і у випадку з хворобою Дюшенна, починається з відхилень в області тазу, а також в нижніх кінцівках. Це проявляється зміною ходи, виникають проблеми з підйомом по сходах, такому хворому дуже важко вийти з положення сидячи на низьких поверхнях. Поступово збільшуйте розмір м’язів шлунково-кишкового тракту. Зміни в області ахіллового сухожилля, які є очевидними при патології Дюшенна, у цьому випадку суттєво не візуалізуються. Не відбувається зниження інтелектуальних здібностей людини, що є суттєвим для злоякісної м’язової дистрофії (Дюшен). Це не настільки суттєво і змінюється в м’язовій тканині серця, тому при захворюванні кардіоміопатія практично відсутня або вона протікає в легкому стані.
Як і у випадку з іншими формами м’язової дистрофії, клінічний аналіз крові показує підвищення рівня певних сироваткових ферментів, хоча вони не такі значні, як при змінах Дюшенна. Порушення виникають в обмінних процесах
[16], [17], [18], [19], [20], [21], [22], [23]
М’язова дистрофія Erba Rota
Цю патологію ще називають підлітковою. Симптоми захворювання починають проявлятися в період від десяти до двадцяти років. Суттєва різниця між цією формою симптомів захворювання полягає в тому, що основним місцем зміни локалізації є плечовий пояс і додаткова атрофія м’язів починає захоплювати всі частини тіла нового пацієнта: верхні кінцівки, потім талію, таз і ноги.
Випадки захворювання трапляються у співвідношенні 15 пацієнтів на мільйон населення. Дефектний геном успадковується по автосомно-рецесивному шляху. Ви також страждаєте цим захворюванням з однаковою ймовірністю як у жінок, так і у чоловіків.
М’язова дистрофія Гребінь пальто суттєво деформує грудну клітку пацієнта (ніби вона відступає назад), шлунок починає виступати вперед, хода стає непевною, коливається. Перші симптоми з’являються приблизно через 14-16 років, але діапазон значно ширший: бувають випадки, а інші останні події - у третій декаді, або навпаки - через десять років (рання симптоматична хвороба є серйозним симптомом). Інтенсивність та розвиток перебігу захворювання різняться залежно від конкретного випадку. Однак середня тривалість циклу від появи перших симптомів до повної інвалідності становить від 15 до 20 років.
Найчастіше ербазова м’язова дистрофія починає проявлятися як змінами в малому тазу і стегнах, так і з набряками і слабкістю в ногах. Інша патологія, що розростається, поступово захоплює решту м’язових груп тіла пацієнта. Первинне ураження не зачіпає м’язи обличчя, серцевий м’яз залишається цілим, рівень інтелекту зазвичай підтримується на одному рівні. Кількісний індекс ферментів у сироватці крові трохи підвищений, але не на тому рівні, як у попередніх випадках.
М’язова дистрофія цієї форми є однією з найбільш аморфних патологій.
Первинна м’язова дистрофія
Захворювання, про яке йдеться, є спадковим і пов’язаним статевим шляхом (дефект геному Х-хромосом). Шлях передачі рецесивний.
Клінічний прояв відносно ранній - до трьох років дітей. Навіть у немовлят ви бачите затримку розвитку моторики дитини, пізніше здорових дітей вони починають сидіти і ходити. Уже у віці трьох років у дитини спостерігається м’язова слабкість, швидко втомлюється, не страждає навіть від невеликих навантажень. Поступово атрофія захоплює тазовий пояс і проксимальні м’язи нижніх кінцівок.
Класикою симптомів є псевдогіпертрофія (м’язова тканина заміщується жиром, що збільшує розмір цієї області). Гастрокнеміус часто вражається, але бувають випадки дефектів і дельтоподібних м’язів. Так звана "ікра гномів". З часом малюкам стає важко бігати і стрибати, підніматися сходами. Через деякий час атрофія стягує плечовий пояс.
Нервово-м’язова дистрофія
Медицина має кілька спадкових (генетичних) захворювань, які вражають м’язові та нервові тканини. Однією з них є нервово-психічна дистрофія, яка характеризується порушеннями рухових і статичних проявів на тлі атрофії м’язів. Уражаються нейрони, відповідальні за моторні функції (клітини переднього рогу), що призводить до змін у групі тканин спинного мозку. Пошкодження нейронів ядра черепних нервових клітин впливає на міміку, бульбарні та очні м’язи. Тільки для рухових процесів вони відповідають однотипним клітинам, ураження яких зачіпає нервові закінчення периферії та нервово-м’язовий зв’язок.
Основними ознаками цієї патології є:
- Атрофія м’язових сполучних тканин.
- Біль у м'язах.
- Швидка стомлюваність пацієнта.
- Зниження чутливості до рецептора.
- Або, навпаки, підвищена чутливість до хворобливих синдромів.
- Виникнення раптових нападів.
- Запаморочення.
- Патологія серця.
- Погіршення зору.
- Несправність системи потовиділення.
М’язова дистрофія Landusi Dejerine
Найбільш поширена патологія цієї форми починає проявлятися у підлітків 10 - 15 років, хоча насправді бувають випадки, коли при м'язовій дистрофії Дежерін ландузі починав розвиватися у дітей шести років або п'ятдесяти років людини. Первинною областю патології найчастіше є м’язова група лицьової зони. Поступово ореол ураження поширюється, групи плечового пояса, тулуба і далі вниз починають атрофуватися. Коли вираз обличчя уражений в початковий період захворювання, повіки вільно зімкнуті. Губи також трохи розкриті, що призводить до розладів мови. Перебіг захворювання повільний - у цей період людина абсолютно працездатна, лише 15-20-річні м’язи талії і тазу поступово починають атрофуватися - це призводить до пасивності двигуна. І до 40-60 років поразка повністю захоплює нижні кінцівки.
Це означає, що діозинову м’язову дистрофію можна сприятливо назвати місцевим проявом пошкодження м’язів.
М'язова дистрофія Емері Дрейфус
Як і всі попередні, м’язова дистрофія Емері Дрейфуса є спадковою хворобою. Основною ураженою областю є атрофія м’язів плеча та гомілковостопного суглоба. Це захворювання характеризується тривалим періодом розвитку. У переважній більшості випадків серце піддається ураженням: брадиаритмією, зменшенням кровотоку, закупоркою та іншими. Порушення роботи серця може спричинити непритомність, а іноді і смерть.
Рання діагностика не тільки самої хвороби, але і диференціація її форми допоможе врятувати життя не одному пацієнту.
[24], [25], [26], [27], [28], [29]
М’язова дистрофія на кінцівках
Звичайно, м’язова дистрофія в попереку відноситься до спадкової патології, шляхи успадкування якої є аутосомно-рецесивними та аутосомно-домінантними захворюваннями. Основною зоною ураження є область талії, тулуба і верхніх кінцівок. При цьому м’язи лицьових м’язів не страждають.
Згідно з опитуванням, вдалося створити щонайменше два локуси хромосомного геному, мутація яких створює тиск для створення м’язової дистрофії лімбічної смуги. Прогресування цього ураження відбувається досить повільно, щоб пацієнт міг повною мірою насолоджуватися життям.
Окулофарингеальна м’язова дистрофія
Автосомно-домінантним захворюванням, яке проявляється вже у зрілому віці, є острофарингеальна м’язова дистрофія. Як би дивно це не звучало, але ця патологія вражає людей, що належать до певних етнічних груп.
Найчастіше симптоматика починає проявлятися у віці від 25 до 30 років. Класичними симптомами цієї м’язової дистрофії є атрофія м’язів обличчя: поза повік, проблеми з ковтанням (дисфагія). Хвороба, поступово прогресуючи, призводить до нерухомості очного яблука, тоді як внутрішні м’язи ока не страждають. На цьому етапі зміни можуть припинитися, але іноді уражаються інші м’язи обличчя. Рідко, але вони беруть участь у руйнівному процесі та групах м’язів плечового поясу, шиї, клімату та глотки. У цьому випадку, крім офтальмоплегії та дисфагії, існує ще і дисфонія (проблема з мовною системою).
М’язова дистрофія у дітей
Дитинство. Багато людей згадують його з посмішкою. Хованки, гойдалки, велосипеди. Так, скільки різних ігор придумують діти. Але є діти, котрі не можуть дозволити собі таку розкіш. М’язова дистрофія у дітей не дає такої можливості.
Майже всі, за рідкісними винятками, форма може виявляти у дітей симптоми: злоякісну патологію і форму Дюшона (розвивається лише для хлопчиків) та доброякісну м'язову дистрофію Беккера та інших. Особливо небезпечна патологія, швидко розвивається, агресивна (форма Дюшона). А для дитини сама симптоматика (атрофія майже всіх груп м’язів) небезпечна як вторинне ускладнення, що призводить до двадцяти років смерті. Найчастіше смерть настає через респіраторну інфекцію або серцеву недостатність. Однак ця симптоматика стає більш вираженою лише тоді, коли дитина починає робити перші кроки.
- Затримка розвитку: пізніше ці діти починають сидіти і ходити.
- Повільний розвиток інтелекту.
- В першу чергу це впливає на м’язи хребта.
- Цим дітям важко бігати і підніматися сходами.
- Йди до хробака.
- Деформація хребта.
- Ходьба на пальцях ніг.
- Дитині важко підтримувати свою вагу і швидко втомлюється.
- В результаті жирової тканини збільшується розмір м’язів.
- Поразка кінцівок симетричне.
- Патологічне збільшення щелепи та щілини між зубами.
- Приблизно з 13 років дитина взагалі перестає ходити.
- Патологія серцевого м’яза.
В інших формах ураження симптоматика досить схожа, лише ступінь тяжкості ураження значно нижча.