Синоніми назви захворювання:

  • Дефіцит кислої мальтази
  • Дефіцит кислоти альфа-1,4-глюкозидази
  • Хвороба Помпе
  • Дефіцит кислоти альфа-1,4-глюкозидази
  • Дефіцит солоду Савані
  • Хвороба зберігання глікогену II
  • Хвороба контролю глікогену II
  • Глікогеноз II
  • Помпе-кер

Основні дані:

  • Чоловіки: від 2 місяців до 40 місяців до 79 місяців
  • Самка: від 2 місяців до 40 років до 79 місяців

Опис хвороби:

  • Накопичення глікогену впливає на тканини, печінку та водні м’язи через дефекти генетичних ферментів

Курс захворювання:

  • Глікогеноз - це метаболічне захворювання, спричинене збільшенням накопичення та накопичення глікогену (накопиченого вуглеводу) з нормальною або зміненою структурою, на тлі якого спостерігається генетичний дефект певних ферментів. Залежно від природи ферментного дефекту можна виділити 19 типів. Глікогенози - рідкісне захворювання з частотою 1: 20 000 - 40 000.

морбус

Аутосомно-рецесивний глікогеноз ІІ типу - це мутація кислого гена ферменту альфа-1,4-глюкозидази. Фермент міститься в лізосомах, і тому його можна вважати хворобою зберігання лізосом. На зображенні печінка, м’язово-скелетні м’язи та нервова система можуть бути різним чином уражені через збільшення накопичення глікогену. Відповідно до.

Коло Помпе відоме у трьох формах: інфантильне, юнацьке та доросле.

У класичній інфантильній (немовлятській, немовлятській) формі клінічні та переважні клінічні м’язи домінують серед клінічних симптомів. При народженні можна виявити лише збільшення тканин. Через кілька місяців розвивається знижений м’язовий тонус. М'язи уражених немовлят все більше і більше гіпотонічні, слабкіші, в'яліші, їх рухи і розвиток менше звичайних, розміри тканин збільшені, ЕКГ має аномальні ознаки. . Задовільний інтелектуальний розвиток. Печінка набрякає злегка/помірно, функції печінки ідеальні. (наслідком нетримання може бути збільшення розміру печінки). Мова також може збільшитися, виступати з рота дитини, нагадуючи йому про знижену функцію щитовидної залози. Це запобігає носовому диханню, тому ваш ніс часто повний синців. Аномалії обміну речовин (гіпоглікемія, ацидоз) рідко трапляються у пацієнтів із захворюванням контролю глікогену І типу. Смерть у грудному віці, як правило, зумовлена ​​кардіоміопатією, серцевою недостатністю або дихальною недостатністю, спричиненою ураженням м’язів.

У неповнолітніх та дорослих типів картини клініка домінує над симптомами через залучення водних м’язів: порушення руху, розлади дихання. Значного збільшення тканини не спостерігалося. Залучення гладких м’язів судин головного мозку може призвести до формування аневризми (головний біль, кровотеча, інфаркт).

Стан є результатом клінічних симптомів, процедур візуалізації (рентген, ультразвук: велике серце), лізосомної кислоти альфа-1,4-глюкозидазної трубки, її активності (у лейкоцитах, клітинах сполучної тканини), серця, нервів та виявлення глікогену, який накопичується в м’язових клітинах. Можлива пренатальна (пренатальна) діагностика.

Є успішні спроби генної терапії з надходженням в організм здорового ферменту. Рекомендується дієта з високим вмістом білка.

Інфантильний тип має дуже поганий прогноз, смерть настає в першому кінці життя при дихальній недостатності або тканинах через некомпетентність. У неповнолітньої дорослої форми тривалість життя набагато краща, ніж у попередній формі. Загалом 4-5. Хворі помирають через десять років, але раніше вони змушені жити добре. Слабкість дихальних м’язів призводить до летальної дихальної недостатності, яка часто трапляється під час сну, отже, нічний контроль, підтримка дихання необхідна і корисна.