Що це?

  • Що таке муковісцидоз?
  • Які ваші причини?
  • Хто постраждав?
  • Які симптоми має муковісцидоз?
  • Як це виявляється?
  • Які ускладнення це може спричинити за собою?
  • Як лікується муковісцидоз?
  • Чи можна це запобігти?

Від експертів Іспанської федерації муковісцидозу (FEFQ) ми знаємо найважливіші аспекти цієї хвороби, такі як її симптоми, причини або заходи лікування.

діагностика

Що таке муковісцидоз?

Муковісцидоз - це захворювання хронічні та спадкові що представляє серйозну проблему зі здоров'ям. Це дегенеративна патологія, яка в основному вражає до легенів та травної системи.

Він складається з генетична зміна що впливає на ділянки тіла, які виробляють секрети, в результаті чого потовщується і зменшується вміст води, натрію та калію, що спричиняє перекриття каналів, що транспортують ці секрети, і застою, що спричинює інфекції та запалення, які руйнують зони легені, печінка, підшлункова залоза та репродуктивна система, головним чином. Є серйозна еволюційна патологія, яка сьогодні не має лікування.

Які ваші причини?

Це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання, тобто якщо людина успадкує дефектний ген від обох батьків, вона страждатиме на це захворювання; Якщо ви успадкуєте нормальний ген і дефектний ген, ви будете носієм хвороби, не страждаючи нею, але з можливістю передачі її своїм нащадкам.

Хто постраждав?

За підрахунками, захворюваність на муковісцидоз у нашій країні - це один випадок на кожні 5000 живонароджених, тоді як кожен із 35 жителів є здоровими носіями захворювання. Це явище частіше, ніж зазвичай думають.

Будучи генетичним захворюванням, яке впливає з народження, при обмеженій тривалості життя його поширеність вища у молодих людей.

Які симптоми має муковісцидоз?

Характерними симптомами цього захворювання є:

  • Солоний смак шкіри.
  • Часті проблеми з диханням.
  • Нестача ваги.
  • Проблеми з травленням.

Як це виявляється?

При муковісцидозі дуже важлива рання діагностика, оскільки вона може продовжити тривалість життя пацієнта та поліпшити його якість. В даний час виявлення цієї патології шляхом скринінгу новонароджених, відоме як "П’ятковий тест". Ця методика надзвичайно проста, з низькими економічними витратами, і виконується у новонароджених дітей та в умовах лікарні. Він полягає у виконанні деяких проколів у п’яті для отримання зразка крові, який згодом аналізують. Якщо цей тест позитивний, то називається другий діагностичний тест "Тест на піт", що підтверджувало б позитивний діагноз при муковісцидозі.

Які ускладнення це може спричинити за собою?

Оскільки легені та печінка є одними з органів, найбільш уражених цією хворобою, якщо воно досягає дуже запущених стадій, існує ймовірність проведення трансплантація легенів та/або печінки. Маючи досвід, багато початкові технічні труднощі, які спричиняє це втручання, були подолані, і сьогодні операція з трансплантації легенів є високо стандартизованою. Незважаючи на це, це продовжує залишатися процедурою із значним ризиком.

Однак, за умови належного контролю можна мінімізувати ризик зараження та вторинних наслідків лікування, щоб уникнути відторгнення нового органу, повертаючи людину, в більшості випадків, до ситуації відносної нормальності та покращуючи як очікування виживання, так і якість вашого життя, навіть якщо у вас все ще муковісцидоз.

З іншого боку, також ураження підшлункової залози часто спостерігається у пацієнтів з цією патологією, оскільки спостерігається зниження секреції інсуліну, що може призвести до діабет. Це може статися до кінця другого десятиліття життя, із середнім віком від 18 до 21 року.

Діабет, пов’язаний з муковісцидозом, може покращитись за допомогою адекватного лікування інсуліном, якщо нам вдається підтримувати рівень глюкози в крові (глікемія) якомога ближче до норми.

Як лікується муковісцидоз?

Лікування цього захворювання базується на трьох основних опорах:

  • Правильне харчування: доповнений ферментами підшлункової залози для належного засвоєння жиру та жиророзчинних вітамінів.
  • Використання ліків що борються з респіраторною інфекцією та запаленням.
  • Регулярні заняття лікувальною фізкультурою: що складається з респіраторної фізіотерапії для усунення скупчення слизу та підтримки адекватної функції легенів; вправи для зміцнення м’язів грудної клітки для попередження деформацій; і практикуванням деяких видів спорту.

Тривалість життя пацієнтів із муковісцидозом значно зросла завдяки кращому розумінню патофізіології цього захворювання та мультидисциплінарному лікуванню цих пацієнтів.

Чи можна це запобігти?

Не можна народити дитину з муковісцидозом, коли ми знаємо, що в парі обидва люди мають мутацію гена, відповідального за хворобу. Репродуктивні варіанти в цьому випадку такі:

  • Преімплантаційна генетична діагностика (ПГД): Це процес запліднення in vitro з інтрацитоплазматичною ін’єкцією сперми (IVF-ICSI), при якому для переносу відбирають ембріони, які не уражені хворобою; тобто вони не несуть мутації у двох копіях гена CFTR.
  • Пренатальна діагностика (ПД): за допомогою біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу проводиться генетичне дослідження муковісцидозу на конкретній пробі плода і визначається, чи буде це зачеплене чи ні.

Поради Cinfa

10 порад для життя при муковісцидозі

  • 1. Слідкуйте за лікуванням ретельно.
    Дуже важливо дотримуватися лікування, яке встановив ваш лікар, не забуваючи і не компрометуючи.
  • 2. Проводити респіраторну фізіотерапію двічі на день.
    Дренаж бронхів, щоб позбутися всієї густої слизу, що накопичується в легенях, потрібно робити щодня, щоб уникнути перешкод, запалень та інфекцій, дуже часто при муковісцидозі.
  • 3. Робіть регулярні фізичні вправи.
    Фізичні вправи вважаються четвертою основою лікування людей з муковісцидозом. Регулярне його виконання допоможе вам зберегти здоров’я.
  • 4. Дотримуйтесь правильної дієти.
    Харчування людей, хворих на муковісцидоз, має бути збалансованим, багатим жиром і доповненим ферментами підшлункової залози.
  • 5. Зволожуйся, особливо влітку.
    Важливо пити, навіть якщо ви не спраглі, а також захищатись від спеки, щоб не зневоднюватися, оскільки пацієнти з цією хворобою втрачають солі швидше за інших через піт.
  • 6. Дотримуйтесь належної гігієни рук.
    Мийте їх регулярно та ретельно, з милом та водою протягом принаймні 15 секунд. Таким чином вдається уникнути можливих інфекцій.
  • 7. Уникайте задимлених приміщень або забруднюючих середовищ.
    Вони можуть серйозно пошкодити ваші легені - один з органів, найбільш уражених цією патологією.
  • 8. Перевірте рівень глюкози.
    Для того, щоб вчасно виявити можливий діагноз діабету, пов’язаного з вашим захворюванням.
  • 9. Сплануйте з лікарем рішення про народження дітей.
    Якщо ви думаєте про народження дітей і страждаєте цим захворюванням, важливо провести генетичне дослідження подружжя також, щоб не передати муковісцидоз потомству, а також дотримуватися необхідного репродуктивного лікування.
  • 10. Поділіться сумнівами.
    Проконсультуйтеся зі своїм лікарем про всі сумніви щодо захворювання і не соромтеся запитувати поради в асоціації муковісцидозу, найближчої до вашого місця проживання. Поділитися досвідом, сумнівами чи страхами з іншими людьми та пацієнтами допоможе вам впоратися зі своєю хворобою.

Джерела

Джерела

  • Іспанська федерація муковісцидозу (FEFQ).
  • Відео: Огляд МВ з Олі та Нушем.
  • Іспанська федерація муковісцидозу (FEFQ) - це некомерційна організація, оголошена в 2005 році як суспільний інтерес, яка включає різні асоціації муковісцидозу на всій національній території. Його головна мета - поліпшити якість життя людей із муковісцидозом та їхніх сімей.

Ця інформація ніколи не замінює консультації або діагностики медичного або фармацевтського спеціаліста.